Задержка роста
 

Девочка 4 года рост 89 см. вес 13500.
Родилась в 40 нед. рост 50 вес 3250 гр.
1 г. рост 69.5 см, вес 8640.
2 г. рост 79 см, вес 10040.
3 г. рост 86 см, вес 12000.
Делали ренген кистей костный возраст соответствует паспортному.
ТТГ норма. Мать рост 162 см. Отец 178 см. На теле обнаружили 5 пятен цвета кофе с молоком. Скорее всего у нас неэндокринная причина задержки роста. Может ли в этом случае ребенок во взрослом возрасте остаться с карликовым ростом? Очень боимся этого.

Пожалуйста , выложите данные на персентильной таблице

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Дополнитель ни лечений ни обследований ребенку не назначают. Говорят пока маленькая.

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Нужно обследование - есть повод для серьезного анализа причин задержки роста , ТТГ далеко не единственный показатель , который оценивают и 4 года совсем не маленький возраст

Нужно ли мне просить деалть МРТ головы. Какой врач должен назначать обследование? Задаю такие вопросы т.к. педиатр в 4 года просто измерил рост и вес и отправил к эндокринологу и все.

А эндокринолог и должен наметить план обследования -от ИФР1 до проб на дефицит СТГ и решить , какие нужны инструментальные методы . Прошу прощения, что просить ? Питер не крошечный городишко и Главный педиатр -эндокринолог в городе наличествует

Мы сдали СТГ, результат 2, норма 0,3-5,7.

Нужны ПРОБЫ и ИФР1

Галина Афанасьевна, извините, что встреваю. Чисто неврологический интерес.
NatalSc, Вы пишите, что у дочери обнаружены пятна на коже. Со стороны неврологии никаких проблем не было?

Миатонический синдром. Аффектреспир. приступы редко (за последний год 1 раз). Косолапит.

Опишите пятна, их характер, размеры, локализацию, когда появились? Имеется ли сколиоз? Когда был диагносцирован миотонический синдром? Какое проводилось лечение? Осматривалась ли окулистом, и были ли обнаружены при этом какие-либо отклонения?

Окулист в мае этого года, норма. Сколиоз не ставили. но у ортопеда были в последний раз 1,5 года назад. Миотанический синдром с шести месяцев. Пятна цвета кофе с молоком всего три: одно размером 3 на 2 см на внутренней стороне правого бедра, на другой ноге примерно такого же размера но совсем бледного цвета; и три маленьких пятнышка около 1 см. на туловище по бокам, и на животе. Сегодня были на приеме у невролога, поставил под вопросом нейрофибромонтоз по пятнам. Может ли она из-за этого не расти7

Вот и у меня возникло тоже самое подозрение, что и у Вашего невролога. Если это действительно нейрофиброматоз, то тогда он, скорее всего, и является причиной задержки роста.

Ну что-нибудь можно сделать или теперь она будет карликом? Какое обследование надо пройти и у кого у невролога или эндокринолога?

Я бы все-таки рекомендовал сделать те исследования, на которые указала Галина Афанасьевна. Со стороны неврологии - желательно проведения МРТ головного мозга для возможно более раннего выявления внутричерепных неврином.

Но ведь при нейрофибромонтозе нельзя принимать гормон роста, т.к. он может привести к росту опухолей?

А что, речь уже зашла о лечении? У Вашей дочери еще нет точного диагноза. Когда он будет установлен, тогда и можно будет говорить о схемах лечения.

Были в очередной раз На приеме у эндокринолога. Нам сказали, обследоваться пока рано, ждать еще год до пяти лет; потом отправят на обслед. в москву. Отправили домой без назначений, только консульт. нейрохирурга. Нейрохирург ложит на обследование - делать кт гм. Достаточно ли информативно Кт, или необходимо добиваться мрт?

Кт так же информативно. Можно сделать КТ.

А что касается рекомендаций Галины Афанасьевны? Вы их сделали?

Нет. Наш эндокринолог сказал, что проба на гормон роста очень тяжело берется, ребенок маленький, надо ждать еще год. И в 5 лет она будет направлять на эти обследования. У нас в городе можно сдать только анализ крови на ИФР в инвитро. Хотим поехать в Москву сами. Можно ли пробу на гормон роста сдать платно, не ложась в стационар?

Можно. Обращайтесь сразу в ЭНЦ РАМН.

Только энц уже давно не РАМН - но МЗ РФ

Нас выписали из ДРБ, провели КТ. Диагноз. ЗФР. Дефицит-СТГ? Нейрофибромантоз-1. Синдром мышечной гипотании. Плоско-вальгусные стопы. Надо оформлять квоту на исследование стг. Галина Афанасьевна, просим Вашего совета. С учетом наших всех диагнозов, куда лучше просить квоту в РДКБ или ЭНЦ?

КТ результат: без общемозговой и грубой очаговой неврологической симптоматики.

Выписку можно направить в ЭНЦ

Рад, что на КТ все хорошо.
P.S. КТ - заключение так не оформляется.

Галина Афанасьевна, мы прошли обследование в питере. На момент обследование возраст 4,6 мес. рост 91 см., вес 13,90 кг. Гормоны Т4 - 19,8(норма 10-23,12); ТТГ - 2,03 (норма 0,23-3,4); Антитела к тиреоглобулину - отр (норма до 65); антитела к тиреопероксидазе отр (норма до 30); ИФР-1 50 (норма 20-250). Проба с клофелином: -30 мин. 1,01 (мМед/л); 0 мин. 1,02; через 30мин. 1,31; через 60 мин. 3,99; через 90 мин 3,5; через 120 мин 2,62; через 150 мин 2,8. ИФР-1 46,1.
Ренген кистей: Прослеживается мелкое ядро окостенения трехгранной кости, появляющиеся в 3года.
МРТ головного мозга: МР-данных за наличие патологических объемных образований в ткани головного мозга не выявлено. Множественные расширенные периваскулярные пространства.
Можно ли на основании этих данных поставить диагноз соматотропная недостаточность?

Принято использовать 2 пробы , да и заключение в выписке из Питера есть , наверно ?

В том то и дело, что диагноз поставлен, по одной пробе (т.к. низкий ифр, проба с клофелином отрицательная, задержка костного возраста, отставание в росте на 3 центили. Вторая (инсулиновая) проба так же была сдана, но ее отправили в Израиль, чтобы подключить нас к программе. Сегодня я узнала, что проба с инсулином у нас положительная. Мы уже вернулись из института домой. Я теперь не знаю что нам делать - есть ли у нас этот диагноз. Нам прописали колоть гормон роста, мы его уже получили, что теперь делать Можно ли ей колоть его???

Может ли такое вообще быть одна проба с результатом 3,99 (на пике), а вторая в норме (конкретного результата у меня нет). Или можно заподозрить что где то в анализах ошибка?

Формулировка диагноза ? Результаты пробы ? У Вас есть выписка и Вы можете запросить дополнение к ней ( вторая проба )

Выписка есть. Стоит диагноз: Изолированная соматотропная недостаточность. Результат первой пробы я написала, они решили выдать выписку без второй пробы. Результаты наверное можно запросить но уже на следующей неделе. Втора проба была сделана через 8 дней после первой. Не могла ли проба с клофелином вызвать скачок гормона, и поэтому такая вторая проба. Ребенок не рос, при поступлении в клинику рост 91, перед выпиской 92, домой приехали через 3 недели 93 см.

Нет пробы не перекрываются .
Вам может понадобиться с будущем еще консультирование - поэтому нужны данные второй пробы .

Если начну запрашивать результаты, то надо подымать вопрос о пересмотрении диагназа. А нам сейчас уже 4,7 лет и рост 93 см - все равно -3 центили. Может просто давать ей гормон роста и ехать к ним через год (они позвали). Или давать в нашем случае гормон может быть опасным?

Если дефицита нет?

Да, если все же у нее нет дефицита. А мы начнем давать лечение. И как вообще поступают если одна проба показала тотальный недостаток, а вторая в норме. Надо делать третью? Через какое время?

Да, ИФР-1 сказали что так же низкий.

В чем смысл спора , если данных нет ?