Уважаемые врачи.
Вы не могли бы мне подсказать ответ вот на это:
Миоцитолиз - повреждение мышечных клеток миокарда, характеризующееся сначала ослаблением, а затем исчезновением при исследовании в поляризованном свете анизотропии дисков А миофибрилл. Процесс сопровождается ослаблением их тинкториальных свойств, в связи с чем при очаговом его характере кардиомиоциты приобретают вид ткани, как бы изъеденной молью, а при распространении процесса на всю клетку ее цитоплазма в световом микроскопе выглядит оптически пустой (рис. 10). При электронно-микроскопическом исследовании выявляются очаговое или распространенное отсутствие миофибрилл и выраженные деструктивные изменения других органелл. Ядра в таких клетках, как правило, сохранены, что дает основание считать этот процесс в большинстве случаев обратимым. Подобные изменения часто обнаруживаются при адреналовых и токсических повреждениях, а также при метаболических нарушениях по периферии зоны инфаркта миокарда. В основе этого процесса, по-видимому, лежит очаговая активация гидролитических ферментов.
А вот это нам поставили при биопсии мышц:
В большинстве мионов при световой микросокопии отмечаются многочисленные небольшие участки нарушения тинкториальных свойств и сглаженности исчерченности.
Ультраструктурно среди сохранных участков мышечных волокон определяются очаги деструкции мембранных органелл и миофибрилл.
Структурная миопатия с «изъеденными молью волокнами»
Но нам еще ставят и ВПС признаки обширного дефекта межпредсердной перегородки.
Может есть связь в лечении миоцитолиза и структурной миопатией.
Прошу ВАС откликнитесь.

Насчет отсутствия рефлексов - это неправда. При структурных миопатиях (и митохондриальных тоже) рефлексы вообще могут быть сохранны.

В принципе, родовая травма не может дать таких результатов биопсии, которые вы описали. Но тем не менее, родовая травма от миопатии крайне просто отличаются по игольчатой ЭМГ, которую обязаны были сделать при вашем диагнозе. У вас есть на руках результаты исследования?

Я не очень понимаю, что вы подразумеваете под "но результаты анализов по моему совсем не указывают на наличие миопатии в принципе. ведь нет каких то нарушений мышечных тканей, например."

А что конкретно вас смущает? Отсутствие некрозов мышц? Вы, надеюсь, не с Дюшенна пытаетесь сравнивать? (я видела вас на форуме ПМД Дюшенна). В принципе часть ваших вопросов может сняться после грамотного осмотра невролога и грамотной игольчатой ЭМГ. Кстати, у вас есть на руках подробный неврологический осмотр? Вы можете его сюда поместить?

Необходимо поместить на форум для КАЖДОГО больного:
1.Анамнез-вес и рост при рождении, раннее психомоторное развитие(с какого возраста начал переворачиватся, держать голову, самостоятельно садится, ходить, говорить, какие отклонения в развитии замечал невролог, когда и какие признаки заболевания впервые появились и как в дальнейшем прогрессировали, с какого возраста было впервые заподозрено заболевание и какое и т.д.)
2.Клинические данные-лучше просто переписать последний осмотр невролога(а если есть, то и генетика), если есть патологии других органов(напр сердца), то осмотры соответствующих специалистов(напр кардиолога)
3.Лабораторные данные-особенно интересует ЭНМГ(опять же просто переписать), КФК, если делали, то и МРТ, если есть проблемы с сердцем, то ЭХО-кардиография, возможно какие-то другие исследования.
Также необходимы данные о родственниках(кто кому приходится и кто при этом болен).

Выписка из истории болезни № 1290
М. Ирина 01.10.1992г. Поступила с диагнозом Врожденная миопатия . Эквинусные контрактуры голеностопных суставов . Врожденный порог сердца- дефект межпредсердной перегородки.
Ребенок от первой беременности, протекавшей с угрозой прерывания на 4-м ( мать лежала на сохранении) Всю беременность аллергия( носовая полость) Роды протекали со слабостью родовой деятельностью, длились трое суток. После того как прокололи водяной пузырь ( воды зеленые с запахом) на 3 сутки произошли роды. Во время родов произошло ручное пособие (выдавливание). Ребенок синий, закричал после того как прочистили легкие. Оценка по Апгар 7\7 балов. Масса при рождении 2800, рост 48 см. К груди приложили на 3 сутки, сосала хорошо. Из роддома выписали на 10 сутки в удовлетворительном состоянии. Ранее развитие протекало по возрасту. Судорог не было.
С раннего возраста девочка была физически слаба, часто падала, вставала « лесенкой». Пошла в 1 год , села в 7 –месяцев. В роддоме поставили диагноз « натальная травма шейного отдела позвоночника», далее диагноз изменен на миопатию , Эрба-Рота. Ребенок консультирован профессором Шишкиным, вопрос о точном диагнозе остается открытым проводится циф диагностика между врожденной структурной и митохондриальной формой миопатии.
Состояние при поступлении: Больная в сознании, контакт хороший, на осмотр реагирует адекватно. На момент осмотра общемозговыхи мецингсальных симптомов нет. Со стороны ЧН патологий не выявлено.
Рефлекторно –двигательная сфера: Голову держит хорошо. Сидит устойчиво, на пол садится тяжело, встает с упором на колено. С положения лежа на спине , переворачивается на бок и подымается с помощью рук. При ходьбе рогирует стопы к наружи, опирается преимущественно на передние отделы стоп. Ходит на носках хорошо, на пятках не ходит. Плохо подпрыгивает на каждой ноге. Проба Говерса положительна. Стопы изменены по варусному типу , S=D.Мышцы конечностей диффузно гипотрофичны, негрубая псевдогипертрофия икорных мышц.
Верхние конечности: Движение в суставах активны и пассивны- в полном объеме, пероразгибанием в локтевых суставах. Функция кистей не нарушена. Мышечный тонус диффузно снижен. Сила мышц снижена до 3 балов проксимальных отделах, 3.5-4 балов в дистальных отделах. Сухожильные рефлексы не вызываются.
Нижние конечности: Движение в тазобедренных и коленных суставах в полном объеме, в голеностопных суставах имеются эквинусные контрактуры около 110 градусов. Мышечный тонус диффузно снижен, S=D.Сила мышц снижена в прямых мышцах бедра до 2 балов, приводящих и отводящих до 4 балов, в икроножных до 3 балов с обоих сторон. Сухожильные рефлексы не вызываются.
Чувствительность и координация движения не нарушены.
Общий анализ крови:
Hb-148г\л, Ht-43, Эр-5.0х1012/л, ЦП-0,89, тромбоциты-400х109/л, дей-7,8х109/л, п/я-1% 09/л, с\я-52%109/л,эоз-0, баз –0, лим-39%109/л, мон-8%109/л, лк-0,СОЭ-5мм/ч.
Биохимический анализ крови:
Норма
Билирубин.испр12 5-21
Холестерин 6,1 1,3-5,2
Общий белок 73 65-80
Креатинин 30 44-123
Глюкоза 5,2 3,3-5,9
Калий 5,2 4,0-5,2
Натрий 147 131-152
Кальций общий 2,3 2,1-2,55
Хлориды 103 94,6-115,1
АЛТ 22 0-40
АСТ 25 0-40
Креатинкиназа 186 24-195
ЛДГ 458 240-480
На ренгенограмме шейного отдела позвоночника физиологический лордоз выпрямлен.
Лестничное смещение позвонков относительно друг друга в пределах 2 мм, в следствие функциональной подвижности.
При стимуляционной ЭМГ эфферентных порций переферических нервов снижения проведения скоростей нет. Отмечено умеренное снижение М- ответов.
При ЭМГ иследовании поверхностными электродами мышцы конечностей групп сгибателей и разгибателей в состоянии покоя и синергичного изменения тонуса, максимального напряжения регистрируются низкоамплитудная интерфереционная ЭМГ, полифазные потенциалы на 15%.
НА ЭКГ ритм синусовый, правильный, синусовая тахисистолия. Электрическая ось отклонена в право. Перегрузка правых и левых отделов. Нарушения реполяризации миокарда левого желудочка. Ребенок осмотрен кардиологом диагноз: врожденный порок сердца – обширный дефект межпсредсердной перегородки(гиперволсмическая фаза).Перегрузка правых отделов. Косвенные признаки легочной гипертензии.
Консультация логопеда : речевых нарушений нет.
Боипсия мышц на первой странице. Там же я отвечала на вопросы о родственниках.
Спасибо за помощь

Вероятнее всего Вам имеет смысл общаться с кардиохирургами по поводу дефекта МЖП. Врожденную миопатию не вылечить :(

Спасибо.Все так плохо?

К сожалению, не знаю, будет ли прогрессировать миопатия и сердечная недостаточность. Но дефект МЖП излечим, а миопатия - нет.

Ну я бы не стала пугать прогнозами. Насколько я поняла, речь о ПМД не стоит. А если это митохондриальная миопатия, она, конечно, не вылечивается, но прекрасно лечится и поддерживается, состояние можно улучшить. При структурной, конечно, результаты менее яркие.

Мама3: ребенку не была сделана игольчатая ЭМГ, а все же именно она может дать ответы на некоторые вопросы (хотя поставить по ней точно форму миопатии нельзя, но именно с ее помощью определяют уровень поражения - в вашем случае подтверждают первично-мышечный тип, и определяют активность процесса - насколько прогрессирует миопатия).

А вы сдавали анализы на лактат, пируват, 3-гидроксибутират? То есть анализы, позволяющие предположить митохондриальную миопатию? И что с ДНК-диагностикой?

Простите меня, но у нас в анализе биопсии мышц написано : структурная миопатия с изъеденными молью волокнами. Или это только предположительный диагноз – а чтобы узнать точнее – надо еще какие то анализы сдавать?
Ни одного анализа мы больше не делали. А по поводу ДНК нам сказали, что это вообще не возможно выявить с нашим диагнозом.
Мы ведь приезжали в Москву именно для получения диагноза. Но нам провели только те анализы которые я вам описала. Но они меня не устраивают.
Дело в том, что дочь – анализы которой я здесь написала у меня от первого брака. Кроме этой , у меня еще две дочери – но они абсолютно здоровы. А вот у моего бывшего мужа во втором браке рожден также больной ребенок, а у его жены ребенок от первого брака абсолютно здоров.
То есть вот такая схема:
Я-певый муж – больная дочь
Я-второй муж – две здоровых дочери
Первый муж – вторая жена – больная дочь
Вторая жена – бвыший муж – здоровый мальчик.

Как такое может быть? Ведь структурная миопатия передается по наследству? А все известные мне дети первого мужа больны (и моя дочь и вторая его дочь от второго брака)?
Может кто нибудь объяснить мне – как такое может происходить с точки зрения генетики? Или может быть это все таки не миопатия, передающаяся по наследству? Может все таки это что то другое? Какие еще болезни сходные существуют – которые объясняются не передачей по наследству – а чем то другим?

И подскажите пожалуйста – где можно сделать анализы на лактат, пируват, 3-гидроксибутират? И где можно сделать ДНК-диагностику? Кроме того, так как мы живем в Казахстане – может быть Вы знаете, у нас в Казахстане есть возможность провести эти анализы? Включая анализ на ДНК-диагностику? Может быть Вы знаете в Казахстане генетиков, неврологов, других врачей – которые разбираются в таких болезнях?

Уважаемая мама! На вопросы, которые касаются наследственности Вам ответил Игорь в посте №8.
Повторюсь. Понятие «наследственные» заболевания не значит передающиеся всем детям. Всё зависит от того какой тип наследования. Если это аутосомно рецессивный тип наследования, то оба родителя (здоровых) должны быть носителями гена. Скорее всего, Вы и бывший муж являетесь такими носителями. Если у дочки вашего мужа от второго брака тоже заболевание, то произошло очень редкое совпадение – он встретил женщину, которая так же носительница этого же гена.

Митохондриальную миопатию можно сразу исключить.

Как уже говорил Игорь, провести точный генетический анализ на пост советском пространстве в этом случае невозможно.

Если Вы хотите генетического анализа, чтобы понять «кто виноват», то хочу Вам сказать, что в генетически обусловленных заболевания никто не виноват. Развитие такого заболевания не зависит от образа жизни, привычек или личных качеств родителей. Это случайность, с которой Вам суждено встретиться.

Что касается методов лечения- это вопрос к неврологам. Как я поняла, оно не зависит от генетической диагностики.
Удачи Вам и терпения!

Поясняю:
Я –это я.
Первый муж –это мой муж, но первый.
Второй муж- это мой муж , но второй.
Я разошлась с первым и вышла замуж второй раз. НО от первого мужа у меня больной ребенок. Когда я вышла второй раз , то родила еще двух здоровых девочек.
Первый муж женился второй раз и у него родилась девочка больная. Но у его второй жены есть ребенок здоровый мальчик от ее первого брака.
Меня смущает то , что я вышла замуж и у меня здоровые две девочки.
ОН женится второй раз и у него рождается больной ребенок от второй здоровой жены.
НО наш с ним ребенок болен. И его ребенок от второго брака тоже болен.
Схема такая:
Брак1
Я -------------------- Он
Больная дочь.

Брак 2
Я------------------второй муж
Здоровые дети ( 2 девочки)

Брак второй у него
ОН----------------вторая его жена ( но у жены от первого ее брака ) здоровый сын.
Больная дочь.

Дело в том , что мы (его жены) совершенно здоровы. Но я немогу сказать что он тоже болен. Потому что он не имеет внешних отклонений. НИКАКИХ.
Если вы мне поясните какие отклонения должны быть у человека внешние , если он совершенно не отличается от нормального человека .
Допустим он носитель. И при скрещивании со здоровой женщиной должен родится больной ребенок ? Тогда я еще могу допустить это.
Но мне Игорь в беседе писал что При аутосомно-рецессивном заболевании носители гена ОБА родителя(у них по одному "здоровому" и "больному" гену) это на первом листе.
Но я здорова точно, у меня нет по родне ничего подобного, и рождены две дочери от второго брака здоровые.
Судя по сыну его второй жены, она тоже здорова. Как с этим быть?
Или вы хотите сказать , что по воле судьбы мы встретились и оказались все носителями заболевания? По вашему получается , что дети больны из-за него. А тогда почему у его младшего брата дети здоровы? Он ведь то же может быть носителем заболевания?

А травма была поставлена не первому мужу , а моей дочери (от брака с ним) сразу после родов.

Уважаемая мама! Я поняла Вашу семейную ситуацию.

Никаких внешних признаков носительства нет.

Я Вам именно об этом и говорю.

Скорее всего всё именно так.

Нет. Такого из моих слов не получаеться. Наоборот, я акцентировала Ваше внимание на том, что никто не виноват.

Может, а может и нет. Но даже если он носитель, его дети будут больны лишь в случае, если его жена также носитель.

1. Про вину Nata-k уже написала, выяснять кто виноват нет никакого смысла. У каждого здорового человека есть в гетерозиготном состоянии несколько генов(в русской популяции порядка 2 плюс 3 вызывающих внутриутробную смерть плода), которые в гомозиготном состоянии дают аутосомно-рецессивное заболевание(если думать именно об этом типе наследования)
2. Все таки опишите состояние другого ребенка вашего мужа(желательно по той же схеме), совершенно не факт, что у обоих детей одно и тоже заболевание.

Получается ситуация очень интересная . Я носитель , Мой второй муж здоров почему мои две дочери здоровы? НО, а если она здорова он носитель, то ребенок оказался больным.
Получается х хромосома его больная везде берет вверх ?При обоих супругах совершенно не имеющих друг к другу отношения.
Я не выясняю кто виноват , я ищу проблему как таковую.
Описать по схеме заболевания нет возможности. Мы не общаемся. Они живут в поселке и я не думаю что у них есть какой то диагноз. И они вообще ее обследовали ,но я видела ее сама , как она бегает и ходит . Она на пять лет младше моей девочки. И ее внешние признака совершенно не отличаются от признаков моей дочери. По словам моих родственников , они живут в одном поселке, она точно такая как моя дочь. Ребенок ходит в школу , умственно развита по годам. Я хочу заметить что мы не имеем к ним ни какого родства.
Я попытаюсь что ни будь узнать о его ребенке у его матери . Но вы ведь понимаете , что она просто может обмануть.

Простите, может я немного резка.
Нам выписали
Это первый этап
витамин Е 0,1 по 1 таб х 3 раза в день
рибоксин 0,2 по 1 таб х 3 раза в день №30 месяц ?
актовегин 2,0 в\м №10..
Цитохром С 4,0 в\в капельно в 100 мл физ. Раствор №10

Второй этап
Коэнзим Q10 50 мл 1 раз в сутки №30
L- карнитил 100 мг 3 раза в день №30 или элькар по 1 чайной ложке 3 раза в день №30
актовегин 2,0 в\м №10.
Цитохром С 4,0 в\в капельно в 100 мл физ. Раствор №10
Проводить лечение два раза в год .
Посмотрите может можно уколы заменить на что то менее болезненное.
Или есть уже препараты какие то новые.
Первый курс мы прошли в больницы в ноябре.
Второй надо уже начинать с этой части?
Коэнзим Q10 50 мл 1 раз в сутки №30
L- карнитил 100 мг 3 раза в день №30 или элькар по 1 чайной ложке 3 раза в день №30
актовегин 2,0 в\м №10.
Цитохром С 4,0 в\в капельно в 100 мл физ. Раствор №1.
Спасибо .