Добрый вечер! Уважаемые врачи! Помогите пожалуйста советом, как жить дальше! Не знаю куда еще обратиться, руки уже опускаются... Меня отовсюду "выгоняют", говорят со мной практически все в порядке, и лечение мне не требуется. Меня зовут Галина, мне 32 года. Мой рост 1м 54см, вес 70 кг. До 23 лет я весила всегда 40-45 кг, сейчас. Менструации у меня начались в 17 лет. Приходили всегда нерегулярно. Пропадали периодически на 2-3 месяца, в 2012 году пропали на 2 года, в 2014 появились. Излишнее оволосение тела началось еще в детском саду, я всегда маме рассказывала что со мной что то не так, лет в 15 я начала бить тревогу по поводу того что у меня совсем нет груди, в этом возрасте это просто катастрофа, на до мной все смеялись. Но мама ничего необычного во мне не видела, говорила всегда - вот родишь и все у тебя вырастет.. Беременностей у меня никогда не было. С головы начали сильно выпадать волосы, вес начал стремительно расти, никакие диеты не помогают, кожа стала сухая настолько, что все стянуто до невозможности, я пробовала пить витамины, еще сильнее все чешется, я перестала их принимать. Очень сильно потею, всегда, изнутри всегда жар, как будто я в бане нахожусь, температура тела всегда 37 градусов или чуть выше, после сна всегда болит спина в районе надпочечников, в течении дня боль уходит, усталость как только просыпаюсь, сон я забыла когда был крепкий и спокойный, я очень плохо сплю, раздражительность абсолютно по любому поводу, я стала сторониться людей, я просто их начала бояться, страх, тревожность, я очень устала так жить. Память очень плохая, доходит до того, что я хочу записать чтобы не забыть и пока я собираюсь это сделать, я уже забываю что я хотела записать. Я забываю, куда я иду.. страшно.. Врачи пытаются все списать на психосоматику. Но пройденные мною исследования по моему мнению указывают на определенные заболевания. По врачам я пошла только с 2012 года, так получилось. Если будет нужно, я вышлю все исследования с 2012 года. Меня в 2016 году все таки положили в стационар, в январе, в г. Нижний Новгород, в "Семашко", врачи не смогли поставить мне диагноз, повторно меня госпитализировали в марте 2016 года, диагноз так же не установлен. Мне больше некуда идти. Я возлагала очень большие надежды на эту больницу. В платной клинике г. Бор, мне поставили диагноз - адреногенитальный синдром, я сдавала генетические анализы - первый не подтвердил этот диагноз, обнаружена только одна мутация. Кариотип в норме. Выявлена по томографии микроаденома гипофиза, уже вторая... Томография брюшной полости выявила гиперплазию обоих надпочечников. Я писала в клинику в Питер, меня оттуда перенаправили в Москву, в клинику, на ул. Ульянова, 11. Там очень высокие цены, я возьму кредит на лечение, но где гарантии того, что я приеду, за все заплачу, а меня снова не вышвырнут... Я очень за это беспокоюсь... Я уже очень много сдала дорогостоящих анализов, делала мрт и головного мозга, и брюшной полости, и малого таза, прошла очень много обследований, но все без толку, мне не могут нигде помочь... Говорят все в порядке, попей дексаметазон, но разве он один мне поможет? Гормоны АКТГ, тестостерон, ДГЭА, 17OHпрогестерон , пролактин, они всегда повышены! Кортизол через раз, когда я сдаю анализы, повышен. Мне выписывали в 2014 году - достинекс и кортеф, улучшений я никаких не чувствовала. Потом мне запретили принимать вообще любые лекарства, кроме Афобазола и конкора. Сейчас я не принимаю никаких лекарств , кроме успокоительных. Не принимаю с ноября 2015 года. Подскажите пожалуйста, можно ли мне чем то помочь? Благодарю!!! Я хочу жить, а не существовать, в нашей стране онкологию лечат успешно, а на эндокринную сторону всегда смотрят пренебрежительно, но с такими заболеваниями очень сложно жить по нормальному, я и работать не могу... Это уже крик души... Спасибо!

При последней выписке, 5.04.2016, врачи так и не смогли поставить диагноз, но предполагают болезнь Иценко Кушинга. Так и написали в выписном эпикризе.

Если в выписке , которую врачи направили в ЭНЦ для госпитализации по ОМС указан диагноз болезнь Кушинга, то диагностика по ОМС будет бесплатной. К сожалению, представленный Вами текст не несет никакой медицинской информации , и история менее всего похожа на собственно болезнь Кушинга. Надеюсь, что выписка, присланная врачами, позволит разобраться в ситуации

Спасибо огромное за ответ! Вот выписка. Есть еще много всяких исследований..

Если Ваши эскулапы-эскалопы не могут отличить адреногенитальный синдром от болезни Кушинга, а оба лечат стероидами, то от них надо смываться.
Сколько бы не стоила консультация настоящих специалистов, она будет дешевле, чем десятая доля всех уже выброшенных Вами денег.

1. не проведены ключевые исследования для подтверждения диагноза
2.выписка не направлена на комиссию в ЭНЦ для обследования по ОМС ?
Абсолютно прав доктор Баркан - здоровье дороже

Здравствуйте! Выписка не направлена для обследования в ЭНЦ, это просто рекомендация. Мне сразу сказали, направления не будет, если я поеду, то только за свой счет. Когда я уезжала, мне сказали - если ты все таки поедешь в ЭНЦ, потом приезжай пожалуйста сюда, и расскажи что тебе там посоветовали.
Но мне просто для "совета" в Москву ехать не хочется.

Врач, которая по месту жительства давала мне направление в областную клиническую больницу Нижнего Новгорода, которая назначала мне достинекс и кортеф, на днях мне написала - попробуй тогда попить метипред. Но я пробовать больше ничего не буду. Мне просто уже страшно.

Мне генетик из той областной больницы посоветовала сдать генетические анализы, что я собственно и сделала. Анализы, для меня, очень дорогие, 17000 стоят. Но они так и не пригодились, к генетику повторно меня не отправляли, а к нему просто так не попадешь...

Я могу прислать исследования еще, если нужно.

Тупая малограмотность Ваших нынешних врачей ошеломляюща.
Бегите от них.

Вам была проделана куча абсолютно ненужных анализов, потеряны деньги, время и Ваше здоровье. Не принимайте никаких метипредов, дексаметазонов и гидрокортизонов. Не следуйте никаким их советам. Берите чемодан, и езжайте в ЭНЦ, к нормальным профессионалам.
Свяжитесь с доктором Мельниченко о датах и процессе. За неделю будут и диагноз, и лечение.

Спасибо Вам огромное!!! Я сама понимала что то не таксо всеми этими обследованиями, т.к. никаких результатов не видно, такого не бывает... Я обязательно поговорю с доктором! Неужели мне повезло, я даже не верю... Столько уже сил потрачено, нервов, и здоровья... Спасибо!

Вот еще обследования, вдруг по ним можно что то понять.. Первая моя выписка и т.д.

И еще не много)

Здесь с 2013 и 2015

Еще раз - выписка может быть направлена в обычном порядке в ЭНЦ для обследования и лечения в рамках ОМС
Ваш врач может связаться со мной по тел 500-00-96

Простите, я Вас не правильно поняла.. Хорошо, я попробую связаться с лечащим врачом, но боюсь что я ничего не добьюсь. Если бы хотели дать направление, мне бы его дали. Но я попробую. Спасибо!

А в крайнем случае, мне ехать в ЭНЦ, без направления? Я так понимаю что деваться мне в любом случае некуда, и ехать мне придется, я хочу лечиться.

Извините за навязчивость, просто я уже устала за 4 года, стучаться в закрытые двери. И сейчас цепляюсь за любую возможность начать правильное лечение, которое приведет к хорошему результату.

Ехать придется- но без направления придется платить за обследование ( в том объеме , в котором оно будет нужно )

Я это понимаю. Большое спасибо!)

Здравствуйте! Была я в больнице, сегодня, раньше не получилось съездить.
Поговорила с заведующей отделением, где находилась в стационаре. Меня отругали что я приехала просить направление в ЭНЦ. Мне сказали - что нужно было только узнать, синдром кушинга у меня или нет. И оставаться на лечение в ЭНЦ мне не требуется. Если диагноз Синдром Иценко кушинга не подтвердится, то лечение мне совсем не требуется. Я возразила конечно - как это лечение не требуется? Я не могу иметь детей, и никогда не могла, гормоны очень сильно превышают норму, клитор гипертрофирован, менструаций снова нет, и еще много много всего, да и просто я себя не хорошо чувствую, лекарств я никаких не принимаю. Врач ответила - я больше вам ничего не скажу. И все.
Галина Афанасьевна! Я сказала врачу о том, что я с Вами разговаривала, и чтобы врач с Вами связалась, по тому номеру, который Вы написали. Она на меня посмотрела как на инопланетянина. Мне, позвонить Академику? Вот так вот просто? Вы что с ума сошли, вы на до мной смеётесь?
Так она мне сказала, я не знаю теперь что делать, в принципе в Нижегородской области больше обратиться некуда с моей бедой. Я объездила много платных клиник, и попала в бесплатную областную клиническую больницу. Помощи я никакой не получила, кроме потерянного времени, здоровья, испорченных нервов, которые и так не к черту... Все, больше некуда идти.

Что я могу сказать? Заученная беспомощность Ваша чем вызвана? По полису ОМС мы можем провести Вам обследование, если Ваши документы поступят к нам, платно мы можем Вас пролечить, если Вы сами обратитесь на консультацию

Это не заученная беспомощность. У меня нет связей, я четыре года езжу из клиники в клинику. Результатов нет. Поэтому начинаю нервничать. Извините.

Галина Афанасьевна, здравствуйте! Простите что снова Вас беспокою. Я собралась наконец-то в ЭНЦ. Подскажите пожалуйста, можно ли попасть на прием именно к Вам? Если да, то как это сделать? Я поеду не по направлению. Спасибо.

После 3-го июля я начну прием , запись через секретаря 500-00-96

Галина Афанасьевна, огромное спасибо)

Здравствуйте! Галина Афанасьевна, я была у Вас на приеме 2 августа. Вы мне посоветовали принимать Преднизолон 5 мг, вечером. После двух недель приема, сдать анализ на 17OH прогестерон. Я все сделала. Анализы сделаны 20 августа.
17 OH - 280,50 нмоль/л (Фолликулярная фаза: 1,24-8,24
Лютеиновая фаза: 0,99-11,51)
АКТГ 78 пг/мл (< 46 пг/мл)

Результаты анализов более ранних (16 июля 2016):
17 OH - 329,20 нмоль/л
АКТГ - 76 пг/мл
Тестостерон 3,61 нмоль/л (0,52-1,72)
Андростендион 35,0 нмоль/л (1,6- 19,0)

Что мне делать дальше? Так же принимать Преднизолон? Состояние все такое же, легче мне не стало. (Хотя я понимаю что после двух недель приема лекарства, результат глупо ждать). Очень сильная потливость, жар, температура 37,2- 37,5 постоянно. Утомляемость высокая, я ничего не могу делать. И почему то ноги стало сильно сводить (икры и ступни).
Вы мой приезд восприняли только по бесплодию, но меня не только бесплодие волнует. Меня больше сейчас заботит самочувствие. Если даже я забеременею, в таком состоянии, я просто сойду с ума. Я сама не знаю куда себя деть, особенно вечером, когда давление с низкого (101 на 80, пульс 85-90) скачет до 140-100 и пульс 130-150, мне уже ничего не надо....

Вам удалось прочесть заключение консультации?

Галина Афанасьевна, здравствуйте! Я конечно не вполне здоровый человек, но читать слава Богу я умею. И прочла, и поняла что в заключении написано. Галина Афанасьевна, я Вас очень уважаю, и ценю Ваше время, извините что отняла несколько минут на прочтение моего сообщения. Вы, как никто другой, понимаете в каком состоянии люди заходят на этот форум, чтобы спросить совета, хоть на чуть чуть облегчить свое состоянии в котором мы все находимся. И так не легко от этих гормонов.
Благодарю Вас за внимание и за ответ.

Мы Вас ждем

Галина Афанасьевна, здравствуйте! Пожалуйста, не ругайте меня что я снова пишу Вам сюда. У меня возникли сложности с получением направления в Ваш Центр. В больнице, где мне могут выдать направление, заявляют что мне нужно снова ехать в Ваш Центр к Вам на консультацию, что Вы мне дали документ где рекомендуете этой больнице выдать мне направление на дообследование, и документ с точной датой госпитализации, без этих документов мне направление делать не будут. Я объясняла что я у Вас на консультации уже была, что у меня есть от Вас документ, и так же результат секвенирования гена, на основе которого мне и нужно направление на дообследование, но главврач стоит на своем. Но я понимаю так же, как клиника мне может назначить точную дату госпитализации, если нет самого направления по ОМС. Замкнутый круг. Галина Афанасьевна, я прошу Вас, подскажите, мне нужно снова ехать к Вам на консультацию, чтобы получить от Вас рекомендацию на госпитализацию? Я очень нервничаю, не понимаю своих дальнейших действий.

Вы сдали кровь на генетические маркеры ВДКН ?
Что мешает приехать ?

Здравствуйте Галина Афанасьевна! Да, кровь я конечно сдала, и результат я получила от генетика на электронную почту, я его распечатала.
Проблема в том, что я хочу приехать к Вам в Центр по направлению ОМС. А в направлении мне отказывают. Говорят нужно чтобы из Вашего Центра к ним прислали какие то документы, какие именно я не понимаю. Либо чтобы я съездила снова к Вам на консультацию, чтобы Вы мне дали рекомендацию на госпитализацию, и чтобы была точная дата госпитализации. Без этого они не будут оформлять направление. Бред какой то.

Я приму Вас без оплаты - что еще нужно ? Если будет нужна госпитализация , напишу бумагу.
Если Ваши врачам все понятно и ясно - зачем нужны мы ? Если что-то не получается - почему нельзя направить ?
Тариф ОМС как таковой амбулаторный покрывает только консультацию врача - но я готова Вас посмотреть без оплаты.
В чем проблема врачей и как думает поступить Главный Эндокринолог ?
Скан генетики ?

В Нижегородской области такие заболевания не лечат, мне об этом сразу сказали, уже давно. Проблема врачей в моем городе и Нижнем Новгороде, в том что они не понимают что со мной делать, и они так же давно со мной даже не разговаривают, я им надоела со своим ВДКН. На прием можно пробиться только с боем. Так что я к Вам все равно поеду, лучших врачей как у Вас в Центре я в своей жизни еще не видела.
Скан генетики сейчас отправлю. Галина Афанасьевна огромное Вам человеческое спасибо!

Анализ.

Выявленная мутация в гетерозиготном состоянии не объясняет Ваших анализов и Ваших проблем вполне , я еще посоветуюсь.

Галина Афанасьевна! Благодарю! Буду рада любой информации. Спасибо)

Здравствуйте!
 

Галина Афанасьевна, здравствуйте! Я пишу Вам уже в отчаянии. Я до сих пор к Вам не приехала, из-за тяжелой жизненной ситуации. Простите, но пишу Вам как супер специалисту своего дела и просто хорошему человеку - помогите донести до людей живущих рядом со мной, что мне действительно нужно лечение, и нужно ехать к Вам в клинику. Понимаете, родители моего мужа настраивают его что я просто не хочу работать, и поэтому выдумала себе болезнь. Я и анализы с августа месяца не сдавала, потому что денег муж не дает. Я правда его обманула, на днях выпросила денег на анализы, сказала что это Вы мне посоветовали их сдать, чтобы посмотреть динамику гормонов. Результаты сейчас выложу. Я себя чувствую намного хуже, с последнего визита к Вам. Руки все время трясутся, давление 105-80, 130-105 и выше бывает, пульс всегда от 100, и до 150, особенно вечером пульс очень большой. Температура тела всегда в районе 37,3 - 37,5. Ниже не бывает. Ночами я не сплю почти, поэтому стала принимать донормил по 3 шт за один раз, и все равно не сплю. Часто мысли не хорошие лезут все закончить одним разом. У меня часто случаются истерики, очень сильные, я долго не могу успокоиться. Я не знаю как еще все описать, Вы наверное меня понимаете. Галина Афанасьевна, я понимаю что Вы не психотерапевт, но я прошу Вас помочь, как то донести всю серьезность ситуации до моего мужа. Может напишите что-нибудь, а я покажу переписку. Если он поймет что его мама очень ошибается, он возьмет кредит, и я наконец приеду в ЭНЦ. Не ругайте меня только, пожалуйста, я и так очень нервничаю. Простите меня, если что.

В инвитро 17 OH Пределы определения: 0,1 нмоль/л-606 нмоль/л

Какое Вы имели право ссылаться на меня требуя денег на никому не нужные исследования?
У Вас нет болезни Кушинга, выявленная гетерозиготная мутация не объясняет Ваших жалоб и Вашего состояния
Наиболее просто предположить, что имеем дело с человеком с гетерозиготной мутацией ( возможно мы пропускаем компаундную ) - но это никак не объясняет Вашего поведения.
Вся серьезность ситуации - удел психиатров ( возможно,хроническая стрессорная ситуация к этому привела )
НЕТ той эндокринной болезни , которая угрожала бы жизни и даже самочувствию- есть , возможно , психопатологическая реакция на медицинские проблемы нетяжелые

Здравствуйте!
 

Галина Афанасьевна, здравствуйте! Простите меня ради Бога, я не хотела чтобы была такая реакция, я деньги ни от кого не требовала под Вашим прикрытием, Вы меня не так поняли, просто сказала что надо бы уже проверить три гормона, с августа ведь не проверяла, так что я не каждый месяц бегаю их сдавать или еще чаще. Мне много врачей говорили проверять их, чтобы была динамика.
Анализы я хотела сдать только на 17OH, тестостерон, АКТГ. В лаборатории предложили по акции, с небольшой скидкой провести полный комплекс, я не отказалась, я не собиралась сдавать ни ТТГ (я знаю что щитовидка в порядке), ни пролактин, и т.п.
Я принимала преднизолон, как Вы мне советовали когда я была у Вас на приеме, 17 OH ведь должен был снизиться, принимала с августа по настоящее время. Принимала по 3 таблетки в день.
Стрессорные ситуации возникают крайне редко, мы с мужем живем вдвоем, из-за своего состояния я не переживаю, просто по вечерам я обычно, сижу смотрю мультфильмы, начинают трястись руки, поднимается пульс, я мужу не жалуюсь, все терплю молча, просто иногда делюсь, потому что возникают резкие головокружения, я уже падала и со стульев и на улице на ровном месте, и вот чтобы он не волновался за меня иной раз - рассказываю.

А не надо ни на что сдавать- зачем ? Что Вы надеетесь этим получить?
Кушинга нет. Проблема неклассической ВДКН/ Носительства гетерозиготного должна быть решена очно.
Вы получаете преднизолон потому, что Вам он давно был назначен и к паническим Вашим атакам он не имеет отношения
Насколько я помню, мы уменьшили дозу и договорились о повторном визите.

Спасибо!
 

Я все поняла. Спасибо огромное Галина Афанасьевна! Я приеду, постараюсь поскорей. Еще раз Вас благодарю!