Синдром Вильямса
 

Наша 11-летняя дочь обладает специфической внешностью и поведением ,характерным для с.Вильямса.Генетик нам сказала,что у людей с с.Вильямса ярко голубые глаза,а у нашего ребенка темные.
Меня интересует-голубые глаза являются обязательной чертой для данного синдрома?

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Не голубые глаза, а голубые склеры. И это является далеко не основным признаком синдрома Вильямса.

Спасибо за ответ.Мы обратились к другому генетику и сдали анализ на кариотип.Ребенок приемный и я не знаю био родителей-возможно цвет глаз связан с их национальностью.
С девочки сняли инвалидность по хирургии,но и без хирургии у нее очень много проблем с развитием,поэтому и стараемся выяснить причину.

Получили результаты кариотипирования-46.XX-N.
Значит ли это что синдром Вильямса можно исключить?
Уж очень она до мелочей подходит под описание,за исключением цвета глаз,но и это,как выяснилось не основной признак синдрома.

Целью кариотипирования было именно выявить синдром Вильямса? Или просто установить кариотип?

Что подходит под описание синдрома?

Целью кариотипирования было разобраться в причинах умственной отсталости и своеобразного поведения ребенка.Девочка из-за инвалидности по хирургии училась индивидуально,но ей недавно инвалидность сняли и теперь возникнут проблемы с учебой,т.к.с УО дети учатся в коррекционном интернате,а в нашем случае это круглосуточный вариант,но туда я однозначно ее не хочу отправлять.Если причина ее проблем в синдроме,то возможно я ее смогу отстоять.
Девочка у нас с шести лет.до этого первые три года жила в семье алкоголиков,не имея даже св-во о рождении,потом до шести лет в д.Доме.
В шесть лет девочка говорила очень много,но непонятно.Сейчас,когда не торопится,говорит правильно и так же много.Речь вполне логична.Голос очень резкий,даже когда она его немного повышает.Любит ласкаться и со всеми общаться.Что бы одется или что сделать ей надо сосредоточится-так если делает машинально-то обязательно наоборот.Не может сложить даже очень крупные пазлы,математика дается очень тяжело-в четвертом классе счет до десяти с трудом.Читает по слогам,но уверенно.Песни запоминает легко и может слушать музыку и напевать бесконечно.
Из записи краевого психиатра-Беспечна,Дурашлива,эмоционально неуравновешенна,критики нет.
Что бы не описывать внешний вид,попробую вставить фото.
У нас в семье воспитываются четыре девочки у которых с.Дауна.Они разные по внешности,характеру,темпераменту,но все равно общие черты у них прослеживаются.

:aa::bn:

К снимку могу добавить что у нее опущенные плечи,дефоррмированная грудная клетка,плоский затылок,расширенное пупочное кольцо.эпикант.(из описания генетика)

Уточните, пожалуйста, еще.
Что именно "инвалидность по хирургии"?
Генетик подозревал синдром Вильямса или это только Ваше предположение?

У ребенка врожденный радиоульнарный синостоз локтевых суставов.
При рождении был лицевой парез,а так же проблемы с почками,энурез,хронические простудные заболевания.
Генетику с предположениями обратилась я .Но мне объяснили,что при с.Вильямса глаза у всех голубые,а у моего ребенка черные.Сделали кариотипирование.
Но ребенок действительно очень своеобразный .Сейчас она начала взрослеть и пухлые щечки исчезли.

Добрый день.
Судя по фотографии синдрома Вильямся нет. Безусловно есть нарушения и они могут быть вызваны другими причинами, например, алкоголизмом родителей.
Мне видятся два пути решения проблемы:
1.Найти возможность обучать в школе 8-го вида (вспомогательной) или договориться в интернате о возможности забирать девочку домой каждый день.
2. Более подробно узнать показания для надомного обучения. Возможно вам удастся двигаться в этом направлении Поскольку у вас есть дети с синдромом Дауна, пользуясь случаем, хочу пригласить вас на сайт организации Даунсайд Ап
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
Недавно начал работать и форум, где вы можете получить ответы по обучению и воспитанию детей с синдромом Дауна раннего и дошкольного возраста, а также, зарегистрировавшись, регулярно получать бесплатно литературу.

Я сравнивала снимки подростков с с.Вильямса и у моего ребенка и я нахожу много общего.Но меня беспокоит ни ее внешний вид,не УО,а именно характер ребенка.
POLINA_S
спасибо за приглашение на сайт.

MaMa25
Спасибо за ссылку на сайт о с.Вильямса!
Я давно уже захожу на этот сайт.Общалась с родителями для уточнения некоторых вопросов.
Есть еще хороший сайт на немецком языке-там есть много фото деток разного возраста.

У человека имеющегося с.Вильямса достаточно высок риск рождения ребенка с таким же диагнозом-это одна из причин по которой хочу развеять все сомнения заранее.

Поскольку не совсем понятен смысл поиска именно синдрома Вильямса, я решила уточнить для вас:
*При синдроме Вильямса анализ, обычно, показывает нормальный набор хромосом, поскольку нарушения происходят на генном уровне.
*Когда есть подозрения на этот синдром, то прицельно смотрят седьмую пару хромосом
*Тот, кто направлял вас на этот анализ либо не знал этого, либо не предполагал синдром Вильямса (эльфа)
* Ваша девочка абсолютна не похожа на детей с этим синдромом (нос, зубы, глаза и тд -совершенно не напоминают то, что носит название лица эльфа).
*Есть еще много синдромов, которые несут опасность рождения детей с нарушением развития.
* Вполне вероятно, что у девочки фетальный алкогольный синдром, что подтверждается ее анамнезом.

Надеюсь, эта информация поможет вам разобраться в ситуации.

К сожалению прицельно прповерить седьмую хромосому нет возможности-у нас такой анализ не делают.Более подробно проконсультироваться с генетиком после получения анализа не получилось-нам дали один талончик на прием,а надо было за это время получить результаты кариотипирования еще по двум детям с с.Дауна.Специально ехать на консультацию более чем за 200 км-проблемно.
Сначала хотелось бы развеять свои сомнения.[url=http://www.radikal.ru][IMG]http://
А вопросов осталось много.
Слишком много совпадений.Я не "примиряю" свою дочь к синдрому-практически все признаки записаны в карточке разными врачами в разное время.
Недавно прочитала в сообщении мамы о своем сыне с с.Вильямса -расслаблены мыщцы рук-особенно пальцы (у нас сила кисти-0),одна рука не разгибается в локте до конца (у нас обе не разгибаются),кисти рук не могут повернутся ладонями вверх (у нас так же).
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
Здесь дочери семь лет.Она уже здесь следит за тем что бы ротик был закрыт.Фотографий раннего детства.к сожалению.нет.

Появилась сделапть выписки из карточки ребенка которые сделали специалисты:

-род.11.04.98.г.
Первый три года жила в семье алкоголиков,до 6 лет в д.доме с 6 лет живет у нас в семье. Я обратилась к генетику что бы выяснить причину своеобразного развития девочки - возможен ли с. Вильямса или причина в алкоголизме родителей. Генетик ответила,что при с. Вильямса глада голубые,а у девочки темные.Другая генетик дала нам направление на кариотип.Кариотип в норме-46,ХХ.Но ,как потом я выяснила, при с. Вильямса,как правило,кариотип нормальный,а изменения в 7 хромосоме.У нас такой анализ не делают.
У Кати:
Мягкий волнистый волос
Голубые склеры
Деформирование грудной клетки (запись генетика)
Сколиотичная осанка (запись генетика)
Опущены вперед плечи
расширенное пупочное кольцо (запись генетика)
широкая переносица (запись генетика)
Пироподвижность суставов локтевых(была инвалидность) (запись генетика)
брахицефалия (запись генетика)
ретрогения (запись генетика)
Эпикант (запись генетика)
неправильный ряд зубов (запись генетика)
утяжеленные надбровные дуги
резкий голос

Обследования РЭГ
Гипертонус мелких и средних артерий в обеих системах,крупных в вертебробазиллярной.
Гипертонус вен.
Умеренно затруднен венозный отток
Снижена эластичность сосудистой стенки

ЭЭГ
+Диффузные изменения ВЭА головного мозга от легкого до умеренно выраженных,за счет признаков нарушенитя корково-подкорковых взаимоотношений,дисфункции подкорковых структур и ирритации корковых нейронов.признаки пароксизмальной активности в виде регистрации заостренных деформированных,высокоамплитудных медленных волн и острых волн.
Достоверной эпилептиформной активности не выявлено.

Из записи мед.психолога:
-не способна сложить разрезанную фигуру
-снижены математические способности
-низкая грамотность
-читаетс трудом по слогам
-не может манипулировать шнурком с пуговицами
-рассказ по картинке составляет с наводящими вопросами
-житейская логика не сформирована
-образное мышление сформировано ниже возрастной нормы
-логическое мышление не сформировано


Из записи психоневролога
.......путает времена года,месяца
счетные операции в пределах10 с трудом
....во время беседы улыбается,доброжелательна


из заключение ВК краевой психиатрической больницы
.....Суждения примитивные.Уровень запоминания интелекта снижены.Беспечна.Дурашлива.Эмоционально неуравновешенна.Критики нет.

Логопед
дизартрия на фоне легкой умственной отсталости.


Со слов воспитателей-когда ее перевели в 3 года в д.дом,то речи у нее не было .В шесть лет,когда я ее взяла ,то она болтала буез умолку,но совершенно непонятно.У меня даже был конфликт на МПК-почему я взяла такого ребенка,ей нужна помощь логопеда,т.к.тяжелые нарушения речи.В настояший момент речь у нее нормальная,но болтает без умолку. Очень ласковая,до навязчивости.В д.доме постоянно болела простудными.Когда брали у нее был жуткий кашель.Ставили коклюш? Но сейчас она,как и остальные мои дети не болеет.