Эдуард, это скорее всего AI-сгенерированные рекомендации, посмотрел вчера про эту АV фистулу - в 70% выявляется при наследственной телеангиэктазии, так и оказалась в списке.

Значит респект Сороке за рекомендацию консультации генетика!

телеангиектазия видна невооруженным взглядом, если у пациента нет носовых кровотечений и нет телеангиоектазов на слизистых, что казуистика и бывае у менее 5% случаев, и нет информации об одном из родителей и его/ее родственников, то ето единственный вариант когда быть может нужно генетическое подтверждение данной болезни; с генетиками по поводу повышенной кровоточивости тоже не согласен, единственное что видится реальным и чего не знаю наверняка, как генетики исключают насл. патологию соединительной ткани, когда могут быть там всякие аневризмы в сосудах - есть опросник/обследник по Mарфану или гипермобильности суставов, не видел ничего по сосудистому Елерс-Данло

Эдуард, нет ли там чего, про его статус? что именно про АВ фистулу в лёгких, это фистула, не аневризма, как говорили ранее? не исключали ли ему гипермобильность очно как здесь?

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

или марфана? [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

как понимаю не отправляют на ген. анализы, если не будет определенного фенотипа, что именно искать?

Дословно-на фоне известной AV Fistula в легком..именно A Fistula читается на предпоследнем файле/последний пустой/.

Эпикриз из ВМА Турции от 2015 г.; год рождения пациента- 1994:
Пациент помещен в клинику для эмболизации бронхиальной артерии. Из правой феморальной артерии прошли микрокатетером и направляющим проводом; виднеется линия бронхиальной артерио-пульмонарной венозной фистулы. Селективно прошли в фистулу и провели эмболизацию (4 coils). На контрольной ангиограмме 100% окклюзия. Процедура прошла без осложнений.
ПС. Чувствую, неграмотный у меня перевод с турецкого, если нужно, попрошу молодежь перевести. Мне говорили про аневризму ЛА, сказала их знакомая врач, поэтому я не запросила эпикриз.

Эпикриз после инсульта переведен c азербайджанского на английский, вероятно, для Израиля:
Ds: Acute disorder of cerebral circulation. Hemorrhage in the irrigation region of the left MCA M1 segment. Motor aphasia, left sided plegia (0-1 point); MRS-4 points. Arterial hypertension II stage (почему-то 2-я?).
Brain CT (07/11/23): in the left lentiform nucleus, an area of the spontaneous acute intraparenchymal hemorrhage with an axial size of 3 sm is detected, accompanied by mild oedema. Vascular encephalopathy (hypertension).

спасибо за уточнение диагноза геморрагического инсульта, с такими проявлениями через гугл выпали подряд два случая (у 27 летнего и 50 летнего) с мутацией в COL4A1

Intracerebral hemorrhage in a young man
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Clinical Reasoning: A 50-Year-Old Man With Intracerebral Hemorrhage and Tortuous Retinal Arterioles
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

оставлю здесь и недавнюю публикацию, если будет желание исключать данную патологию у этого пациента, здесь нет легочных АВ фистул, но есть упоминания про легочные кровотечения, эта болезнь в 25-30% из-за де-ново мутации, то есть наследственность может быть и не отягощена

Multiorgan manifestations of COL4A1 and COL4A2 variants and proposal for a clinical management protocol

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Мать пациента написала: "Нет. По родне такого не было. Все приобретенное со временем."

если есть желание и можете уточнить, то могу выписать наиболее типичные находки болезни при олигосимптомных проявлениях, а пациент попробует сделать ето у соотв. специалистах, например находки на глазном дне бывают у 20-30%, но нужен специалист, который знает что искать и что смотреть
Cataract 26.5%, Retinal artery tortuosity 14.7% Optic disc abnormalities 20.6%

еше вот такие симптомы могут быть в детстве или юности - повышение КФК и судороги в ногах, изменения в почках и микрогематурия

Elevated CK with recurrent muscular cramps (Plaisier et al., 2010)
Asymptomatic microhematuria or renal cysts with an apparently genetic cause (Meuwissen et al., 2015; Plaisier et al., 2010)
Congenital abnormalities of the kidney and/or urinary tract (Gale et al., 2016; Kitzler et al., 2019)

и еще нужно посмотреть на КТ мозга на предмет др., иногда там вместе с очaгом кровоизлияния бывают такие находки, которые возн. от микрокровотечений бессимптомных:

Brain imaging showed frequent leukoaraiosis (63.5%), microbleeds that are usually subcortical (52.9%), lacunar infarction (13.5%), and dilated perivascular spaces (19.2%). Extensive leukoaraiosis was seen in a number of asymptomatic adult mutation carriers.