Ок. Спасибо большое!

Галина Афанасьевна, напишите, пожалуйста, алгоритм наблюдения при синдроме Тернера (я напоминаю:)

Виновата - вчера замоталась и не выходила в эфир
Буду жива, сегодня исправлюсь

Спасибо, Галина Афанасьевна. Жду.
И всё-таки, не даёт мне покоя одно: не может ли быть у дочки что-то с гипоталамусом? Потому что то, что я читала на 100% схоже с нашими особенностями:
-нарушенная терморегуляция
-потливость
-чувство голода
-проблемы со сном (то сонливость, то очень частые просыпания)
-сниженное настроение
-пониженная мотивация

Ещё очень важный вопрос!!!

Сегодня получили результаты анализа мочи на фосфор, креатинин и т.п. (сдавали по совету эндокринолога)

Рез-таты
Фосфор - 3,61 (норма 12,9-43,9) (примечание - снижен)
Фосфор/Креатинин - 2,2 (норма 1,4-3,5)
Креатинин (разовая моча) - 1634 (норма 2 470 - 19200)

Что с этим делать? Это что - рахит?
Витамин Д даю по 2 капли в день.

на свете нет диагноза ЧТО-ТО с гипоталамусом

Давайте напишу ПОРЯДОК обследования лиц с с-мом Тернера

1/ контроль массы тела ( ежегодно у взрослых , предрасположенность к ожирению из-за сниженнной физической активности)
2/ раз в три- пять лет- ЭХО КГ ( ежегодно в дальнейшем, если диаметр аорты более 3 см) риски клапанных и аортальных поражений

3/ у взрослых - ежегодный контроль АД
4/ у взрослых - раз в 3-5 лет - денситометрия ( оценка костной ткани)
5/конс психолога - по необходимости и возможности
6/оценка слуха - раз в 3-5 лет у взрослых , у детей - по обычному порядку
7/тесты на ТТГ - ежегодно
оценка функции печени у взрослых ежегодно
глюкоза - у взрослых ежегодно
скрининг на целиакию

У детей еще важна стоматологичсекая постоянная помощь и оценка развития
( продолжу позже)

Вот чуть удачне текст ( потмоу как таблица )

Я хочу подчеркнуть , что все эти специалисты привлекаются именно для того , чтобы ничего не пропустить и по возможности все исправить - но ВАЖНО , что работа с врачами будет всегда и важно не слишком часто и не слишком редко соврешать нужные действия

Итак, ДЛЯ ВСЕХ

кардиолог и ЭХО
УЗИ - почек
Оценка слуха
Позвоночник ! ( нет формируется ли кифоз/ сколиоз )
Полдучение родителяими знаний по с-му , группы поддержки
Оценка роста и полового развития
0–4 г
Нет ли дисплазии бедра
Детский офтальмолог
4–10 лет
T4, ТТГ скрининг на целиакию
образовательные / психосоциальные программы
ортодонт !!!
ну после 10 лет - потом поговорим, но , уверяю вас , очень много продумано и предусмотрено

СПАСИБО!!!

А ещё повторю пост 50 - ответьте, пожалуйста!
Ещё очень важный вопрос!!!

Сегодня получили результаты анализа мочи на фосфор, креатинин и т.п. (сдавали по совету эндокринолога)

Рез-таты
Фосфор - 3,61 (норма 12,9-43,9) (примечание - снижен)
Фосфор/Креатинин - 2,2 (норма 1,4-3,5)
Креатинин (разовая моча) - 1634 (норма 2 470 - 19200)

Что с этим делать? Это что - рахит?
Витамин Д даю по 2 капли в день.

Я позвала на помощь педиатров

фосфор в моче нормальный. ориентируясь только на этот анализ, больше ничего конкретного сказать невозможно

Спасибо! Нам в Эндокринологическом Центре сказали сдать этот анализ, сказали, что если нужно будет - расчитаем индивидуальную дозу витамина Д. А нужно что-то ещё сдать?

Компенсацию недостаточности витамина Д лучше отслеживать по уровню 25OHD (25-гидрокси-витамин Д). Это инвазивный метод (нужен забор крови), поэтому в отдельных случаях (при наличии исходных результатов анализов, т.е. до начала терапии) можно ориентироваться на кальций и фосфор в моче.
В ЭНЦ в моче обычно определяют одновременно кальций, фосфор и креатинин. Вы не указали уровень кальция.
Укажите результаты обследования до назначения витамина Д, тогда будет ясно