Сдать анализ на кариотип - нужно ли и где?
 

Добрый день. Моему ребёнку 4 месяца. До 3 месяцев всё шло нормально, но потом стали замечать, что дочка отстаёт в развитии - до сих пор плохо держит голову, не хватает игрушки. Показывала её многим врачам - ставят диагноз Пренатальное поражение ЦНС. Но тут я в Интернете наткнулась на информацию про характерные черты людей с СД. Многие из них у неё присутствуют: диспластичная форма ушей + маленький ушки, высокое нёбо, переодическое косоглазие. В росте она отстаёт. На ладонях есть дополнительная линия (не обезьянья складка, а линия соединяющая линию ума и сердца). ВО время беременности делала как и положено 2 скрининга - риск был низкий. КРоме того, т.к. лежала на сохранение делала гораздо больше УЗИ, чем обычно в ранние сроки + делала экспертное УЗИ в ЦИРе на 24 неделе. Всё было в норме. А теперь такое....
Скажите, стоит ли сделать анализ на кариотип, где он делается, как проходит процедура. Разве может быть такое, что никто ничего не замечал ни по УЗИ, ни по анализам? И что ещё это может быть?

Вдогонку: покажет ли этот анализ не только СД, но и другие генетические заболевания (их же полно этих Синдромов)? И где в Москве это лучше сделать?

Для начала можете выложить фотографию. Модератор ее скроет, и она будет видна только для консультантов.
З.Ы. По описанию у каждого из нас можно найти какой-либо синдром:)
В каком городе вы живете?

В Москве...фотку выложу чуть попозже. Для нас она, конечно, самая красивая, но я вижу, что она меняется и это пугает...
Спасибо за ответ.

Если соберетесь сдавать анализ, то, мне кажется, нужно перед этим предварительно в Филатовской больнице сходить на консультацию к генетику. Лучше к Солониченко.

А не подскажете, где найти его контакты?

Наберите в гугле "Солониченко Владимир Григорьевич" и найдете контакты.
В Филатовке он принимает в 517 кабинете.

Анализ крови (ребёнку 4 месяца)
 

Дочке 4 месяца. Сдали кровь из вены. Напрягает повышенное кол-во тромбоцитов. А также прокомментируйте, пожалуйста, другие показатели, отличающиеся от нормы (они помечены звёздочкой). Референсные значения в скобках.
Заранее спасибо!

Гематокрит 35.5 (32.0 - 40.0)
Гемоглобин 11.7 г/дл (11.1 - 14.1)
Эритроциты 4.29 млн/мкл (3.90 - 5.50)
MCV (ср. объем эритр.) 82.8 фл (68.0 - 85.0)
MCH (ср. содер. Hb в эр.) 27.3 пг (24.0 - 30.0)
МСHС (ср. конц. Hb в эр.) 33.0 г/дл (32.0 - 37.0)
Тромбоциты 498 * тыс/мкл (150 - 400) ПРОВЕРЕНО ПО МАЗКУ
Лейкоциты 7.57 тыс/мкл (6.00 - 17.50)
Палочкоядерные нейтроф. 2 % (1 - 6)
Нейтрофилы сегментояд. 14 * % (16 - 45)
Нейтрофилы (общ.число) 16 * % (17.0 - 51.0)
Лимфоциты 63 % (45.0 - 70.0)
Моноциты 12 * % (4.0 - 10.0)
Эозинофилы 9 * % (1.0 - 5.0)
Базофилы 0 % (< 1.0)
СОЭ (по Вестергрену) 2 мм/ч (< 10)

доношен ли ребенок?

Да, доношен. Родились вовремя и с нормальным весом. Но мы отстаём в психомоторном развитии.

Тромбоцитоз может быть следствием латент. дефицита железа, подавайте ребенку профилактически пр-т железа в дозе 1 мг/кг веса в сутки в течениие 2-3 мес.

Спасибо! А повышенные моноциты и эзинофилы что значат?

Какие анализы надо сдать ребёнку
 

Добрый день. Ребёнку 5 месяцев. Отставание в психомоторном развитии, вялость, апатичность. Почему-то только сейчас врач сказала, что это может быть щитовидка. Надо посмотреть ТТГ. Достаточно ли этого будет или стоит ещё посмотреть Т3, Т4 и т.п.?

Для начала достаточно

Исследовали кариотип,а что дальше?
 

Сдали на кариотип,тк у ребенка/6 месяцев) МВПР и задержка развития.Результат 46,хх/45,хх (30%)
Я так понимаю,что это значит,что часть какой-то хромосомы утрачено и надо молекулярным методом искать на основании предположений.верно?Врачи говорили что внешне она похожа на Прадера-Вилли.При таком кариотипе может быть?Поясните,пожалуйста,т.к. на консультацию к генетику еще не оч скоро

Вы уверены, что результат именно такой? Все цифры и буквы правильно переписаны?

Честно говоря, неуверена,тк его диктовали,а прислать должны завтра.Она продиктовала 46,хх/45 х (30%),но мне показалось это странным

Второй раз Вы написали правильно. Судя по кариотипу - мозаичная форма синдрома Тернера.
Если внешность и развитие соответствуют синдрому Тернера, то дополнительных анализов не надо.

Для генетической диагностики синдрома Прадера-Вилли нужен специфический анализ

СШТ + Прадера-Вилли
 

Моей дочке 7 месяцев. По анализу на кариотип Синдром Шерешевского-Тернера - мозаичная форма (30%). Плюс ещё к тому же по внешности, акромикрии и ЗПМР подозревают Прадера-Вилли. СОбираемся на приём в эндокринологический центр. Хотим взять уже с собой ррезультаты анализов на гипотериоз. Какие показатели нужно смотреть? (Т3, Т4, ТТГ - что-то ещё?)

И второй вопрос: в 6 месяцев начали расти пушковые волосы на лобке и нижней части ног. Что это может быть и какие анализы сдавать?

ТТГ + св Т4
После осмотра начнем говорить о том ,что может быть
ПОжалуйста , продолжайте рассказ в старых темах
Уважаемые коллеги педиатры- модераторы, мы упускаем массу информации , раздробив тему !

Спасибо!

О.к. А если у меня вопросы к разным специалистам? Всё равно в 1 теме?

Конечно в одной, специалисты приглашают друг друга при необходимости, а так приходится искать все ваши сообщения и просматривать поотдельности. Нет единой картины.

Сомнительно, что у одного ребенка будет и СШТ и СПВ. Основным проявлением СПВ в этом возрасте является выраженная мышечная гипотония (дети с СПВ в этом возрасте лишь начнают держать голову)

Да, генетик в 18 детской ПНБ тоже сказал, что сомнительно. Касательно наших достижений: голову начали держать в 5 месяцев. Хотя и сейчас она иногда вдруг побалтывается. Сидим с поддержкой, не переворачиваемся. Гипотония у нас есть, но врачи в той же больнице признали, что не такая уж сильная, как бывает при СПВ. Ещё смущает, что в животе она вела себя активно+ никакого кормления через зонд у нас не было, хотя сосала первые месяцы слабовато.

НО: в 4 месяца она вдруг стала полнеть по женскому типу, у неё очень маленькие стопки и кисти (они не растут фактически с рождения) + психическое сильное отставание. И ещё очень похожа внешне на Прадеров (могу фотку выложить).
Я подумала, что может быть все перечисленные выше признаки могут быть, к примеру из-за гипотериоза. Такое возможно? С щитовидкой планируем разбираться в ближайшее время.

А с генетикой - непонятно. Подтверждена мозаичная форма СШТ. А на Прадера сказали пока не сдавать - будем смотреть, как будет развиваться. Но разве можно тянуть? Если бы знать точно, мы могли бы уже гормон роста, к примеру, начать принимать. И диету какую-то соблюдать...

Простите, что так сумбурно, просто хочется знать ваше мнение.

Ещё вопрос в эндокринологам:
Какие ещё показатели нам стоит посмотреть кроме св. Т4 и ТТГ, учитывая нашу ситуацию + появившееся оволосение на лобке.
Хочется идти на очный приём (через неделю на Москворечье) уже с какими-то результатами, чтобы сразу начинать лечение, не тратя время.
Спасибо!

Ребенка надо сначала смотреть, а потом делать назначения. Исследования гормонов щитовидной железы достаточно.
Пациентам с СПВ диагноз ставится не по внешнему виду.

Сдали гормоны щитовидки дочке

T4 свободный - 18,1* (норма 8.0-17.0)
ТТГ - 0,976 (0,4-7,0)

Что означает повышение Т4?

И ещё про себя в этой теме напишу:
Во время беременности Т3, Т4 и ТТГ были в пределах нормы. Был повышен АТ-ТПО (135,28 при норме до 5,6). И чуть повышен Анти ТГ -5.46 (норма - до 4,11) - это на 9 неделе беременности.
На 24 неделе АТ ТПО - 77,7, АТ-ТГ - в норме!
Сказали ничего не делать, проверить показатели после родов. Сейчас у меня все показатели (Т3, Т4 свободный и ТТГ) в норме, но АТ-ТПО - 863,6:ai: при норме до 5,6. Что это значит???

За год до беременности делала УЗИ щитовидки - оно у меня, к сожалению, не сохранилось, но там ничего критического точно не было. Делала УЗИ по настоянию мамы, т.к. сильно уставала + у моей бабушки были проблемы с щитовидкой.

Нормальный результат.
Если укажете точную цифру ТТГ во время беременности, можно будет сказать, действительно ли это была норма (у беременных нормы ТТГ несколько отличаются). Повышение титра АТ к ТПО при нормальном ТТГ - не значимо.
АТ к ТГ - бессмысленное исследование в Вашем случае.

Спасибо!

Мои ТТГ - во время беременности:
9 недель - 1,7367 (0,27-4,2)
24 недели -1,25

Сейчас - 3,04

Т.е. мне по поводу такого огромного повышения АТ-ТПО не волноваться????
Может, это связано с сильным стрессом??? Хотя и во время береиенности он у меня тоже был повышен.

АТТРО ПОВЫШЕНЫ и 16-29 % здоровых людей и требуется только одно - контроль ТТГ ( именно ТТГ , не АТТРО ) раз в год и перд беременностью
Отвечаем мы на этот вопрос раз десять за день , ответ написан в Тиронет для пациентов, конкретно у Вас АТТРО увеличены НЕЗНАЧИТЕЛЬНО - в большинстве научных работ все исследования по лицам с поввшенными АТТРО включали лиц с АТТРО БОЛЬШЕ 150
ПО делу волноваться соврешенно не зачем

Уже даже не знаю, к каким врачам обращаться, к кому взывать о помощи: с ребёнком творится что-то не то: она всегда любила поныть, но сейчас (уже где-то неделю) вообще творится что-то невообразимое: если берёшь на руки - поиграть и т.п. то либо смеётся (реагирует на щекотку и т.п.), а через секунду начинает рыдать со слезами, либо просто почти всё время ноет и рыдает. Если оставляешь одну в кровати или манеже - практически не занимается игрушками, а либо уставится в 1 точку и лежит, либо начинаются маятниковые движения головой (до 8 качков за раз), либо просто засыпает.
Кроме этого, с 5 месяцев очень часто вертит ступнями. (меня это волнует)
Делали ЭЭГ - в норме, патологии внутренних органов (нейросонограмма сердце, почки, брюшная полость, мочевой пузырь, половые органы) не обнаружены.
По кариотипу (как указано в теме) - Шерешевский-Тернер - мозаичная форма (30%). Вчера ещё сдали на Прадера-Вилли, т.к. фенотипически похожа и генетики-таки направили.
Всем врачам говорю на приёмах, что мне не нравится её психическое развитие, в ответ всегда получаю: "А вы что, педагог? Вы много детей видели? И что у вас много детей?" или "Занимайтесь с ребёнком, занимайтесь."
Но как заниматься, если у ребёнка очень невеликий интерес, а порой даже отторжение общения!!!
На улице она вообще по сторонам не смотрит.
Это что - тяжёлая умственная отсталость???
Но мне кажется, что раньше было лучше: она активно вступала в зрительный контакт, любила быть на руках. Такое ощущение, что ребёнок деградирует. Просто не знаю, что делать??? Вдруг мы что-то упускаем?

И уж тем более не по заочному описанию в и-нете - как нам ответить Вам , уважаемая Диадема ?

Я, конечно, понимаю это. Но очно почему-то тоже никто объяснить не может, что с ребёнком. Проще всего сказать: "Судя по дерматоглифике ваш ребёнок будет довольно сильно отставать в развитии".
Но ребёнок и не развивается фактически. Он, скорее, деградирует.
Такое может быть? И что означают эти навязчивые движения? И почему ребёнку ничего не интересно? Какие ещё анализы сдавать, что смотреть? Я просто не могу спокойно сидеть и ждать, пока у моего ребёнка "дозреет мозг" (тоже слова одного из врачей), даже и активно занимаясь с ним.

Не припоминаю , чтобы кто-то из консультантов РМС писал Вам нечто подобное
Мы от души сочувствуем вам - у Вас есть проблемы
Вы ищете их решение - тоже понятно
Очевидно , что началом решения станет консультация в КРУПНОМ центре и при необходимости какой-то КОНКРЕТНОЙ помощи приложение выписки из центра и обсуждение вопроса
Пока что ясно одно - есть с-м Шерешевского- Тернера и есть некие отклонения в развитии , выходящие за рамки этого с-ма

Нет, как раз в том-то и дело, что тут, заочно, мне отвечают гораздо подробнее и не говоря общих слов, но при этом мне не приходится тащить ребёнка по пробкам в другой конец города - за это спасибо!

По поводу крупного центра: мы полежали в 18 неврологической больнице, и результат, безусловно, есть и положительная динамика. Но психическое отставание сводит меня с ума.

Тогда конкретный вопрос, скорее к неврологам: что означают эти круговые движения ступнями, которые с 5,5 месяцев бывают очень часто и эти маятниковые движения головой из стороны в сторону, которые начались примерно тогда же?

Хотелось бы проконсультироваться с диетологами/педиатрами:
Дочка не воспринимает молочные продукты. Пробовала давать детский творог, овощное пюре с содержанием молока - примерно через 2 часа всё съеденное срыгивается. Грудное молоко воспринимает хорошо (в возрасте 3 месяцев в связи с тем, что были повышены углеводы в кале пили Лактазу Бэби, сейчас этих проблем нет). Молочные смеси тоже не воспринимает (даже безлактозные), только Гипоаллергенные (Нутрилон Пепти ТСЦ). От молочных смесей рвало (правда, тот же Нан она ела в 3 недели, когда я оказалась в больнице и нормально, но сейчас если попробовать - её рвёт). В семье ни у кого нет проблем с восприятием молочных продуктов.
Может, она просто не дозрела или у неё непереносимость?
Что же нам тогда вообще есть? Сейчас едим сисю 5 раз в день(+1 ночью) + 100 граммов овощного и 100 граммов фруктового пюре. Боюсь, что ей не хватает витаминов/минералов. Всё ещё осложняется тем, что генетики у нас подозревают синдром Прадера-Вилли (результат будет готов на следующей неделе).
Каши вводить поэтому пока не хочу (углеводы). А мясо можно вводить?
Нам почти 8 месяцев. Рост - 66 см, вес - 8100

Прошу обратить внимание на эту тему генетиков, а также Полину Львовну. Также выкладываю сюда фотки, прошу их скрыть.

У дочки (8,5 месяцев) мозаичная форма Шерешевского-Тёрнера (46ХХ, 45Х0 (30%) + подозревали Прадера-Вилли. Но вчера пришёл результат - синдром Прадера-Вилли не подтверждён.

Дело в том, что дочка сильно отстаёт в психомоторном развитии, у неё очень маленькие стопки, гипотония и внешне она похожа на Прадера-Вилли, поэтому его подозревали, но он не подтвердился...
Нужно ли нам ещё что-то искать или успокоиться на том диагнозе что есть и искать негенетические причины задержки развития?

Двигательное развитие ребенка:
На спине
1. Поднимает ли ноги, насколько высоко, поднимается ли при этом крестец - ноги поднимает под углом 90 гр., крестец почти не поднимается
2. Тянется ли к игрушке, выпрямляет ли при этом руку, может ли водить рукой за игрушкой - тянется, выпрямляет, но неактивно. Берёт игрушку из рук, если поднести её близко
3.При присаживании за руки голова опережает корпус, отстает или на одном уровне. Голова на одном уровне с корпусом
4.Перевороты со спины на живот и обратно.
Поза на животе:
5.Лежит ли на животе с согнутыми локтями. Да, не любит. Лежит очень короткое время. Если положить на живот, скорее будет просто лежать и ничего не делать, чем поднимать голову. При этом проведён эксперимент: при кормлении грудью в позе на животе может держать голову и опираться на руки, согнутые в локте долго - 10-15 минут
6. Может ли в этой позе взять игрушку, может ли для этого оторвать руку от опоры - не делает этого (теоретически может)
7.Лежит ли на животе опираясь на ладони рук, выпрямленных в локтях -нет
8.Поджимает ли согнутые ноги под попку - нет
9 Стоит ли на четвереньках. Качается ли в этой позе. нет
10 Как перемещается по поверхности (ползает, перекаты, в позе сидя, на четвереньках, по-медвежьи). никак не перемещается. Любит маятниковые движения головой и всем телом -с боку на бок. Любит "ходить" ногами по поперечинам кровати - таким образом переворачивается на спине на 180 гр.
Сидя
11.Какая поддержка ему нужна при сидении.сидит с опорой на руки. Может просидеть несколько минут довольно прямо или слегка согнувшись вперёд.
Как сидит в седле. Опирается руками или удерживает равновесие сам - в седле держу её руками
Поза стоя и смена поз
12. Стоит ли с опорой и с какой ( у дивана, за руки, поддержка подмышками) - стоит минуту, если поставить
13.Умеет ли сесть из позы лежа/на четвереньках нет
14. Умеет ли встать к опоре нет
15.Умеет ли стоять и/или ходить у опоры нет
16. Умеет ли садиться от опорынет
17 Умеет ли ложиться из позы сидя нет

Игра:
1Может ли взять из ваших рук игрушку да
2удерживает ли ее да, но интерес недолгий
3держит ли большую игрушку двумя руками да
4.Что делает, если дать игрушку с деталями (кольцо с ключами) или две игрушки связанные вместе?все игрушки перебирает двумя рукамиЮ может перекладывать, но детали не понимает

Общение и речь
1Смотрит ли на вас, когда вы разговариваете с ребенком? чаще да
2Какие звуки издает? гуление: агу, абу, бу,иу, иииии, аааааа, пр
3Улыбается вам или игрушке? да
4Как реагирует, когда вы подкидываете ребенка, дуете в животик? иногда улыбается, но больше любит, когда бодаешь животик головой

Любит играть в кольца (снимать и обсасывать их), ещё любит неваляшку. Остальные игрушки пользуются гораздо меньшей популярностью.

Вообще, самая большая проблема - очень сильно сниженный познавательный интерес. Сама не делает ничего (не переворачивается, не садится, не встаёт и т.п., т.к. нет стимула). Интересно, что когда звенишь предметом, она чаще начинает искать его рукой наощупь, а не поворачивать к нему голову. Те специалисты, которые видели её говорят, что есть некоторые аутистические черты.

Часто ноет,хотя иногда радуется
Фотки
Переведены в скрытый режим

Я всё-таки очень прошу ещё раз обратить внимание ЭНДОКРИНОЛОГОВ и ГЕНЕТИКОВ на эту тему.

Дочке 9 месяцев. Вес 8500, рост 68,5 см
Синдром Шерешевского-Тернера (мозаичная форма-30%), было подозрение на Прадера-Вилли, но не подтвердилось. Результат анализа дословно: Анализ аллельного метилирования промоторной области гена SNRPN методом метилспецифической ПЦР - Не выявлено изменений характерных для синдрома Прадера-Вилли.

НО!!! У ребёнка явно присутствуют признаки этого синдрома - что нам подтвердил эндокринолог в Эндокринологическом научном центре (тогда синдром был ещё под вопросом). Объективно есть вот что:
1) Гипотермия (нормальная температура для неё 35,2 - и причём ректальная - такая же)
2) Повышенный аппетит и скандалы по поводу еды (хочет есть, но при этом избирательность в еде - ест то, что ей вкусно)
3) Девочка полнеет в ногах и бёдрах (по женскому типу - и это явно не "пупсячья" полнота)
4) Повышенная сонливость, но с другой стороны часто - нарушения сна - неглубокий сон
5) Чаще сниженное настроение. Иногда наоборот вдруг радостная эйфория (но редко)
6) Резко сниженный познавательный интерес, мотивация
7) Часто потливость ступ и рук (при этом они холодные).
8) Отёки ступней (при рождении и в первые 3 месяца не было).
9) Гипотония + мышечная дистония

В первые 3 месяца была очень худой и плохо набирала вес, потом стала полнеть, при том, что набирала стабильно по 800 граммо, с 6 месяцев - по 400 гр. и укладывалась в возрастные нормы веса.


Вопросы:
-может ли быть ошибка в генетическом анализе?
-может ли быть какая-то другая болезнь, связанная с гипоталамусом или чем-то ещё?
-какие анализы ещё сдавать, куда бежать?

Поймите, дорогие врачи, я не сумасшедшая, свёрнутая на здоровье мамаша. Я много занимаюсь с ребёнком, но я хочу знать, что с моим ребёнком, вдруг мы упускаем время и возможности для лечения?

Часть перечисленных Вами симптомов типичны для с-ма Тернера
ТТГ ребенка?

T4 свободный - 18,1* (норма 8.0-17.0)
ТТГ - 0,976 (0,4-7,0)

Это мы обсуждали уже в посте № 27

Девочка действительно сильно полнеет...

У девочки ограничены двигательные возможности - что не способствует снижению массы тела.
Гипотироза нет - следовательно , эту тему закрыли.

Я не стала бы искать новый диагноз именно как с-м Прадера - Вилли . Вам с самого начала сообщали , что такое сочетание вряд ли мжет быть
НО ведь и с-м Тернера - не здоровье и сопряжен с рядом проблем

Спасибо за ответ. Я и не хочу искать болезнь - я хочу искать лечение. Лечение не Ш-Т, а того, что у нас сопутствует этой болезни + выяснить, нет ли других причин этим отклонениям. Есть же явно эндокринологические нарушения. Если всё это укладывается в с-м Ш-Т, хорошо. Т.е. нам чтобы не полнеть достаточно всячески мотивировать и увеличивать физические нагрузки?

Дело в том , что по с-му Тернера существуует ЧЕТКИЙ алгоритм действий на каждый период возрастной - под рукой нет сейчас таблицы, но ведь Вы были в ЭНЦ и обсуждали эти вопросы
Есть разные враинаты течения с-ма Тернера и мгут быть сочетанные неврологические нарушения , Вы начали обсуждать с Полиной варианты развивающих и коректирующих упражнений

В Эндокринологическом Центре нам сказали следить за кривой роста и показаться в год. А развивающие занятия у нас идут полным ходом

Напомните вечером - я распишу алгоритм медицинского тнаблюдения

Ок. Спасибо большое!

Галина Афанасьевна, напишите, пожалуйста, алгоритм наблюдения при синдроме Тернера (я напоминаю:)

Виновата - вчера замоталась и не выходила в эфир
Буду жива, сегодня исправлюсь

Спасибо, Галина Афанасьевна. Жду.
И всё-таки, не даёт мне покоя одно: не может ли быть у дочки что-то с гипоталамусом? Потому что то, что я читала на 100% схоже с нашими особенностями:
-нарушенная терморегуляция
-потливость
-чувство голода
-проблемы со сном (то сонливость, то очень частые просыпания)
-сниженное настроение
-пониженная мотивация

Ещё очень важный вопрос!!!

Сегодня получили результаты анализа мочи на фосфор, креатинин и т.п. (сдавали по совету эндокринолога)

Рез-таты
Фосфор - 3,61 (норма 12,9-43,9) (примечание - снижен)
Фосфор/Креатинин - 2,2 (норма 1,4-3,5)
Креатинин (разовая моча) - 1634 (норма 2 470 - 19200)

Что с этим делать? Это что - рахит?
Витамин Д даю по 2 капли в день.