Родилась тройня. Две девочки монохорион, диамнион, и пацанчик - "сам по себе". У девчонок вес 1,7 и 1,8кг, сосут отлично, а мальчонка 1,4кг, сосательного рефлекса нет. Мальчика оформляем в стационар на выхаживание. Девочек мать кормит, они прицепом лежат рядом. Просто им вес измеряем ежедневно. Понедельник. Прихожу на обход, осматриваю малыша, все он стабилен, увеличиваю объем кормления, и уже напрпарляюсь к следующему пациенту, а мать мне: доктор гляньте вторую девочку, с вечера не сосет и не плачет. Открывает кулек, я смотрю и вижу вид септический. Серо-желтый. Смотрю на глазах ребенок ухудшает, нерегулярно дышит, остановка дыхание к меня под руками, я его Амбу Раздыхиваю, даю аминофиллин, нет эффекта, наоборот пульс урежается, я прибавляют аминофиллина, амбу, еще амбу.... Сердца нет, я компрессую, адреналиню, еще амбу - короче продолжаю несколько минут. Кровит с носа. Сердца нет. Я останавливаюсь. Кладу руку на лобик ребенка, констатирую смерть. Выражаю соболезнования. Мать всхлипывает. Мне тоже фигово. Все произошло со скоростью света, так быстро. Нерадивый дежурант должен был оформить малышку сутками раньше, мать ведь жаловалась. Он не расценил серьезно. Крою про себя дежуранта, и тут.... Ощущаю тепло под рукой. Рука до сих пор на головке малышки, чую - пульсация. Стетоскоп в уши - сердце есть. Само собой!!! Через 5 минут после констатации смерти и соболезнований.... Амбу, три вдоха - задышала. Дышит. Оформляю. Лечу. Антибиотики. Выхаживание. Зондовое кормление. Лечим выхаживаем. Идет отлично. Каждый день не верю своим глазам. 20 дней спустя - выписка всех троих на ГВ! Не чудо ли?? Сто процентное.

Могу рассказать интересный случай. Ребенок 3 года. Из жалоб было только 2 дня (!) боли в животе слегка, понос и т-ра. Вроде и не сильно тяжёлый, но чутье подсказало, что надо госпитализировать. + ещё и эпиданамнез: были на море.
Единственно, что показалось странным - большой живот, списали на газы, действительно, урчал.
В стационаре ЦРБ двое суток клиника ОКИ. Вроде все по плану, 39 два раза за сутки всего лишь, пару раз понос, болей особых не было, спал много. Мама сама дает нурофен и даже персонал не зовет. К концу 2х суток начал орать от боли, вызов хирурга - о. живот? Срочно ОАК, УЗИ, б/х.
Пока УЗИ вызвали (пару часов), подходит ОАК: лейкоцитоз со сдвигом. Ребёнок орет. Решается вопрос об АБ, у него аллергия на пенициллины и цефалоспорины. Выбрали амикацин. После его введения подходит б/х тааам... Креатинин 171, Na 95 и т.д.
Тут же и УЗИ на подходе: одна почка подковообразная, а другая двойная, гидронефроз и мегауретер, вся эта красота занимает половину живота.
2 дня его последние нефроны ещё работали, а потом после развертывания клиники он прожил 18 часов. Клиника развертывалась стремительно. В ОАК: лейк. 1,7, пал 22%. ЧСС 200, 5 раз остановка сердца, септический шок и ОПН (это причина смерти, плюс банальная ОКИ, которая ускорила, а может и амикацин?).
А теперь самое интересное:
Как выяснилось, ребёнок болен уже минимум год (мочился каждые полчаса и много, последние 14 дн. он был вялый, а до обращения он температурил неделю!), но сказали это в садике воспитатели!
Они его ежедневно отправляли к врачу, но мама считала, что это норма. И она это вспомнила на пороге реанимации.
Вот так ОКИ превратилась в ОПН на фоне ВПР почек.

Без обид, но когда уже в РФ прекратят детишек малых амикацином травить? Неужели мало всего остального арсенала антибиотиков, что такой очень токсичный и глубокий резерв идет малышам сплошь и рядом? Не говорю уже, что можно обойтись без инъекций...
И все ли и всем ли делают пациентам аудиометрию до назначения амикацина и гентамицина? А положено всем...

Я согласна с вами. Но в стационаре такая политика, к сожалению... Даже если во время поступления не назначишь, потом обязательно подключают (почти всегда). Это ужасно. В вопросу выбора... ещё, если кроме цефалоспоринов, амоксициллина, амикацина и меронема в стационаре ничего нет, не колоть же меронем сразу? Время - ночь, при всем желании, аптеки с 8 утра, круглосуточных нет.

1. Почему сразу "колоть"? Есть куча сиропчиков.
2. Главное - безопасность, "не навреди". Поэтому если выбор столь странен: карбапенем или амикацин, то однозначно карбапенем.
3. Нужно быть честными перед собой и перед пациентами. Если больница нищая и глупая, а аптек рядом круглосуточных нет (21 век!?), то неглупый врач должен иметь собственный запас вменяемых антибиотиков (сироп азалидов, клиндамицин, фторхинолоны т.д.).
4. За амикацин деткам отрывал бы руки. Амикацин - глубочайший резерв, до начала его применения всем нужно делать аудиометрию и проверить функцию почек.

Гематидроз/гематогидроз (кровавый пот) - редкий феномен, описываемый в мед. литературе, в недавней публикации (чаще у девочек школьного возраста, пребывающих в сильном стрессе)

Hematidrosis: A Fascinating Phenomenon—Case Study and Overview of the Literature
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

ред. комментарий к этому случаю
Hematidrosis: “Blood, Sweat and Fears” or A “Pigment of Fertile Imaginations" ?
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Редкий случай (но не для Норвегии) врожденной тромботической тромбоцитопенической пурпуры у новорожденного, которая привела к его смерти (быть может и в том числе из-за неверной тактики педиатра - введение тромбоцитов при ТТП ухудшает течение болезни) с картинкой периферической крови, где шизоциты и единичные тромбоциты:
A neonate presenting with jaundice, anemia, and thrombocytopenia
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Ниже обзор 2016 г. от норвегов об этой форме болезни:
Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Фатальный случай коклюша у младенца, осложненный гиперлейкоцитозом:

Fatal malignant pertussis with hyperleukocytosis in a Chinese infant
A case report and literature review
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

гиперлейкоцитоз (более 45-50 тыс) указывает на неблагоприятный исход, применение обменной трансфузии крови повышает шансы на выживание:

Pertussis leukocytosis: mechanisms, clinical relevance and treatment
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Чувствительность к полиоксидонию)
 

Я не так давно работаю, а читать доказательную медицину стала только когда родила,до этого 9 мес лечила феронами(
И этот случай нельзя назвать неординарным) но я запомнила его очень хорошо.Ко мне обратилась одна мама, с жалобой,что уже 3 мес её дочь 5 лет не посещает сад, т.к.стали чаще болеть и иммунолог запретил. Думаю интересно, что там? Прихожу и вижу девочку, которая бегает по квартире,активная, ни разу (а я была там около часа) не кашляла. И мама грустная, а на столе просто огромная стопка бумаг.
Сначала я осмотрела девочку, все в норме, живот, лёгкие, носовой дыхание, даже зев не гиперемирован).
Говорю,что было то? Мама рассказала, что ребёнку был выставлен диагноз инф.мононуклеоз лечились Вифероном, курс Вильпрафена(!), ну и питье, орошение зева мирамистином , от кашля лазолван, пульмикорт и беродуал в ингаляциях, ну и кашель остался почти на 3 недели небольшой, чаще ночью. Мама нервная, решила поехать к иммунологу. Иммунолог говорит, вы что после ВЭБ ещё и в сад ходите, срочно снимайте,организм слабый,хотите осложнений? И назначает:
-определение ДНК к ВЭБ, ЦМВ, герпес 6 тип.
-Клинической анализ крови;
-НСТ-тест
-иммунный статус (фагоцитоз),
-иммунологич.панель 1 уровня (CD3,CD4,CD8,CD16,CD19, CD4/CD8).
ИгА, Иг Е.,G,М.
-Чувствительность лейкоцитов к полиоксидонию,тактивину, тимогену
-Интерфероновый статус с определением Чувствительности к препаратам интерферона.
Я даже не знаю зачем это сдавать, какая Чувствительность к полиоксидонию? Или я владею какой то неверной информацией? Но это ещё на минуточку и 20 тыс рублей вникуда (со слов мамы столько они потратили на эти анализы).
Данные остались в карте в клинике, но на основании результатов выставлен диагноз:
Аллергический ринит (сенсебилизация к эпидермадьным аллергенам).
Вторичная иммунная недостаточность (ЧБД!) (хотя ребёнок болел около 6 раз за год, со слов мамы,просто последний раз кашель длительно).
Аденоидит, обострение.
Герпетическая инфекция(ВЭБ, ВПГ 6 типа), реактивация.
И лечение: супракстинекс, секстафаг, стафилококковый бактериофаг, авамис, изопринозин, виферон, ренгалин, пульмикорт.
А после всего им назначили курс полиоксидония! Видимо чувствительны Лейкоциты оказались)
Я отменила все, кроме авамиса. И посоветовала начать снова посещать сад. В итоге на данный момент все нормально!
Фото прилагаю с назначениями.

Честнте слово, нет на свете термина " читать доказательную медицину "
.. поверьте, фраза на редкость нелепа.
Впрочем, "читать медицину "- тоже нелепое сочетание слов

Крайне редкий случай болезни Кавасаки у новорожденного - своевременно начатое лечение в/в иммуноглобулином при наличии 3 из 5 клин. признаков болезни в течение 48 ч нормализовало состояние ребенка - авторы смогли обнаружить в англоязычной литературе всего 15 случаев болезни Кавасаки у новорожденных (в первые 28 дней от рождения)

Kawasaki Disease in the neonate: case report and literature review [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Рапунцель синдром у 14-летней девочки из-за пики/тяги вырывать и поедать собственные волосы на фоне ЖДА:

Rapunzel syndrome: an infrequent cause of severe iron deficiency anemia and abdominal pain presenting to the pediatric emergency department
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

К счастью, не трагичное описание случайного употребления ривароксабана 3-летним ребенком - кормление ребенка активированным углем похоже способствовало более быстрому выведению препарата:

Anti-factor Xa Monitoring and Activated Charcoal for a Pediatric Patient With Rivaroxaban Overdose
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Еще один признак при неполной болезни Кавасаки у детей первого года - реактивация/локальное воспаление на месте введения БЦЖ:

кейс 2016 в полной версии Bacillus Calmette-Guérin reactivation as a sign of incomplete Kawasaki disease.

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

диагностическая ценность этого симптома на примере 3 летнего наблюдения за болезнью Кавасаки в детской больнице Сингапура:

Significantly more infants with KD (69.7%) had BCG site changes than older children (27.8%; p < 0.001). It also presented earlier in the course of KD; < 5 days (53.3%) compared to ≥ 5 days of fever (30%; p < 0.001). Positive predictive value of BCG site reaction or induration for KD was 90.8% (95% confidence interval [CI] 0.82-0.96) for infants and 96.2% (95% CI 0.87-0.99) for older children.
Erythema and induration of the Bacillus Calmette-Guérin site for diagnosing Kawasaki disease
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Улыбнуло название этого редкого синдрома (назван так из-за сходства с героем комиксов на картинке внизу):

A Rare Case of Michelin Tire Baby Syndrome in a Newborn.

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Актив после выписки из инфекционного отделения. ребенок 10 мес.2 дня температура 38,5, мама вызывает скорую. ребенка госпитализируют в инфекционное отделение. Сразу назначают а\б в\м. На 4 день температура нормализуется, появляется сыпь. Ребенка выписывают домой. Диагноз в выписке-внезапная экзантема. Контакт по кори. Ребенок получил курс антибиотиков, проконтактировал с больным корью, получил иммуноглобулин... и это всего лишь была внезапная экзантема((

У страха глаза велики, не хватило терпения...
Если не секрет, то каким антибиотиком лечили в/м? Не Амикацином случайно?

Я ставлю на цефалоспорин 3-го поколения(цефтриоксон)

Неужели внезапную экзантему в выписке написали?

как сопутствующий диагноз. лечили цефалоспоринами.

Приносят на прием девочку 6 мес, на голове повязка с бантиком. делаю комплимент-"какая модница, уже с бантиком". Мама серьезно объясняет, что повязку рекомендовал носить хирург, так как у девочки ушки торчащие))

Два кейса в полной версии о ятрогенном гипотиреозе у детей, когда после удаления кисты тироглоссального протока, как единственно функционирующей тироидной железы в организме, не было после операционного скрининга на ТТГ:

A case of iatrogenic hypothyroidism presented with cardio-inhibitory syncope and resolved by thyroxine supplementation
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Delayed diagnosis of hypothyroidism following excision of a thyroglossal duct cyst
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

такие случаи описывали и ранее, но большинство публикаций было в прошлом столетии и имеются в пабмеде лишь тезисно

Рецедивирующий панкреатит у ребенка, консультировавшегося на форуме.https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=443643
Найдена мутация n34s-spink1-gene.К сожалению даже информации в интернете не так уж .Попрошу коллег, Вадима,может кому то пападалась более подробная информация. Одна из ссылок [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Болезнь Вильсона Коновалова
 

Болезнь Вильсона Коновалова диагносцирована у ребенка, консультировавшегося на форуме https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=443266

Едуард, ссылка в псоледнем сообшении не открывается

исправил ссылку:https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=443266

Еще раз об отводах от вакцинации
https://forums.rusmedserv.com/showth...74#post2822974

«синдром запаха рыбы».
 

https://forums.rusmedserv.com/showth...33#post2877133
думал, что фантазия родителелей но потылся в инернете и столкнулся
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
Trimethylaminuria ('fish odour syndrome')
Триметиламинурия (ТМАУ) является редким заболеванием, вызывающим неприятный рыбный запах. Это также называется «синдром запаха рыбы».

Иногда это вызвано дефектными генами, которые человек наследует от своих родителей, но это не всегда так.
В настоящее время нет лекарства, но есть вещи, которые могут помочь

Симптомы триметиламинурии могут присутствовать с рождения, но они могут начаться только в более позднем возрасте, часто в период полового созревания.

Единственным симптомом является неприятный запах, обычно гниющей рыбы - хотя его можно охарактеризовать как обоняние, как и другие вещи, - который может повлиять на:
• дыхание
• пот
• моча
• вагинальные жидкости

Запах может быть постоянным или может приходить и уходить. Вещи, которые могут сделать это хуже, включают:
• потливость
• стресс
• определенные продукты - такие как рыба, яйца и бобы...
.........

Синдром Швахмана-Даймонда
 

интересный и поучительный случай, который обсуждался на форуме у ребенка с повышением трансаминаз с рождения и дальнейшим развитием событий
https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=323245
-что говорит о том, что редкие случаи могут встречатся в практике любого врачаи и с каждым годом возможности их выявления улучшаются

В нас в неск.клиниках у стране уже стали внедрять для быстрой дифдиагностики вирусного и бактериального заболевания Memed diagnostics, что важо особенно в педиатрической практике, так как во всех странах неоправданное(перестpаховочное) назначение АБ широко распространено
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
Миссия MeMed состоит в том, чтобы трансформировать лечение инфекционных заболеваний, переводя сложные сигналы иммунной системы в простую диагностику, обеспечивая правильное лечение в нужном месте и в нужное время. Компания MeMed разработала и утвердила MeMed BV™, белковую сигнатуру на основе иммунной системы, позволяющую точно различать бактериальные и вирусные инфекции, незаменимый инструмент в борьбе с чрезмерным использованием антибиотиков и устойчивостью к противомикробным препаратам, что является одной из самых серьезных проблем здравоохранения на сегодняшний день. MeMed также разрабатывает MeMed Key™, платформу для измерения нескольких белков и сигнатур, традиционных и инновационных, с точностью в центральной лаборатории на месте оказания медицинской помощи.
Недавно израильская компания получила разрешение Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) 510(k) на анализ крови MeMed BV, который позволяет различать бактериальные и вирусные инфекции у взрослых и детей.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Болезнь Крона у ребенка
 

Интересный случай и может быть даже оказаться полезных не только для педиатров....
Пару месяцев назад ко мне обратилаь коллега и спросила совета, какие анализы стоит сделать...
У ее внучки 12.5 лет умеренный желзезодефицицит без анемии, ферритин пару лет держится на цифрах 8.5-10.5, несмотря на периодичекое лечение железом.У девочки первая менструация в 11.5 лет,необильные, питается хопрошо, включая мясо и все остальное.Низкие цуфры и"пограничные" были и до менструаций.Жалобы на боли в животе- очень редко и самопроходящие( что достаточно распростанено у детей).
Посоветовал посмтреть все возмозные приchины потери крови:анализ кала на крытую кровь,общий анализ мочи.+ кровь серолология на целиакию,Срб+попросить анализ кал на кальпротектин(у нас проверка с разрешения гастроэнтеролога, но я иногдадаю и безь обманываю , что есть, проверяют редко, пока не попался).
Лечащая врач на кальпротектин давать отказалась,дала повторить анализу+серология на целиак, неохотно ОАМ и кал на скрытую кровь+направление к гастроэнтерологу.Все анлизы оказались нормальные ферритин 9.8,но анализ кала на скрытую кровь раз положителен.Направил гастроэнтеролог на кальпртектин- вифррезултат 1150 и 1100 ( норма до 50,при острых кишечных заболеваниях , синдроме раздраженного кишечнка редко увеличивается до 200).Результат гастро колоноскопии: болезнь Крона.Лечение в наст. время назначена:довольно строгая диета с большими ограниченниями.Ребенок в шоке,говорить что бы лучше дали бы лекарство,а не диету. Но обьяснили родителям и может до ребенка дойдет постепенно: лекарственное лечение имеесерьезные побочные эффекты,обьяснилиь что скорее всего всей семье (по крайней мере дома) для поддержке ребенка стоит переключится на такую диету
P.S. многие лаборатории в референтных значениях пишут референтные цифры ферритина 10 и выше и немало врачей по сей причине цифры ферритина типа 11-14 не считают низкими. Благодаря инфомации на форуме и др.Вадиму у меня настороженность по крайней мере при цифрах ферритина 20 и ниже значительно повысилась, что помогло в ранней диагностике в данном конкретном случае

Спасибо, Эдуард, за интересный случай: ниже португальские врачи оценивали гемоглобин и ферритин у детей примерно такого же возраста 12-16 лет с болезнью Крона и результат их лечения в/в железом, у большинства детей была лёгкая анемизация, но после лечения их показатель гемоглобина повысился до взрослых норм, низкий ферритин 6-7 был у детей в ремиссии, а при обострении был ложно-нормален:

19 patients (median age: 15.5 years) with remissive/mild disease were included.
At recruitment, the median hemoglobin was 10.5 g/dl, (median s-ferritin: 20.1 ug/l, median transferrin saturation; 6%) and 4-6 weeks after treatment was 12.7 g/dl.

Median hemoglobin according to age groups before vs. after treatment:
<12 years: 11 vs. 12.0 g/dl;
females ≥12 years: 9.9 vs. 12.6 g/dl; and
males ≥12 years: 11.1 vs. 13.3 g/dl.

Patients with remissive vs. mild disease had median Hb of 10.5 g/dl vs. 10.6 g/dl, and median s-ferritin: 6.8 ug/dl vs. 43.3 ug/dl, respectively).
9 patients were treated with iron sucrose (median dose 672.6 mg/dl) and 10 patients with ferric carboxymaltose (median dose 811.5 mg/dl).
No major adverse reactions occurred, 6 patients needed re-treatment after a median 15.5 months period.
---
Scand J Gastroenterol. 2017 Jan;52(1):29-33.
Pediatric Crohn's disease, iron deficiency anemia and intravenous iron treatment: a follow-up study

здесь случай интересен и тем, что почти что случайная находка(po suti "доклинический" случай): клиники никакой не было,расcтройсва стула никогда не было,боли очень редкие и непродолжител'ные,С реактивный белок был нормален, не было анемии, только отсутсвие подьена ферритина несмотря на лечение 2-х валентным железом несколько озадачило бабушку-врача...
И случай потверждает,как важно искать причину железодефицита ,особено при отсутсвии положительного результата лечения железодефuцита/ анемии препаратами железа...