Ваши бумаги смотрели МА Карева и М Панкратова , можно также рекомендовать обратиться к проф АН Тюльпакову и НЮ Калинченко

Спасибо

Добрый день! Свозила дочку в ЭНЦ в августе. К этому времени постепенно отменили прием преднизалона (3 недели не принемала). Сдали мультистероидный анализ(исследование стероидных гормонов), по результатам которого должны были определить какой ген проверять чтобы подтвердить либо исключить НФ ВДКН. Все гормоны оказались в пределах нормы, генетичесое обследование делать не стали. Отменили прием преднизалона. Рекомендовано: повторно сдать мультистероидный анализ, т. к. прошло мало времени после отмены преднизалона. Сделали УЗИ органов малого таза - там все соответствует норме. По результатам рентген снимков костный возраст соответствует в 7 лет - 9,4 годам( хотя у нас в Казахстане написали 11-12). Поставили диагноз - изолированное пубархе, рекомендовали наблюдать за ребенком, т.к. оволосение сильное. костный возраст опережает. По приезду домой сделали еще раз рентген снимок- заключение то же что и 6 мес. назад. За три месяца приема преднизална дочка выросла всего на 1 см, поправилась на 5кг. Угревая сыпь усилилась, мне даже кажется что оволосение увеличилось. Сейчас ничего не принемает. В октябре заново сдадим кровь на мультистероидный анализ.

Добрый день! Сдала дочка кровь на анализы у нас в Астане( никак пока не получается сдать анализы еще раз в Москве):17-ОН прогестерон - 2,49 нмоль/л ( норма жен. ФФ 1,24-8,2; ОВ 0,91-4,3; МП 0,39-1,2; ЛФ 0,99-10); АКТГ - 45,44пг/мл (7,20 -63,30); кортизол - 548,2нмоль/л(171,0-536,0); тестостерон - 0,15нг/мл (жен. 0,06-0,82); ДГЭА-сульфат - 146,8мкг/дл(2,80-85,20). Дочка уже 2 мес не принемает преднизалон.Оволосение дополнительно не появилось, только то что было выросло, появился еле заметный пушок под мышками. Выросла с момента начала приема преднизалона (середина мая, принимала 2 мес. ) на 1 см.Костный возраст по снимку на август 2012 год тот же что и март 2012(по крайней мере в заключении). К врачу еще не ходили. Как нам быть подскажите пожалуйста? Сейчас ведь снова назначат преднизалон, хотя НФ ВДКН, которую нам поставили весной так и не доказана. Стоит давать дочке этот препарат или просто наблюдать и все? Незнаю что делать, запуталась.

Ничего не поняла - а если дать врачу прочесть заключение ЭНЦ ?

Я так и хочу сделать. Сегодня пойду на прием. Просто когда мы были на приеме в ЭНЦ все гормоны были в норме( сказали слишком мало времени прошло после отмены преднизалона-3 недели).

Просто в ЭНЦ знают немножко бьольше диагнозов и состояний и знают , почему не надо давать преднизолон тогда , когда имеется физиологическая пубертатная гиперфункция надпочечников. МЕжду нормой и болезнью нет китайской стены и ест ь огроманя когорта лиц с пограничными с нормой отклонениями , не требующими лечения , Лечени е не может быть опаснее болезни- эту мысль по мере сил до Вас доносили и она сформулирвоана в заключении..

Добрый день! Галина Афанасьевна, скажите пожалуйста проводят сейчас пробу с синактеном? Насколько она информативна? Или это уже старый метод? Просто наш врач решила провести эту пробу (синактена в Казахстане нет, будем заказывать с Москвы).

В мире проводят обязательно. И именно в нем покупают синактен короткий

У нас (со слов врача) такие пробы никогда не делали. Она проконсультировалась и хотим сделать. Это не опасно?

Это единственная в мире вещь, которую не делади в Астане?
Опасно невежество, остальное не опасно, самолеты до Москвы летают, выписку можно переслать.
Сколлько можно толочь воду в ступе?

Мы летали в Москву и на прием к врачам дочку водили, все рекомендации выполняли.Если бы хоть один врач дал ответ на поставленный вопрос, а не говорили неоднозначно что да проблема есть но точный диагноз поставить не можем, нужно наблюдать, то я и не толкла бы воду в ступе. В Москве почему то тоже не сделали эту пробу с синактеном, поэтому я и уточняла, а не просто так.

без синактена невозможно провести с ним пробу , препарат ( абсолютно необходимый ) не пререгистрируется в России и завозится из-за рубежа нуждающимися в пробе ( поскольку есть в списках )
Какой смысл в перебранке ?

Добрый день! Галина Афанасьевна , вчера мы сделали дочке пробу с синактеном в нашей больнице(синактен заказали из Москвы) - 0,25 мг внутривенно.Результаты пробы таковы:
1. До введения лекарства: 17OH-прогестерон 0,77нг/мг (норма от 1года -10 лет - 0,2-0,8), АКТГ 17,8пмоль/л( 33пмоль/л), кортизол 262,8 нмоль/л(171-536)
2.Через 30 мин: 17OH-прогестерон 2,37нг/мг (норма от 1года -10 лет - 0,2-0,8), АКТГ 25,6пмоль/л( 33пмоль/л), кортизол 478 нмоль/л(171-536)
3. Через 60 мин: 17OH-прогестерон 2,47 нг/мг (норма от 1года -10 лет - 0,2-0,8), АКТГ 31,8 пмоль/л( 33пмоль/л), кортизол 956,8 нмоль/л(171-536)
Скажите пожалуйста, какой вывод можно сделать по этим результатам? Есть ли НФ ВДКН?

Вдкн нет, смотреть актг было бессмысленно , в равной степени бессмысленно переписывать норму- тем более, что написано нечто невменяемое