Мышечная слабость, маленький вес. Есть ли повод обследовать по генетике?
 

https://forums.rusmedserv.com/showth...40#post3005640 ссылка на первую тему.
Уважаемые врачи, помогите разобраться в каком двигаться направлении, к какому специалисту стоит обратиться?
Дочь, 27.03.2015 г.р. Рождена в срок, 52 см, 3200кг, 7/7 апгар. С врождённый пороком сердца: коарктация аорты, гипоплазия дуги аорты, ДМПП, ОАП. Прооперирована дважды на 11 сутки и в 2020 г - 5 лет. На сегодняшний день кардиологи говорят, что порок хорошо скомпенсирован, остаётся только тахикардия 110-115, но раньше была больше почти 130, год пили анаприлин. Дополнительно стоим на учёте у ортопеда - Воронкообразная деформация грудины,Плоско-вальгусные стопы, сколиотическая осанка., лор-парез гортани с лева(скорее всего задели нерв при операции), пульманолог - БОС, угрожаемая по астме, частые бронхиты, затяжной кашель до 2,5 месяцев, пневмония за всю жизнь 4-5 раз., офтальмолог - сходящееся косоглазие альтернирующее с 2 лет и до 5, гиперметропия. Когоглаглазие прошло. У невролог стояли на учёте до 3 лет - с жалобами на мышечную слабость, быструю утомляемость. Невролог не видела никаких причин, все списывалось на её сердечные проблемы., гастроэнтеролог - ЖКБ, с 3 до 6 лет была необъяснимая рвота непереваренной пищей несколько раз в год, делали узи, исключили рефлюкс, причину так и не нашли, рвоты нет уже 2 года.
Остались жалобы и вопросы на которые никто толком ответить не может, все списывается на её оперированый порок, а я боюсь упусть время и ничего не делать:
Вес 20 кг, летом 2022 был 21 кг, рост 128 сейчас. Мне кажется очень худой, видны все косточки. Аппетит снижен, ест полноценно 1-2 раза в день, маленькими порциями, плюс перекусы, банан, шоколад, печень. Я не заставляю есть много.
Мышечная слабость как была так и осталась, ничего не изменилось даже спустя почти 3 года после операции. Дочь не может элементарные вещи: отжиматься (падает на пол), поддтянуться, не получается качать пресс правильно, трудно подняться по лестнице, останавливается, говорит болят ноги, отдышка небольшая, на самокате не может долго ехать, так же останавливается, говорит ноги устали и отдышка., медленно бегает. Вообщем очень слабые мышцы, даже когда я ей помогаю и поправляю штаны, колготки она вся шатается, не может стоять прямо. Сидит с круглой спиной, сидеть прямо выходит 30 сёк. Второй год ходит в бассейн, плавает, но улучшений нет.
Сухая кожа, особенно колени, голень. Влажные ладошки, стопы.
Несмотря на то, что у окулиста мы стоим на учёте с 2 лет, до декабря 2022 она на зрение не жаловалась никогда. В декабре резко стало хуже, сначала она жаловалась на боль в глазах, глаза краснели, потом у неё СНОВА закосил к носу правый глаз, очень сильно, потом началось двоение в глазах и теперь она не может без очков. Сама без напоминания с утра их одевает и в них засыпает. Такого никогда не было, а несколько дней назад она сказала, что ей стало больно смотреть на яркий свет. По месту жительства нам провели беглый осмотр, назначили очки новый, по нашим жалобами ничего толком не объяснили, поэтому завтра мы едем к другому врачу, для уточнения диагноза.

хорошо бы посмотреть заключение невропатолога, ортопеда , окулиста и посмотреть выполненные анализы крови и др.исследования, а не только ваше выборочное субьективное описание...

Спасибо за отклик. Да, все что есть прикреплю сейчас.
Хотела добавить, что стала думать и синдроме Марфана или другом заболевании ДСТ из-за мышечной слабости. Обратилась к генетику, она исключает марфана, т. К. Внешних признаков не нашла, и деформация грудины по её мнению не истинная, а посттравмитическая. Однако не исключает другие заболевания ДСТ. Но сначала она хочет исключить целиакию и муковисцидоз(из-за за пневмоний)
На целиакию дочь сдала анализ HLA, (прикреплю) приличный по стоимости, на муковисцидоз был предложен тоже ген. Анализ в 2 раза дороже, я пока думаю сдавать или нет. Если все отрицательное, то генетик предлагает сдать генетическую панель за 35 т.р.
Здесь на форуме в разделе генетика я прочитала, что анализ HLA не нужно сдавать, он ни о чем не говорит. Если это так, то стоит ли мне вообще возвращаться к этому врачу, я её нашла по рекомендации как врача, который не будет назначать кучу ненужных анализов.
Мои вопросы:
1. Подтверждает/ опровергает ли наш анализ HLA целиакию?
2. Есть ли необходимость проверять дочь на муковисцидоз? Неонатальный скрининг был сделан в роддоме.
3. Есть ли основания подозревать у дочери ДСТ? И соответственно делать генетическую панель?
4. Какие рекомендации вы можете дать, к какому врачу обратится или дополнительно анализы можно сдать?
Благодарю.

Заключение ортопеда, рентген

Заключение пульманолога, аллерголога. Фил

Заключение гастроэнеролога, отоларинголога

Узи брюшной полости, желудка, невролог

Кардиолог, эхо кг, узи щитовидной железы

Анализы крови последние

Все что есть на руках. Надеюсь, вы сможете мне помочь. Спасибо

Кфк, алт, аст, лактат натощак и после сахарной нагрузки?

Эти анализы не сдавали. Алт, аст давно было, на руках нет. Но генетика нам дал направление на кфк, Алт, аст. Завтра будем сдавать. Подскажите, в инвитро делают сахарную нагрузку? Или этот анализ лучше проводить в поликлинике? После назначения педиатра? Спасибо, что откликнулись!

Больше не даёт форум вложения сделать. Перепишу так назначение генетика :
1. Кфк, Лдг, щелоч. Фосфатаза, аст, алт.
2. А/т к глиадину, а/т к тканевой транслутаминазе.
Второй пункт она сказала не сдавать теперь, т.к. Анализ HLA исключил целиакию. Вот я теперь не знаю, исключил он или нет. Нужно ли нам праверяться на целиакию?

в обшем анализе крови есть преданемические признаки из-за дефицита железа, не знаю, что за порок сердца у ребенка; но деформация клетки и болезни орг. дыхания могут предрасполагать к более повышенному гемоглобину с целью компенсации оксигенации; тогда нормальный гемоглобин для ребенка может быть 130-150, а нынешние цифры - относительная амения

Спасибо большое, что откликнулись! Завтра сдаём анализы крови, думаю тогда стоит сдать и на скрытый запас железа? Мне кажется никогда не сдавали или очень давно. Подскажите, ферритин, а ещё какие показатели проверить?

например вот здесь у детей с циан. пороком сердца гемоглобин был более 145, но это была анемия для них ибо после лечения жд он стал 160 или повысился на 10%, с повышением гемоглобина улучшилась оксигенация и ушли многие симптомы https://forums.rusmedserv.com/showpo...&postcount=120

железо ожсс и ферритин, если железо/ожсс менее 0,2 и или ферритин менее 30 = дефицит железа; иногда ферритин ложно нормален 30-50, тогда железо/ожсс укажет на жд

Лактат надо сдать натощак, а на следующий день покушать сладенького и через 30 мин сдать лактат повторно- это и будет сахарная нагрузка для лактата. Как результаты будут, напишите в личку. А то я темы не мониторю в этом разделе и могу забыть. Попутно выложите видео как ребёнок встаёт с корточек и как садится в кровати без помощи рук.

Сделаем. На счёт анализа на целиакию не подскажете? Просто я думаю если нам нужно сдавать анализ по второму пункту, то сразу сдать завтра все скопом.

Ой, спасибо вам большое! Хорошо, как все будет готово, я вам отправлю в личку.

генетический анализ достаточно надежные для исключения целиакии
Если все анализы не выявят патологию,кроме железодефицита , стоит обсудить с очными врачами вероятность синдрома гипермобильности суставов.
если вы:
часто устаю, даже после отдыха
продолжайте испытывать боль и скованность в суставах или мышцах
склоны получать растяжения и вывихи суставов
плохой баланс или координация
иметь тонкую эластичную кожу
Плоскостопие
.......
Это могут быть симптомы синдрома гипермобильности суставов.
Боли роста чаще наблюдаются у гипермобильных детей
для ознакомления попробуйте ознакомится, используя интернет переводчик:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Благодарю за ваш ответ. Но у дочери нет гипемобильности суставов, у неё "мышечная слабость", у неё не развит и не развивается мышечный корсет. Я хочу понять, узнать у тех, кто знает, т.е. врачей, есть ли основания подозревать и обследовать мою дочь на генетические или какие либо заболевания связанные с мышечной слабостью, деформацией скелета, косоглазием, сердечными заболеваниями.
Я изучала синдром Марфана, и даже общалась со взрослыми людьми у которых он генетически подтверждён. Не У Всех есть гипермобильность, расслоение аорты с детства, а так же ВСЕ признаки на лицо( арахнодикталия, огромный рост, длинные руки, опущенные уголки глаз, т.е. Все, что бросается в глаза).
Спасибо.

У меня с рождения и до сих пор гипермобильность суставов, ортопед который меня осматривал впервые сразу это отметил, хотя я с 7 лет перестала садиться на шпагат и складываться в "коробочку". Но у меня и близко нет тех проблем и жалоб которые есть у моей дочери и людей с ДСТ.
Спасибо.

Для этого надо сдать анализы и сделать видео, что я просила.

Да, я помню, сдали анализы, ждём результаты. Видео вам можно в личку отправить тоже?

Видео лучше выложить тут, модераторы скроют его, те смогут видеть только врачи форума

сейчас в диагностике синдрома Марфана больше руководсвуются не тем, что бросается в глаза , а
если семейный или наследственный анамнез не отягощен, синдром устанавливается в следующих случаях: подтверждённого расширения корня аорты и эктопии хрусталика,или различого сочетания признаков, чего нет у вашего ребенка(или по крайней мере Вы не описываете).
Не думаю при отсутсвии явных признаков на лицо, просто
сложив мышечную слабость( не понятно из описания, была ли задержка моторного развития в первые годы жизни,с какого возраста стали замечать слабость мышечую и она прогрессирует или нет,при том очный невропатолог не отмечает грубой патологии, не описано психо- моторное развитие и нет графиков физического развития ребенка), деформацией скелета( по описанию ортопеда-умеренные), косоглазием, сердечным пороком будет просто заподозрить какое то конкретное генетическое заболевание.Необходимо больше информации и лабораторный минимум, как указано Выше(страно,что очный невролог или педиатр не направили) -Кфк, алт, аст, лактат ...
Ссылка на гипермобильность и дана для ознакомления,где указанно ,что проявления могут различной степени выраженности и не только страшилки,описанные в российских источниках о ДСТ...

Да, эктопии хрусталиков и расширения аорты нет.
Невролог (женщина, в почётном возрасте, за 70, а то и больше) все мои жалобы пропускала мимо ушей, да, грубой патологии она не отмечала, а мышечную слабость списывала на порок сердца и две тяжёлые операции. Графика развития у меня к сожалению нет, я до 2022 года и не знала, что его нужно и можно вести. Никто не говорил и нигде не спрашивали. Задержка моторного развития на 2 эпикризных срока была до 1 года ребёнока, это отмечала педиатр и отметили МСЭК при установлении инвалидности, а так же был дефецит веса, так же до 1 года, потом нагнали немного.
Знаете, в нашей поликлинике многие врачи заполняют приём по шаблону, жалобы фиксируют не все, копируют старые записи и т.д. Я это узнала только недавно, когда педиатр мне распечатывала последние приёмы у окулиста. Я понимаю, что это только Мои проблемы, никак не ваши. Просто пытаюсь объяснить, почему у нас нет адекватных осмотров и записей.
А наш педиатр каждый раз при ОРВи,а болеем мы часто, назначает нам АРБИДОЛ, АСКОРИЛ ОТ КАШЛЯ, ПУЛЬМИКОРТ И БЕРОДУАЛ тоже назначает, когда кашель затягивается. Вряд ли она будет вникать откуда у нас мышечная слабость.
Спасибо

Мышечную слабость отмечать стала как начала ходить. Больше беспокоить стала ближе к трём годам, когда видела, что дочери тяжело одевать колготки (и это до сих пор), тяжело обуваться, наклоняться, что бы застегнуть обувь и это тоже до сих пор, хотя конечно она приспособилась сейчас. Мышечная слабость не прогрессирует, но и улучшения я не замечаю, большие надажды возлагала на бассейн, но второй год без динамики. И сейчас и раньше я отмечаю и вижу, что мой ребёнок отличается по физическим параметрам и не может делать элементарные вещи (как мне кажется) так же быстро и ловко, как сверстники. Не хочу сравнивать, хочу убедиться, что с это не отклонения, а просто мой ребёнок такой.
Спасибо. Анализы мы сдали, выложу сразу же.

А можно тогда видео того, в чем, по Вашему видению, ребёнок испытывает трудности? Вы писала, про надевание колготок, обуви… слабости в бёдрах я у ребёнка не вижу. Ещё видео как стоит и ходит на пятках и носках, пожалуйста

Я могу конечно снять такие видео, но они скорее всего не будут информативными. Потому, что она умеет и может без посторонней помощи одеваться, обуваться, просто делает это долго, кряхтит, прогибаться вперёд, что бы поддянуть колготки, когда наклоняется к обуви тоже кряхтит, потом поднимается и выдыхает как будто гантели поднимала... Сейчас пишу Вам и уже начинаю думать, что я все наговариваю на ребёнка и придумываю...)
Видео на носочках-пяточках сделаю.
А как подъем на кровати сидя? Вариант нормы?

А ещё, она предпочитает обуваться не стоя, а сидя, если есть возможность, т.к. С её слов стоя ей немного тяжело.

Я не вижу объективной мышечной слабости, которая бы указывала в пользу миодистрофии, но давайте дождёмся результатов анализов? А можете попутно сформулировать , что Вы хотите добиться от генетика? В том плане, что Вы хотите понять по состоянию здоровья и какие выводы планируете сделать? Те что Вам даст ответ на вопрос, какая генетическая мутация есть у ребёнка?

Попробую объяснить. Самое главное это конечно же знать какие риски в плане здоровья может нести генетическое заболевание. Вовремя обследовать. Например, при синдроме Марфана (у моего ребёнка его нет скорее всего, просто как пример) серьёзно страдают глаза и сердце, это угрожает их жизни и здоровью, их постоянно обследуют, делают вовремя операции. Наверное при некоторых других ген. заболеваниях также проявляются какие то проблемы которые нужно контролировать.
Так же мне это нужно для понимания, что бы в случае чего я бы смогла объяснить дочери, что с ней и почему она не может делать то, что могут её сверстницы, отжимания например. В российских школах есть нормативы, которые периодически весь класс по очереди сдаёт на оценку на глазах и у всех одноклассников. Если она упадёт при отжимании у всех на виду, над ней будут смеяться, я должна ей объяснить почему у неё не получается. У нас уже был случай на тренировке в бассейне, все дети отжались по 5-6 раз, а Ника упала и не смогла. Тренер её назвала "позорище". И она из-за этого переживала и со мной с этим поделилась.
Сейчас ей почти 8 лет, дальше будет хуже. Буллинг и все такое.
Прошлым летом Ника села на велосипед, четырёхколёсный. Правда тяжёлый немного. Села, а педаль прокрутить не может. Никак. Ни разу. Я и так и так объясняла, поддталкивала, а она сидит и ревёт, что не может и все. Хотя она сама хотела научиться кататься на велосипеде. Я в этот момент сначала чувствовала отчаение, а потом злость, так вот, если это связанно с ген. Заболеванием, я хочу это понимать и перестать злиться на ребёнка, что ей не хватает сил.
Но самый лучший вариант, что у дочери нет никакого ген.заболевания и что бы я уже отстала от неё, и все родственники отстали от нас. И она просто бы жила и радовалась. :aj:
Надеюсь у меня получилось объяснить Вам.

Ещё один вопрос немного не по теме.
Нам назначили "Элькар" в связи с небольшим весом и сниженным аппетитом и кардиолог по месту жительства назначила пропивать 2 раза в год Магний В6 и "Кудесан". Вчера в одной из тем я прочитала ответ одного врача, что эти препараты пустышки. Это так? Нет смысла принимать эти" лекарства"? Спасибо.

Ход ваших мыслей был верен, когда Вы проверяли ребенка на синдром Морфана и он не подтвердился, что хорошо.Из других врожденных состояний сочетания кифосколиоза и мышечной слабости стоит так же исключить
Синдром Элерса — Данлоса или одной из его форм
Каковы основные особенности кифосколиотической ЭДС?
Дети с кифосколиотической СЭД очень вялые из-за плохого мышечного тонуса. Это означает, что они могут поздно достигать своих моторных вех, таких как сидение и ходьба. Нередко маленькие дети обследуются на предмет нервно-мышечных заболеваний из-за тяжести вялости. У детей старшего возраста могут возникнуть трудности с ходьбой.
крайняя усталость (усталость)
головокружение и учащение пульса после вставания
Суставы очень гипермобильны и могут быть нестабильными, что приводит к частым вывихам.

Кожа может быть эластичной, мягкой и легко покрывается синяками. Кожа также может быть более хрупкой

В верхней части позвоночника развивается изгиб, который может вызвать сгорбленность, а грудь может выглядеть асимметрично. В медицине это называется кифосколиозом. Обычно это начинается в детстве и постепенно становится более выраженным.
Прозрачная часть глаза спереди называется роговицей. При кифосколиотической ЭДС роговица может быть меньше, чем обычно.

Иногда сообщалось о других функциях, включая:

Люди высокие и худые с длинными пальцами рук и ног.
Снижение костной массы (остеопения), но без увеличения частоты переломов костей.
P.S. Вы яростно отрицаете, но на видио признаки гипермобильности все же видны(очно проверить не представляется возможности)
Следует учитывать, что кроме классических ("бросающихся в глаза") форм бывают легкие формы

коэнзим Q10,Магний В6-скорее биологические добавки, о полезности их -сведения противоречивые, скорее всего безопасные...

[quote=eduardshraibman;3015015]Ход ваших мыслей был верен, когда Вы проверяли ребенка на синдром Морфана и он не подтвердился, что хорошо.

Почему вы думаете, что он не подтвердился? Ведь генетический анализ мы пока не сдавали. Посетили только генетика, который сказал, что скорее всего у дочери не синдром Марфана. Из генетических анализов мы сдали HLA-типирование, для исключения целиакии. Теперь ждем результаты АЛТ,АСТ,ЛДГ и КФК. Генетик хочет еще одно заболевание исключить и муковисцидоз. А вот если все эти диагнозы не найдут подтверждения, только тогда нам будет предложен анализ "Панель "Заболевания соединительной ткани" включает анализ 492 генов связанных с группой дисплазий соединительной ткани" в т.ч. и сидром Марфана.
Анализ не дешевый, вот я и хотела получить консультацию и рекомендации на этом форуме. Может и нет оснований этот анализ проводить.
Из вашего ответа я поняла, что все таки основания для подозрений у меня есть. Спасибо.

Я не в коем случае яростно не отрицаю, что у Ники могут быть признаки гипермобильности, мне об этом неделю назад сказал ГЕНЕТИК, что ее нет. Я и спорить не стала. А так, да, я конечно же читала, что есть разные формы и проявления тех или иных признаков заболевания.

Спасибо Вам большое, что не оставляете мою тему без внимания.

У бальшинста людей в зарубежных странах исключают (про Россию сказать не могу) ислключают0 без генетического тестирования целиакию,синдром Морфана, муковисцидоз и др. если нет клинических и других лабораторных и инструментальных критеиев для диагностики
В России все доступно за деньги пациентов,по сех причине можно делать., что пожелаете или врач пожелает
посмотритеь здесь все критерии для диагностики синдрома(ошибаются ли в других странах-Вы сможите за свой счет проверить):[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Summary of Diagnostic Criteria
< BACK TO MARFAN DX
The diagnosis of Marfan syndrome relies on a set of defined clinical criteria (the Ghent nosology) developed to facilitate accurate recognition of the syndrome and improve patient management and counseling.

To decrease the risk of premature or missed diagnosis, an international panel of experts revised the criteria in 2010. It was published in the Journal of Medical Genetics.

The new diagnostic criteria puts more weight on the cardiovascular manifestations of the disorder. Aortic root aneurysm and ectopia lentis (dislocated lenses) are now cardinal features.

In the absence of any family history, the presence of these two features is sufficient for the unequivocal diagnosis of Marfan syndrome.
In the absence of one of these two cardinal features, the presence of an FBN1 mutation or positive systemic score is required.
In some cases, genetic testing can be helpful.
Experts expect that, while use of new diagnostic criteria makes a definitive diagnosis of Marfan syndrome take longer, it decreases the risk of premature or missed diagnosis and facilitates a worldwide discussion of risk and follow-up/management guidelines.

The 2010 Revised Ghent Nosology for Marfan syndrome relies on seven rules as indicated below:
IN THE ABSENCE OF FAMILY HISTORY:
Aortic Root Dilatation Z score ≥ 2 AND Ectopia Lentis = Marfan syndrome – The presence of aortic root dilatation (Z-score ≥ 2 when standardized to age and body size) or dissection and ectopia lentis allows the unequivocal diagnosis of Marfan syndrome, regardless of the presence or absence of systemic features except where these are indicative of Shprintzen Goldberg syndrome, Loeys-Dietz syndrome, or vascular Ehlers Danlos syndrome.
Aortic Root Dilatation Z score ≥ 2 AND FBN1 = Marfan syndrome – The presence of aortic root dilatation (Z ≥ 2) or dissection and the identification of a bona fide FBN1 mutation are sufficient to establish the diagnosis, even when ectopia lentis is absent.
Aortic Root Dilatation Z score ≥ 2 AND Systemic Score ≥ 7pts = Marfan syndrome – Where aortic root dilatation (Z ≥ 2) or dissection is present, but ectopia lentis is absent and the FBN1 status is either unknown or negative, a Marfan syndrome diagnosis is confirmed by the presence of sufficient systemic findings (≥ 7 points, according to a scoring system) confirms the diagnosis. However, features suggestive of Shprintzen Goldberg syndrome, Loeys-Dietz syndrome, or vascular Ehlers Danlos syndrome must be excluded and appropriate alternative genetic testing (TGFBR1/2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, collagen biochemistry, COL3A1, and other relevant genetic testing when indicated and available upon the discovery of other genes) should be performed.
Ectopia lentis AND a FBN1 mutation associated with Aortic Root Dilatation = Marfan syndrome – In the presence of ectopia lentis, but absence of aortic root dilatation/dissection, the identification of an FBN1 mutation previously associated with aortic disease is required before making the diagnosis of Marfan syndrome.
IN THE PRESENCE OF FAMILY HISTORY:
Ectopia lentis AND Family History of Marfan syndrome (as defined above) = Marfan syndrome – The presence of ectopia lentis and a family history of Marfan syndrome (as defined in 1-4 above) is sufficient for a diagnosis of Marfan syndrome.
A systemic score ≥ 7 points AND Family History of Marfan syndrome (as defined above) = Marfan syndrome – A systemic score of greater than or equal to 7 points and a family history of Marfan syndrome (as defined in 1-4 above) is sufficient for a diagnosis of Marfan syndrome. However, features suggestive of Shprintzen Goldberg syndrome, Loeys-Dietz syndrome, or vascular Ehlers Danlos syndrome must be excluded and appropriate alternative genetic testing (TGFBR1/2, SMAD3, TGFB2, TGFB3 collagen biochemistry, COL3A1, and other relevant genetic testing when indicated and available upon the discovery of other genes) should be performed.
Aortic Root Dilatation Z score ≥ 2 above 20 yrs. old, ≥ 3 below 20 yrs. old + Family History of Marfan syndrome (as defined above) = Marfan syndrome – The presence of aortic root dilatation (Z ≥ 2 above 20 yrs. old, ≥ 3 below 20 yrs. old) and a family history of Marfan syndrome (as defined in 1-4 above) is sufficient for a diagnosis of Marfan syndrome. However, features suggestive of Shprintzen Goldberg syndrome, Loeys-Dietz syndrome, or vascular Ehlers Danlos syndrome must be excluded and appropriate alternative genetic testing (TGFBR1/2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, collagen biochemistry, COL3A1, and other relevant genetic testing when indicated and available upon the discovery of other genes) should be performed.

8В конечном счете Ваше решение _пускай и потратить большие деньги,но исключить множество заболеваний, что бы было меньше неопределенности.
я Вас в таком случае все таки понимаю.Я сам в прошлом году сделал дорогую проверку, которую ясно было, что страховка не оплатит из за отсутсвия достаточно критериев и показаний, но решил ,что буду лучше себя чувствоватьь если исключу патологию, когда коррекция ранняя дает лучшие результаты а не ждать проявлений и ухудшения из за траты денег, хотя на 98% был уверень что трачу в пустую ь решил-спокойствие дороже+ спокойствиедороже ь а переживания постоянные подрывают иммунную систему ....

В прошлом сообщении Вы написали про синдром Элерса-Данлоса, но ведь это тоже генетический анализ который можно провести только за свой счёт :bn: И сколько их таких поочереди можно проводить?... А если сдать сразу панель, то дешевле...
Будем думать пока. Спасибо Вам

Полностью с Вами согласна. Утраченное время и здоровье потом никакие деньги не возместят.
8 лет переживаю, пора уже завязывать)))

Здравствуйте. Получили результаты анализов. А так поняла ЖДА нет?

Лактат без нагрузки

Ещё сегодня проходили МСКТ по поводу костного образования на ребре справа. Экзостоз я так понимаю только наблюдать пока.
Можете подсказать пожалуйста, "утолщение междолевой плевры левого лёгкого" , такое заключение о чем может говорить?

Экзостоз только наблюдать пока, если нет признаков и повышенного рисла пореждения плевры(очый торакал\ный хирург должен смотреть снимок).утолщение междолевой плевры-возможно последсвие перенесенной когда то пневмонии или плеврита

Подведу итог, у ребёнка нет поражения мышечной ткани. То есть ее слабость никак не связана с заболеванием нервно-мышечного аппарата. С физруком аккуратно нужно поговорить и донести, что ребёнок менее вынослив, по крайней мере пока. Но это не повод для буллинга с его стороны.

с арифметикой первых классов совсем не дружите? 10/56.5=0.177