Слабость. Подозрение на талассемию.
 

Здравствуйте!

Женщина 31 год. 168 см. 67 кг.

Аденомиоз. Аутоимунный териоидит. Атрофичесий гастрит. Гастродуоденит.

На протяжении пятнадцати последних лет бледность, ломкость ногтей, выпадание волос, сильная физическая слабость, головокружения в период обострений слабости.
Во время слабости присутствует специфическая тяжесть в конечностях.
Особенно сильно слабость проявляется если терплю голод.
Всю жизнь небольшой желтушный оттенок кожи. Хотя отклонений в анализах на билирубин никогда не было.
Частые простуды.

С подросткового возраста мало ела мясо, обильные месячные.
Теряла сознание во время месячных.

Из-за аутоимунного териоидита периодически контролирую ТТГ. Все эти 5 лет он в норме.

Были одни роды (кесарево) в конце 2014 года. С 2015 начала прием КОК, на фоне которых месячные перестали быть обильными.

С 2014 года пила железо по 3-6 месяцев с перерывами в несколько месяцев. Становилось немного лучше, приблизительно через месяц-два перерыва слабость возвращалась. Также стала есть больше мяса. Значения ферритина росли, гемоглобин и эритроциты не менялись. При поднятии ферритина выше 100 самочувствие улучшилось, меньше стали выпадать волосы, но слабость полностью не прошла, иногда после большого количества обычных домашних дел 1-2 дня приходилось лежать.

Затем ферритин снова снизился. В 2017 году сделали 4 инъекции Венофера с контрольным анализом через 3 месяца. Ферритин стал 168, гемоглобин впервые вырос до 129, кол-во эритроцитов немного выросло до 5,88. После этого было еще несколько курсов железа в попытке улучшить самочувствие. На данный момент эритроцитарные индексы такие же, как и всегда были, гемоглобин - 119 (бланка анализа нет).

Подозреваем наличие малой талассемии по следующим причинам. По материнской линии есть еврейская кровь (У мамы в ОАК эритроцитарные индексы очень близки по значениям, таких проблем со слабостью нет). Эритроциты не реагировали все эти 5 лет ни на прием железа, ни на иньекции. Хотя ферритин рос, и гемоглобин вырос (только после инъекций). Плюс присутствует небольшая желтушность кожи. Есть еще несильная пигментация на склерах глаз, не знаю важно это или нет, на всякий случай сфотографировали.

Вопросы:

1) Если это не талассемия, почему при росте ферритина и гемоглобина после инъекций и длительном приеме таблеток железа могут сохраняться показатели эритроцитарных индексов? Не опасно ли дальше принимать железо, если есть талассемия?

2) Если есть вероятность талассемии, как можно улучшить самочувствие?

3) Хотим сдать свежие анализы на железообмен (сывороточное железо, ОЖСС и т.п.). Какой нужен перерыв после окончания приема Сорбифера, чтобы показатели были объективными?

Анализы прикрепляю. 2013 год до лечения. После лечения 2017 год - через 3 месяца после инъекций Венофера.

Спасибо!!!

1. не талассемия - 400 мг венофера мало даже в отсутствие анемии, отсутствие в организме есс. аминокислот из-за полувеганского рациона может тормозить ответ на лечение

Спасибо, что откликнулись, Вадим Валерьевич. Дело в том, что с 2014 года стараюсь питаться очень хорошо и ем говядину. И железо все эти 5 лет пью периодически. Ферритин рос с момента начала приема Сорбифера. На талассемию стали думать, потому что ферритин же должен меняться в последнюю очередь, после эритроцитов, разве нет?

при атрофическом гастрите может отсутствовать усвоение железа из ЖКТ, поетому на фоне приема его внутрь не отмечается никакой динамики; ферритин островазовый показатель и может расти после простуд или перенесенных заболеваний, что иногда воспринимается как рост на фоне лечения; при носительстве талассемии не исключается и ЖДА

Ясно, спасибо. А бисглицинат железа может усваиваться при гастрите?

Дело в том, что после каждой инъекции Венофера сразу начиналась ангина, лечилась амоксициллином. А после всех 4х инъекций начались проблемы с ЖКТ и появились боли в матке, тогда и выявили гастродуоденит и аденомиоз. Наверняка, все это было и раньше, но железо же способствует росту бактерий и я связала ухудшения с инъекциями. Такое возможно? И если да, можно ли избежать таких побочных эффетов в/в введения железа?

неизвестно - можете попробовать
такие поб. еффекты от железа пока никто не описывал, скорее всего просто совпадения

Спасибо Вам большое!
Нашли в важных темах: Ferritin shall be reassessed not sooner than 2 weeks after the last oral or 8-12 weeks after the last iv iron administration.
Правильно ли я поняла, что после последней таблетки 2 недели нужно ждать, прежде чем проверять ферритин, ну и сыв. железо с ОЖСС?

Да, читал такое и даже лично знаю профессора, который это написал, но не знаю, на каких именно наблюдениях такие утверждения зиждутся; в моем представлении достаточно и 5-7 дней, иногда ферритин можно проверять и не прекрашая прием железа

Еще раз вам большущее спасибо за уделенное время!

Вадим Валерьевич, здравствуйте! Спустя неделю после последней таблетки железа сдала анализы. ОАК подозрительный (прикрепляю к сообщению), никогда таких цифр не было, полтора месяца назад всё было по другому, как обычно. Думаю пересдать платно.

А вот анализ из платной лаборатории:

Железо 22 (5.8 - 34.5) мкмоль/л
Трансферин 2.51 (2.00 - 3.60) г/л
Индекс насыщения трансферрина железом 34.9 (15.0 - 50.0) %

И, главное, ферритин 445 мкг/л.

Еще анализы свежие:
C реактивный белок 5,3 (0-5)
Ретикулоциты 21% (0-20)


Как быть? получается дефицита железа нету, даже если и было недавно воспаление?

Да, нужно переделать анализ в серт. лаборатории - инвитро, гемотест, ЦРБ более 5 указывает на недавний воспалительный или хр. воспаление, отсюда ферритин может быть в 1.5-2.5 раз ложноповышен, нужно проверить В12 и фолиевую в крови - если низкие (бывает при атр. гастрите), то еше одна причина ложноповыш. ферритина

Хорошо, обязательно сдадим, спасибо!

Вадим Валерьевич, здравствуйте.

Сделала витамин b12 и фолиевую. Как вы и предполагали, b12 низковат.

Фолиевая кислота - 9.36 нг/мл (3.0 - 20.0)
B12 - 207.00 пг/мл (200.0 - 835.0)

Переделали ОАК и биохимию (прикреплен).

Кроме этого были последние 2 недели недалеко от Москвы, удалось попасть в НМИЦ гематологии. Врач написал заключение (прикреплено).
Вывод, сделаный врачом: хроническая ЖДА в стадии компенсации, высокая вероятность гетерозиготной формы бета-талассемии. Плохое самочувствие с гематологией никак не связано. Рекомендовала консультацию невролога.

Предложенный электрофорез гемоглобина делать не стали в силу высокой стоимости. Плюс, по словам врача, это просто даст возможность не назначать железо, исходя из эритроцитарных показателей, и не имеет значения для лечения.

Еще один врач указал на низкий индекс Ментцера и поставил малую талассемию без верификации варианта. Сказал, что самочувствие как раз может быть связано с талассемией, так как гемоглобин низкий.

Дополнительно назначали вот эти анализы:

Тест Кумбса (прямой) - отрицательно

ОСМОТИЧЕСКАЯ СТОЙКОСТЬ ЭРИТРОЦИТОВ при концентрации
NaCl 0.5 г/дл 9.6 % (3 - 53)
NaCl 0.6 г/дл (после инкубации при +37C) 7.2 % (14 - 74)
NaCl 0.65 г/дл (после инкубации при +37C) 6.1 % (4 - 40)
NaCl 0.75 г/дл (после инкубации при +37C) 2.0 % (1 - 11)

Очень доверяю Вашему мнению и прошу совета.

1) Стоит ли проколоть витамин b12 или "Комплигам B" (лет 8 назад после "комплигама" было значительное улучшение самочувствия, второй раз колола его где-то 6 лет назад, такого эффекта не было) и затем еще раз сдать ферритин?

2) Можете прокомментировать мнения врачей? Они получаются прямо противоположными. Один посылает к неврологу и говорит, что гематология ни при чем, другой говорит о слабости из-за низкого гемоглобина в результате малой талассемии, и надо уточнять диагноз электрофорезом, чтобы назначать лечение.

1. стоит попринимать кобаламин внутрь в дозе 500-1000 мкг - есть у Солгара - ежедневно (не знаю, сколько его в комплигаме) или иньекции цианокобаламина по 500 1 раз в неделю всего 5;
2. не согласен с обоими консультантами - для талассемии необходимо, чтобы один из родителей/родственников имел аналогичные показатели и имел родословную с Кавказа или СРедней Азии, Средиземноморья (северный берег Черного моря не в счет)

Спасибо, буду делать уколы! Чаще 1 раза в неделю смысла нету?

Простите, Вадим Валерьевич, я как раз указывала в первом сообщении, что у мамы предки из Израиля, плюс эритроциты очень похожие. И если талассемия в малой форме всё-таки есть, может ли она влиять на самочувствие?

Стоит ли сейчас принимать железо?

упустил ету информацию, малой называют носительство талассемии, которая обнаруживается у 5-10% жителей средиземноморья и она никак не влияет на самочувствие, однако у детей или женщин к носительству часто присоединяется ЖДА и тогда гемоглобин идет вниз, а при коррекции ЖДА он нормализуется;

можно делать и 2 раза в неделю, но главное 4-5 недель;

рекомендовал бы через 1 месяц повторить ОАК и ферритин, по его результату подскажу что делать

Спасибо Вам за столь оперативные ответы! Через месяц напишу.

Здравствуйте, Вадим Валерьевич! Наконец-то, сдала анализы. В сентябре было 5 уколов Комплигама B. Но после этого было 2 сложных удаления зуба, потом болела и в связи с этим отложила сдачу анализов из-за возможных влияний на ферритин восплительных процессов.
ЦРБ тоже, на всякий случай, сдала. Все в норме, а ферритин все равно высокий...

По симптоматике на данный момент - нарастает выпадение волос, стала снова появляться специфическая слабость. Конечно, не так сильно как раньше, год-два назад, но тенденция к ухудшению... То есть, как и раньше, после нескольких месяцев отсутствия приема железа начинают возвращаться симптомы (железо не пью уже больше 3х месяцев). Подскажите, пожалуйста, как быть?

не знаю, что у Вас с анализами - если ретикулоциты более 2% (20 промилле), то может идти хр. компенсаторный гемолиз на фоне талассемии, отсюда ферритин тоже может быть повышен, заочно не разберусь, нужно посетить какого-то грамотного гематолога в Польше

До инъекций железа ретикулоциты были 3 ‰. Максимальные они были после инъекций 2 года назад - 14 промилле. В августе этого года - 5-7 ‰. Больше 20 не были ни разу. Это может о чем-то говорить?

Еще хочу начать принимать железо, боюсь ухудшения самочувствия. Как считаете, можно?

Здравствуйте, Вадим Валерьевич, с прошедшими праздниками! Хотела еще спросить. С сентября не пью КОК, и есть вот такое наблюдение. Наилучшее самочувствие было, пожалуй, пару лет назад при приеме Визанны, тогда полгода месячных вообще не было. Сейчас вот уже полгода самочувствие не очень, получается как раз после того как перестала КОК пить. Месячные стали более обильными, конечно, но не такими как до начала какого либо лечения лет 6 назад.

Вопрос такой: так как железодифицит ликвидирован, может нынешняя слабость это вообще гормональное и от аденомиоза? Или это к гинекологам больше вопрос?

может, прогрессирует дефицит железа на фоне обилия мен. кровопотерь

То есть правильно ли я понимаю, что организму важна стабильность количества железа, и слабость может появиться не только от количества запасов, но и от самого факта ускоренной потери железа?

Вспоминаю, где-то попадалась информация, что костному мозгу важно регулярное поступление железа в организм...

Вадим Валерьевич, очень жду Вашего ответа по поводу самого факта потери железа как причины слабости (при нормальном ферритине) и регулярности поступления железа.

не знаю, что Вам ответить - поетому и не отвечал

Ясно. В любом случае, спасибо Вам еще раз!