Эритроцитоз
 

Дочери 4,8 лет, с 3 лет в анализах повышены гемоглобин, эритроциты и гематокрит. Гематолог ставит диагноз эритроцитоз средней степени тяжести не уточнённый. Гемоглобин в основном от 167 до 177, эритроциты от 5,7 до 6. Сдавали эритропоэтин 10 при норме от 2.59 до 18.5. Дед у дочки по национальности чуваш с моей стороны. Сдали генетику на выявление рецессивного эритроцитоза ген VHL в Инвитро. Заключение: Точковые патогенные и вероятно патогенные варианты и микроделеции/вставки не обнаружены. Такие анализы стали после того как пошла в садик и стала постоянно болеть.Соблюдает питьевой режим до 1-1.5 литров.У папы дочки эритроциты от 5 до 5.5, гемоглобин 164-175, гематокрит 50-53, у старшего сына , ему 23 года, у него гемоглобин 158-164, эритроциты от 4.8 до 5.6, у средней дочки гемоглобин 145-150, эритроциты 5, гематокрит 42, у меня гемоглобин самый большой был 134. Как найти нам причину эритроцитоза.Самочувствие не нарушено, гематолог отмечает яркие губы.

ето вторичный еритроцитоз - нужно исключать сосудистые шунты, гипоксию и др. причины - не уверен что в Иошкар-Оле такое возможно;

из общеклинических

A careful physical examination and non-invasive procedures,
abdominal ultrasound, pulse oximetry, and pulmonary function
tests should be performed before or in parallel to the first blood
analysis. At this stage, splenomegaly, and/or additional changes of
the complete blood count as thrombocytosis or leukocytosis may
indicate PV necessitating prompt targeted further investigation. The
initial blood tests should include a blood gas analysis to exclude
hypoxia and to calculate the p50 (oxygen tension at which
hemoglobin is 50% saturated), liver and renal parameters to exclude
severe disorders of these organs which can be associated with
erythrocytosis,

У ребенка эритропоэтин в норме, но он может быть относительно высок для полицитемии

Significantly increased serum Epo indicates secondary erythrocytosis.
It may be caused by a physiologic
response to hypoxia due to cardiac, pulmonary, renal, or hepatic
disorders (i.e., acquired secondary erythrocytosis) or in congenital
secondary erythrocytosis with high oxygen-affinity hemoglobin
variants. Increased Epo is found in most cases with congenital
erythrocytosis due to genetic defects leading to a dysregulation of
oxygen-dependent Epo synthesis, that is, familial erythrocytosis
types ECYT2 to ECYT4 (VHL-, PHD2 (EGLN1)-, HIF2a(EPAS1)-
related erythrocytosis) [2,15]. Some patients with one of these
disorders may present Epo levels within the normal range which
nevertheless are inappropriately high for raised hemoglobin and
hematocrit levels.

В Самаре вроде как имеется научая группа по чувашской полицитемии, может у них есть данные какие в РФ исключают мутации кроме чувашской как причину еритроцитоза

наверное не совсем применимо к вашему ребенку 5 лет, но поиск причин эритроцитоза у детей преимущественно 10-18 лет в Турции:

After eliminating secondary causes (hypoxia, pulmonary, cardiac diseases), we checked for genetic mutations, including congenital erythrocytosis gene panel (JAK, EPOR, EPAS1, EGNL1, HBB, HBA, BPGM, and VHL). We also compared parameters for secondary and idiopathic polycythemia groups.

Of the 79 children, 35 (44%) had secondary polycythemia (hypoxia, pulmonary, cardiac diseases), and
1 was diagnosed with a novel likely pathogenic mutation c.2089C > G; p.Pro697Ala in exon 13 of EPAS1 gene.

Others (n = 35) had persistent and idiopathic polycythemia.

erythroid hyperplasia in bone marrow [n = 3 (8.6%) vs 0% respectively] (p = 0.003) was higher in the idiopathic polycythemia group, compared to secondary polycythemia patients.

у половины причин эритроцитоза не обнаружено, в этой у каждого 11 го была гиперплазия костного мозга при его биопсии, неясно куда девались еше 8 пациентов, может, гемоглобин нормализовался или перестали посещать клинику

"У ребенка эритропоэтин в норме, но он может быть относительно высок для полицитемии"-не совсем поняла, что это значит, сможете, пожалуйста, объяснить?
Выписки из больницы прилагаю

Сдавали эритропоэтин 10 при норме от 2.59 до 18.5

у 70-80% людей без анемии эритропоэтин как правило в пределах 4-12, и при повышенном гемоглобине и мутациях он скажем 5-8, то есть у ребенка 10 - это относительно высокий для эритроцитоза, но все еше нормальный; эритропоэтин менее 3-4 при эритроцитозе в пользу эссенциальной полицитемии

Спасибо, похоже на вторичный эритроцитоз?

если у ребенка ВСЕ вышеозвученные причины будут исключены, то еще один возможный вариант - эритроцитоз на фоне мутации гемохроматоза, такие случаи у детей были описаны только один раз в Польше и у единственной девочки 12 лет гемоглобин был 154 (верхняя граница нормы у взрослых женщин), железо/ожсс = 70%, у вашего ребенка 52% и ферритин 40 у вашего ребенка 57

Elevated hemoglobin concentration in 3 children with HFE mutation
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

если вы не прочли или упустили

Можно ли нам делать электрофорез с папаверином на шоп?

ето никому НЕ нужно, как магниты или токи или еше что-то

все рекомендации из выписки за исключением номер 9 - бесполезны а может даже вредны ребенку, как выявлять др. причины - переведите с пом. переводчика или закажите мед. теле-консультацию в Самаре; на русском здесь, но у взрослых и не со всеми тезисами там согласен:

Дифференциальная диагностика полицитемии
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Ферритин 30.8

а в больнице в выписке 57, повторение анализов ребенку каждые 3 или 6 месяцев никак вас не приблизят к ответу, откуда он, эритроцитоз, у ребенка

Наш гематолог сказал что можно съездить в Рогачева в Москву, про Самару не слышала.

можете и туда, но сначала спишитесь и получите теле-консультацию, если в Рогачева повторят, что уже было в выписке, то смысла никакого нет, на форуме есть темы родителей с псевдо-еритроцитозами, где их детей "наблюдают" в Рогачева или Морозова, и повторяют ненужные обшие анализы крови, НО ничего не делают для установления причины

щелочная фосфатаза была повышена в 2 раза выше нормы, в больнице она была в 10 раз выше нормы, это в первый раз такое?

Спасибо!

Обычно всегда в пределах 700, в больнице врач ничего по ЩФ не говорил

псевдо-эритроцитозы - это когда у подростков гемоглобин как у взрослых, но на бланке нормы детей, у Вашего ребенка эритроцитоз действ. имеется

цитаты про транзиторную THP у ребенка до 5 лет

Alkaline phosphatase was abnormal at 1510 U/L (61–320); the isoenzyme fractionation revealed liver-specific-AP-activity of 374 U/L and bone-specific-AP-activity of 456 U/L. Calcidiol (25-OH-vitamin-D) level was 49.7 ng/ml (30–100).
A month after the first determination, AP level had declined to 830 U/L. After the careful history, examination and review of the above studies, the diagnosis of THP was made and no further investigations were deemed necessary. As expected AP level normalized at four months (243 U/L; normal less than 282).

The benign elevation of AP is referred to as transient hyperphosphatasemia (THP), a condition most commonly observed in infants and children younger than 5 years of age without evidence of bone, gastrointestinal or liver disease...

Посмотрите, пожалуйста, УЗИ от ноября 2024

отсутствие увеличения селезенки тоже против полицитемии, но постарайтесь не делать больше бесполезных исследований, даже если их вам предлагают доктора

Спасибо вам большое . Меня волнует участок повышенной эхогенности в печени. Это жировой гепатоз? Год назад его не было на УЗИ. И чем грозит нам такое повышение гемоглобина? Гематолог сказала, что во время переходного возраста бывает, что гемоглобин понижается.

вам - ничем, у ребенка в зависимости от причин повышения могут быть проблемы, если желания дообследовать ребенка нет, то и у меня нет желания толочь в ступе воду

Здравствуйте, сдали газовый состав крови, посмотрите, пожалуйста.
Как можно исключить сосудистые шунты?

что точно известно - еритропоетин в норме, значит еритроцитоз не из-за его изб. синтеза, с газами крови проблема - не знаю точных норм для детей в венозной крови, в целом если верить инфе внизу, подчеркнуто красным - у ребенка изб. СО2 52.3 при норме до 51 и недостаток О2 30 при норме более 35, и ацидоз - рН менее 7.3 (у реб. 7.28), отсюда компенсаторно повышен гемоглобин, нужен очный специалист, который знает как искать сосуд. шунты при таких показателях

вот что подходит для находок у ребенка в КЩР - вторая группа кажется более реальной, ибо вы бне видите проблем с дыханием у ребенка


1. V/Q mismatch: ventilatory problems
PaO2=low
PCO2=variable

Chronic obstructive lung disease
Restrictive lung disease
Pulmonary edema
Non-cardiogenic pulmonary edema

2. Right-to-left shunts
PaO2=low P(A-a)O2=high PCO2=norm

Cyanotic heart disease
Non-cyanotic heart disease
AV fistulas/malformations
Pulmonary shunts

Bubble studies, Cardiac ECHO

Спасибо большое, а какие обследования можно пройти? В бюджетной ничего не сделали кроме ЭХО-кг, может быть в платной клинике сделаем

Вам нужен любой специалист по детской кардиологии, который знает нормальные показатели КЩР и при шунтах, как пример у взрослого-молодого человека:

Complete blood count showed polycythemia (hemoglobin 19.3 g/dL, hematocrit 56.4%) but JAK2 mutation was negative which suggests polycythemia was secondary change from hypoxemia.

No intra- or extra-cranial vascular obstruction was detected.

Interestingly, his initial blood gas analysis showed hypoxemia (PaO2 58.1 mm Hg, O2 saturation 90.7% at room air) with mild hypocapnea (PaCO2 27.3 mm Hg) which could not be corrected with oxygenation therapy (PaO2 70.8 mm Hg, O2 saturation 93.6% at 4 L oxygenation by nasal cannula).

Putting the laboratory tests together, intra- or extra-cardiac shunt was suspected. However, on initial transthoracic echocardiography (TTE), there were no signs of heart chambers enlargement and no definite intra-cardiac shunt flow was detected...

Тransesophageal echocardiography (TEE) with bubble test showed rapid filling of LA and left ventricle chambers with agitated bubble simultaneously within 3-4 cardiac cycles after filling right atrium (RA) and right ventricle chambers. TEE showed ASD with bidirectional shunt flow. Left to right shunt was dominant during most of the cardiac cycle, but right to left shunt was also visible during mid to late diastolic period.

The patient preferred surgical repair .... After the surgery, laboratory finding turned to normal with hemoglobin 12.3 g/dL, hematocrit 40.2%, blood gas analysis of PaO2 86.4 mm Hg, and O2 saturation 96.2% at room air.

по вышеизл.информации вы видите, что был высокий гемоглобин 193 (для 22М норма 140-175) или примерно на 20 г/л выше и снижен кислород и СО2 в артер. крови, которые не корригировалась при подаче кислорода (исключали проблемы с дыханием как причину), но на УЗИ сердца ничего не видели; пока не сделали трансэзоф. эхо сердца с введением пузырькового контраста - дефекты не были видны, после хирургии все нормализовалось и гемоглобин тоже

ниже информация от одного врача в инстаграмме, можете связаться с ним и узнать можно ли сделать и вашему ребенку или он подскажет к кому можно обратиться с ребенком 4-5 лет:

Для диагностики и улучшения визуализации открытого овального окна (ООО) и оценки право-левостороннего патологического сброса применяется услуга - ЭХО-КГ с «пузырьковым» контрастированием (Bubble Test)

на примере диагностики мальчика 14 лет показываю насколько четко можно увидеть и поставить или исключить диагноз ООО!

Описание метода
Это безопасная неинвазивная процедура, такая же как УЗИ сердца, но с использованием физиологического раствора, который вводится через установленный в локтевой вене периферический катетер. Тест позволяет получать более чёткие изображения сердца на мониторе сонографического аппарата.

Суть метода заключается в перемешивании крови пациента с физиологическим раствором и введением полученных растворенных микропузырьков в венозный кровоток во время проведения трансторакальной ЭхоКГ, что позволяет обнаружить ООО.

Датчик трансторакального ЭхоКГ установливается в области позиции верхушки сердца для лучшего выведения Эхо-картины в 4-камерной проекции, где септальные перегородки расположены вертикально.

Для проведения теста не требуется специальной подготовки пациента.
---
Аматов Данияр Апазович