Уже даже не знаю, к каким врачам обращаться, к кому взывать о помощи: с ребёнком творится что-то не то: она всегда любила поныть, но сейчас (уже где-то неделю) вообще творится что-то невообразимое: если берёшь на руки - поиграть и т.п. то либо смеётся (реагирует на щекотку и т.п.), а через секунду начинает рыдать со слезами, либо просто почти всё время ноет и рыдает. Если оставляешь одну в кровати или манеже - практически не занимается игрушками, а либо уставится в 1 точку и лежит, либо начинаются маятниковые движения головой (до 8 качков за раз), либо просто засыпает.
Кроме этого, с 5 месяцев очень часто вертит ступнями. (меня это волнует)
Делали ЭЭГ - в норме, патологии внутренних органов (нейросонограмма сердце, почки, брюшная полость, мочевой пузырь, половые органы) не обнаружены.
По кариотипу (как указано в теме) - Шерешевский-Тернер - мозаичная форма (30%). Вчера ещё сдали на Прадера-Вилли, т.к. фенотипически похожа и генетики-таки направили.
Всем врачам говорю на приёмах, что мне не нравится её психическое развитие, в ответ всегда получаю: "А вы что, педагог? Вы много детей видели? И что у вас много детей?" или "Занимайтесь с ребёнком, занимайтесь."
Но как заниматься, если у ребёнка очень невеликий интерес, а порой даже отторжение общения!!!
На улице она вообще по сторонам не смотрит.
Это что - тяжёлая умственная отсталость???
Но мне кажется, что раньше было лучше: она активно вступала в зрительный контакт, любила быть на руках. Такое ощущение, что ребёнок деградирует. Просто не знаю, что делать??? Вдруг мы что-то упускаем?

И уж тем более не по заочному описанию в и-нете - как нам ответить Вам , уважаемая Диадема ?

Я, конечно, понимаю это. Но очно почему-то тоже никто объяснить не может, что с ребёнком. Проще всего сказать: "Судя по дерматоглифике ваш ребёнок будет довольно сильно отставать в развитии".
Но ребёнок и не развивается фактически. Он, скорее, деградирует.
Такое может быть? И что означают эти навязчивые движения? И почему ребёнку ничего не интересно? Какие ещё анализы сдавать, что смотреть? Я просто не могу спокойно сидеть и ждать, пока у моего ребёнка "дозреет мозг" (тоже слова одного из врачей), даже и активно занимаясь с ним.

Не припоминаю , чтобы кто-то из консультантов РМС писал Вам нечто подобное
Мы от души сочувствуем вам - у Вас есть проблемы
Вы ищете их решение - тоже понятно
Очевидно , что началом решения станет консультация в КРУПНОМ центре и при необходимости какой-то КОНКРЕТНОЙ помощи приложение выписки из центра и обсуждение вопроса
Пока что ясно одно - есть с-м Шерешевского- Тернера и есть некие отклонения в развитии , выходящие за рамки этого с-ма

Нет, как раз в том-то и дело, что тут, заочно, мне отвечают гораздо подробнее и не говоря общих слов, но при этом мне не приходится тащить ребёнка по пробкам в другой конец города - за это спасибо!

По поводу крупного центра: мы полежали в 18 неврологической больнице, и результат, безусловно, есть и положительная динамика. Но психическое отставание сводит меня с ума.

Тогда конкретный вопрос, скорее к неврологам: что означают эти круговые движения ступнями, которые с 5,5 месяцев бывают очень часто и эти маятниковые движения головой из стороны в сторону, которые начались примерно тогда же?

Хотелось бы проконсультироваться с диетологами/педиатрами:
Дочка не воспринимает молочные продукты. Пробовала давать детский творог, овощное пюре с содержанием молока - примерно через 2 часа всё съеденное срыгивается. Грудное молоко воспринимает хорошо (в возрасте 3 месяцев в связи с тем, что были повышены углеводы в кале пили Лактазу Бэби, сейчас этих проблем нет). Молочные смеси тоже не воспринимает (даже безлактозные), только Гипоаллергенные (Нутрилон Пепти ТСЦ). От молочных смесей рвало (правда, тот же Нан она ела в 3 недели, когда я оказалась в больнице и нормально, но сейчас если попробовать - её рвёт). В семье ни у кого нет проблем с восприятием молочных продуктов.
Может, она просто не дозрела или у неё непереносимость?
Что же нам тогда вообще есть? Сейчас едим сисю 5 раз в день(+1 ночью) + 100 граммов овощного и 100 граммов фруктового пюре. Боюсь, что ей не хватает витаминов/минералов. Всё ещё осложняется тем, что генетики у нас подозревают синдром Прадера-Вилли (результат будет готов на следующей неделе).
Каши вводить поэтому пока не хочу (углеводы). А мясо можно вводить?
Нам почти 8 месяцев. Рост - 66 см, вес - 8100

Прошу обратить внимание на эту тему генетиков, а также Полину Львовну. Также выкладываю сюда фотки, прошу их скрыть.

У дочки (8,5 месяцев) мозаичная форма Шерешевского-Тёрнера (46ХХ, 45Х0 (30%) + подозревали Прадера-Вилли. Но вчера пришёл результат - синдром Прадера-Вилли не подтверждён.

Дело в том, что дочка сильно отстаёт в психомоторном развитии, у неё очень маленькие стопки, гипотония и внешне она похожа на Прадера-Вилли, поэтому его подозревали, но он не подтвердился...
Нужно ли нам ещё что-то искать или успокоиться на том диагнозе что есть и искать негенетические причины задержки развития?

Двигательное развитие ребенка:
На спине
1. Поднимает ли ноги, насколько высоко, поднимается ли при этом крестец - ноги поднимает под углом 90 гр., крестец почти не поднимается
2. Тянется ли к игрушке, выпрямляет ли при этом руку, может ли водить рукой за игрушкой - тянется, выпрямляет, но неактивно. Берёт игрушку из рук, если поднести её близко
3.При присаживании за руки голова опережает корпус, отстает или на одном уровне. Голова на одном уровне с корпусом
4.Перевороты со спины на живот и обратно.
Поза на животе:
5.Лежит ли на животе с согнутыми локтями. Да, не любит. Лежит очень короткое время. Если положить на живот, скорее будет просто лежать и ничего не делать, чем поднимать голову. При этом проведён эксперимент: при кормлении грудью в позе на животе может держать голову и опираться на руки, согнутые в локте долго - 10-15 минут
6. Может ли в этой позе взять игрушку, может ли для этого оторвать руку от опоры - не делает этого (теоретически может)
7.Лежит ли на животе опираясь на ладони рук, выпрямленных в локтях -нет
8.Поджимает ли согнутые ноги под попку - нет
9 Стоит ли на четвереньках. Качается ли в этой позе. нет
10 Как перемещается по поверхности (ползает, перекаты, в позе сидя, на четвереньках, по-медвежьи). никак не перемещается. Любит маятниковые движения головой и всем телом -с боку на бок. Любит "ходить" ногами по поперечинам кровати - таким образом переворачивается на спине на 180 гр.
Сидя
11.Какая поддержка ему нужна при сидении.сидит с опорой на руки. Может просидеть несколько минут довольно прямо или слегка согнувшись вперёд.
Как сидит в седле. Опирается руками или удерживает равновесие сам - в седле держу её руками
Поза стоя и смена поз
12. Стоит ли с опорой и с какой ( у дивана, за руки, поддержка подмышками) - стоит минуту, если поставить
13.Умеет ли сесть из позы лежа/на четвереньках нет
14. Умеет ли встать к опоре нет
15.Умеет ли стоять и/или ходить у опоры нет
16. Умеет ли садиться от опорынет
17 Умеет ли ложиться из позы сидя нет

Игра:
1Может ли взять из ваших рук игрушку да
2удерживает ли ее да, но интерес недолгий
3держит ли большую игрушку двумя руками да
4.Что делает, если дать игрушку с деталями (кольцо с ключами) или две игрушки связанные вместе?все игрушки перебирает двумя рукамиЮ может перекладывать, но детали не понимает

Общение и речь
1Смотрит ли на вас, когда вы разговариваете с ребенком? чаще да
2Какие звуки издает? гуление: агу, абу, бу,иу, иииии, аааааа, пр
3Улыбается вам или игрушке? да
4Как реагирует, когда вы подкидываете ребенка, дуете в животик? иногда улыбается, но больше любит, когда бодаешь животик головой

Любит играть в кольца (снимать и обсасывать их), ещё любит неваляшку. Остальные игрушки пользуются гораздо меньшей популярностью.

Вообще, самая большая проблема - очень сильно сниженный познавательный интерес. Сама не делает ничего (не переворачивается, не садится, не встаёт и т.п., т.к. нет стимула). Интересно, что когда звенишь предметом, она чаще начинает искать его рукой наощупь, а не поворачивать к нему голову. Те специалисты, которые видели её говорят, что есть некоторые аутистические черты.

Часто ноет,хотя иногда радуется
Фотки
Переведены в скрытый режим

Я всё-таки очень прошу ещё раз обратить внимание ЭНДОКРИНОЛОГОВ и ГЕНЕТИКОВ на эту тему.

Дочке 9 месяцев. Вес 8500, рост 68,5 см
Синдром Шерешевского-Тернера (мозаичная форма-30%), было подозрение на Прадера-Вилли, но не подтвердилось. Результат анализа дословно: Анализ аллельного метилирования промоторной области гена SNRPN методом метилспецифической ПЦР - Не выявлено изменений характерных для синдрома Прадера-Вилли.

НО!!! У ребёнка явно присутствуют признаки этого синдрома - что нам подтвердил эндокринолог в Эндокринологическом научном центре (тогда синдром был ещё под вопросом). Объективно есть вот что:
1) Гипотермия (нормальная температура для неё 35,2 - и причём ректальная - такая же)
2) Повышенный аппетит и скандалы по поводу еды (хочет есть, но при этом избирательность в еде - ест то, что ей вкусно)
3) Девочка полнеет в ногах и бёдрах (по женскому типу - и это явно не "пупсячья" полнота)
4) Повышенная сонливость, но с другой стороны часто - нарушения сна - неглубокий сон
5) Чаще сниженное настроение. Иногда наоборот вдруг радостная эйфория (но редко)
6) Резко сниженный познавательный интерес, мотивация
7) Часто потливость ступ и рук (при этом они холодные).
8) Отёки ступней (при рождении и в первые 3 месяца не было).
9) Гипотония + мышечная дистония

В первые 3 месяца была очень худой и плохо набирала вес, потом стала полнеть, при том, что набирала стабильно по 800 граммо, с 6 месяцев - по 400 гр. и укладывалась в возрастные нормы веса.


Вопросы:
-может ли быть ошибка в генетическом анализе?
-может ли быть какая-то другая болезнь, связанная с гипоталамусом или чем-то ещё?
-какие анализы ещё сдавать, куда бежать?

Поймите, дорогие врачи, я не сумасшедшая, свёрнутая на здоровье мамаша. Я много занимаюсь с ребёнком, но я хочу знать, что с моим ребёнком, вдруг мы упускаем время и возможности для лечения?

Часть перечисленных Вами симптомов типичны для с-ма Тернера
ТТГ ребенка?

T4 свободный - 18,1* (норма 8.0-17.0)
ТТГ - 0,976 (0,4-7,0)

Это мы обсуждали уже в посте № 27

Девочка действительно сильно полнеет...

У девочки ограничены двигательные возможности - что не способствует снижению массы тела.
Гипотироза нет - следовательно , эту тему закрыли.

Я не стала бы искать новый диагноз именно как с-м Прадера - Вилли . Вам с самого начала сообщали , что такое сочетание вряд ли мжет быть
НО ведь и с-м Тернера - не здоровье и сопряжен с рядом проблем

Спасибо за ответ. Я и не хочу искать болезнь - я хочу искать лечение. Лечение не Ш-Т, а того, что у нас сопутствует этой болезни + выяснить, нет ли других причин этим отклонениям. Есть же явно эндокринологические нарушения. Если всё это укладывается в с-м Ш-Т, хорошо. Т.е. нам чтобы не полнеть достаточно всячески мотивировать и увеличивать физические нагрузки?

Дело в том , что по с-му Тернера существуует ЧЕТКИЙ алгоритм действий на каждый период возрастной - под рукой нет сейчас таблицы, но ведь Вы были в ЭНЦ и обсуждали эти вопросы
Есть разные враинаты течения с-ма Тернера и мгут быть сочетанные неврологические нарушения , Вы начали обсуждать с Полиной варианты развивающих и коректирующих упражнений

В Эндокринологическом Центре нам сказали следить за кривой роста и показаться в год. А развивающие занятия у нас идут полным ходом

Напомните вечером - я распишу алгоритм медицинского тнаблюдения