Вы уверены, что результат именно такой? Все цифры и буквы правильно переписаны?

Честно говоря, неуверена,тк его диктовали,а прислать должны завтра.Она продиктовала 46,хх/45 х (30%),но мне показалось это странным

Второй раз Вы написали правильно. Судя по кариотипу - мозаичная форма синдрома Тернера.
Если внешность и развитие соответствуют синдрому Тернера, то дополнительных анализов не надо.

Для генетической диагностики синдрома Прадера-Вилли нужен специфический анализ

СШТ + Прадера-Вилли
 

Моей дочке 7 месяцев. По анализу на кариотип Синдром Шерешевского-Тернера - мозаичная форма (30%). Плюс ещё к тому же по внешности, акромикрии и ЗПМР подозревают Прадера-Вилли. СОбираемся на приём в эндокринологический центр. Хотим взять уже с собой ррезультаты анализов на гипотериоз. Какие показатели нужно смотреть? (Т3, Т4, ТТГ - что-то ещё?)

И второй вопрос: в 6 месяцев начали расти пушковые волосы на лобке и нижней части ног. Что это может быть и какие анализы сдавать?

ТТГ + св Т4
После осмотра начнем говорить о том ,что может быть
ПОжалуйста , продолжайте рассказ в старых темах
Уважаемые коллеги педиатры- модераторы, мы упускаем массу информации , раздробив тему !

Спасибо!

О.к. А если у меня вопросы к разным специалистам? Всё равно в 1 теме?

Конечно в одной, специалисты приглашают друг друга при необходимости, а так приходится искать все ваши сообщения и просматривать поотдельности. Нет единой картины.

Сомнительно, что у одного ребенка будет и СШТ и СПВ. Основным проявлением СПВ в этом возрасте является выраженная мышечная гипотония (дети с СПВ в этом возрасте лишь начнают держать голову)

Да, генетик в 18 детской ПНБ тоже сказал, что сомнительно. Касательно наших достижений: голову начали держать в 5 месяцев. Хотя и сейчас она иногда вдруг побалтывается. Сидим с поддержкой, не переворачиваемся. Гипотония у нас есть, но врачи в той же больнице признали, что не такая уж сильная, как бывает при СПВ. Ещё смущает, что в животе она вела себя активно+ никакого кормления через зонд у нас не было, хотя сосала первые месяцы слабовато.

НО: в 4 месяца она вдруг стала полнеть по женскому типу, у неё очень маленькие стопки и кисти (они не растут фактически с рождения) + психическое сильное отставание. И ещё очень похожа внешне на Прадеров (могу фотку выложить).
Я подумала, что может быть все перечисленные выше признаки могут быть, к примеру из-за гипотериоза. Такое возможно? С щитовидкой планируем разбираться в ближайшее время.

А с генетикой - непонятно. Подтверждена мозаичная форма СШТ. А на Прадера сказали пока не сдавать - будем смотреть, как будет развиваться. Но разве можно тянуть? Если бы знать точно, мы могли бы уже гормон роста, к примеру, начать принимать. И диету какую-то соблюдать...

Простите, что так сумбурно, просто хочется знать ваше мнение.

Ещё вопрос в эндокринологам:
Какие ещё показатели нам стоит посмотреть кроме св. Т4 и ТТГ, учитывая нашу ситуацию + появившееся оволосение на лобке.
Хочется идти на очный приём (через неделю на Москворечье) уже с какими-то результатами, чтобы сразу начинать лечение, не тратя время.
Спасибо!

Ребенка надо сначала смотреть, а потом делать назначения. Исследования гормонов щитовидной железы достаточно.
Пациентам с СПВ диагноз ставится не по внешнему виду.

Сдали гормоны щитовидки дочке

T4 свободный - 18,1* (норма 8.0-17.0)
ТТГ - 0,976 (0,4-7,0)

Что означает повышение Т4?

И ещё про себя в этой теме напишу:
Во время беременности Т3, Т4 и ТТГ были в пределах нормы. Был повышен АТ-ТПО (135,28 при норме до 5,6). И чуть повышен Анти ТГ -5.46 (норма - до 4,11) - это на 9 неделе беременности.
На 24 неделе АТ ТПО - 77,7, АТ-ТГ - в норме!
Сказали ничего не делать, проверить показатели после родов. Сейчас у меня все показатели (Т3, Т4 свободный и ТТГ) в норме, но АТ-ТПО - 863,6:ai: при норме до 5,6. Что это значит???

За год до беременности делала УЗИ щитовидки - оно у меня, к сожалению, не сохранилось, но там ничего критического точно не было. Делала УЗИ по настоянию мамы, т.к. сильно уставала + у моей бабушки были проблемы с щитовидкой.

Нормальный результат.
Если укажете точную цифру ТТГ во время беременности, можно будет сказать, действительно ли это была норма (у беременных нормы ТТГ несколько отличаются). Повышение титра АТ к ТПО при нормальном ТТГ - не значимо.
АТ к ТГ - бессмысленное исследование в Вашем случае.

Спасибо!

Мои ТТГ - во время беременности:
9 недель - 1,7367 (0,27-4,2)
24 недели -1,25

Сейчас - 3,04

Т.е. мне по поводу такого огромного повышения АТ-ТПО не волноваться????
Может, это связано с сильным стрессом??? Хотя и во время береиенности он у меня тоже был повышен.

АТТРО ПОВЫШЕНЫ и 16-29 % здоровых людей и требуется только одно - контроль ТТГ ( именно ТТГ , не АТТРО ) раз в год и перд беременностью
Отвечаем мы на этот вопрос раз десять за день , ответ написан в Тиронет для пациентов, конкретно у Вас АТТРО увеличены НЕЗНАЧИТЕЛЬНО - в большинстве научных работ все исследования по лицам с поввшенными АТТРО включали лиц с АТТРО БОЛЬШЕ 150
ПО делу волноваться соврешенно не зачем