исправил ссылку:https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=443266

Еще раз об отводах от вакцинации
https://forums.rusmedserv.com/showth...74#post2822974

«синдром запаха рыбы».
 

https://forums.rusmedserv.com/showth...33#post2877133
думал, что фантазия родителелей но потылся в инернете и столкнулся
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
Trimethylaminuria ('fish odour syndrome')
Триметиламинурия (ТМАУ) является редким заболеванием, вызывающим неприятный рыбный запах. Это также называется «синдром запаха рыбы».

Иногда это вызвано дефектными генами, которые человек наследует от своих родителей, но это не всегда так.
В настоящее время нет лекарства, но есть вещи, которые могут помочь

Симптомы триметиламинурии могут присутствовать с рождения, но они могут начаться только в более позднем возрасте, часто в период полового созревания.

Единственным симптомом является неприятный запах, обычно гниющей рыбы - хотя его можно охарактеризовать как обоняние, как и другие вещи, - который может повлиять на:
• дыхание
• пот
• моча
• вагинальные жидкости

Запах может быть постоянным или может приходить и уходить. Вещи, которые могут сделать это хуже, включают:
• потливость
• стресс
• определенные продукты - такие как рыба, яйца и бобы...
.........

Синдром Швахмана-Даймонда
 

интересный и поучительный случай, который обсуждался на форуме у ребенка с повышением трансаминаз с рождения и дальнейшим развитием событий
https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=323245
-что говорит о том, что редкие случаи могут встречатся в практике любого врачаи и с каждым годом возможности их выявления улучшаются

В нас в неск.клиниках у стране уже стали внедрять для быстрой дифдиагностики вирусного и бактериального заболевания Memed diagnostics, что важо особенно в педиатрической практике, так как во всех странах неоправданное(перестpаховочное) назначение АБ широко распространено
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
Миссия MeMed состоит в том, чтобы трансформировать лечение инфекционных заболеваний, переводя сложные сигналы иммунной системы в простую диагностику, обеспечивая правильное лечение в нужном месте и в нужное время. Компания MeMed разработала и утвердила MeMed BV™, белковую сигнатуру на основе иммунной системы, позволяющую точно различать бактериальные и вирусные инфекции, незаменимый инструмент в борьбе с чрезмерным использованием антибиотиков и устойчивостью к противомикробным препаратам, что является одной из самых серьезных проблем здравоохранения на сегодняшний день. MeMed также разрабатывает MeMed Key™, платформу для измерения нескольких белков и сигнатур, традиционных и инновационных, с точностью в центральной лаборатории на месте оказания медицинской помощи.
Недавно израильская компания получила разрешение Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) 510(k) на анализ крови MeMed BV, который позволяет различать бактериальные и вирусные инфекции у взрослых и детей.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Болезнь Крона у ребенка
 

Интересный случай и может быть даже оказаться полезных не только для педиатров....
Пару месяцев назад ко мне обратилаь коллега и спросила совета, какие анализы стоит сделать...
У ее внучки 12.5 лет умеренный желзезодефицицит без анемии, ферритин пару лет держится на цифрах 8.5-10.5, несмотря на периодичекое лечение железом.У девочки первая менструация в 11.5 лет,необильные, питается хопрошо, включая мясо и все остальное.Низкие цуфры и"пограничные" были и до менструаций.Жалобы на боли в животе- очень редко и самопроходящие( что достаточно распростанено у детей).
Посоветовал посмтреть все возмозные приchины потери крови:анализ кала на крытую кровь,общий анализ мочи.+ кровь серолология на целиакию,Срб+попросить анализ кал на кальпротектин(у нас проверка с разрешения гастроэнтеролога, но я иногдадаю и безь обманываю , что есть, проверяют редко, пока не попался).
Лечащая врач на кальпротектин давать отказалась,дала повторить анализу+серология на целиак, неохотно ОАМ и кал на скрытую кровь+направление к гастроэнтерологу.Все анлизы оказались нормальные ферритин 9.8,но анализ кала на скрытую кровь раз положителен.Направил гастроэнтеролог на кальпртектин- вифррезултат 1150 и 1100 ( норма до 50,при острых кишечных заболеваниях , синдроме раздраженного кишечнка редко увеличивается до 200).Результат гастро колоноскопии: болезнь Крона.Лечение в наст. время назначена:довольно строгая диета с большими ограниченниями.Ребенок в шоке,говорить что бы лучше дали бы лекарство,а не диету. Но обьяснили родителям и может до ребенка дойдет постепенно: лекарственное лечение имеесерьезные побочные эффекты,обьяснилиь что скорее всего всей семье (по крайней мере дома) для поддержке ребенка стоит переключится на такую диету
P.S. многие лаборатории в референтных значениях пишут референтные цифры ферритина 10 и выше и немало врачей по сей причине цифры ферритина типа 11-14 не считают низкими. Благодаря инфомации на форуме и др.Вадиму у меня настороженность по крайней мере при цифрах ферритина 20 и ниже значительно повысилась, что помогло в ранней диагностике в данном конкретном случае

Спасибо, Эдуард, за интересный случай: ниже португальские врачи оценивали гемоглобин и ферритин у детей примерно такого же возраста 12-16 лет с болезнью Крона и результат их лечения в/в железом, у большинства детей была лёгкая анемизация, но после лечения их показатель гемоглобина повысился до взрослых норм, низкий ферритин 6-7 был у детей в ремиссии, а при обострении был ложно-нормален:

19 patients (median age: 15.5 years) with remissive/mild disease were included.
At recruitment, the median hemoglobin was 10.5 g/dl, (median s-ferritin: 20.1 ug/l, median transferrin saturation; 6%) and 4-6 weeks after treatment was 12.7 g/dl.

Median hemoglobin according to age groups before vs. after treatment:
<12 years: 11 vs. 12.0 g/dl;
females ≥12 years: 9.9 vs. 12.6 g/dl; and
males ≥12 years: 11.1 vs. 13.3 g/dl.

Patients with remissive vs. mild disease had median Hb of 10.5 g/dl vs. 10.6 g/dl, and median s-ferritin: 6.8 ug/dl vs. 43.3 ug/dl, respectively).
9 patients were treated with iron sucrose (median dose 672.6 mg/dl) and 10 patients with ferric carboxymaltose (median dose 811.5 mg/dl).
No major adverse reactions occurred, 6 patients needed re-treatment after a median 15.5 months period.
---
Scand J Gastroenterol. 2017 Jan;52(1):29-33.
Pediatric Crohn's disease, iron deficiency anemia and intravenous iron treatment: a follow-up study

здесь случай интересен и тем, что почти что случайная находка(po suti "доклинический" случай): клиники никакой не было,расcтройсва стула никогда не было,боли очень редкие и непродолжител'ные,С реактивный белок был нормален, не было анемии, только отсутсвие подьена ферритина несмотря на лечение 2-х валентным железом несколько озадачило бабушку-врача...
И случай потверждает,как важно искать причину железодефицита ,особено при отсутсвии положительного результата лечения железодефuцита/ анемии препаратами железа...