СИНДРОМ ШТУРГЕ ВЕБЕРА
 

Здравствуйте.моему ребенку ставят синдром штурге вебера.Из признаков заболевания у него ангиома в головном мозге,и родинка под глаззом коричневого цвета(не очень большая).Меня интересует может ли диагноз быть ошибочным,ведь у нас нет красного пятна на лице,или пятно может быть любым,даже коричневым?Скажите когда чаще всего проявляется эпилепсия при данном синдроме и всегда ли онА бываеТ?СЕЙЧАС РЕБЕНОК РАЗВИВАЕТСЯ ХОРОШО,СКОРО ГОД.вЕРОЯТНО ЛИ ЧТО У РЕБЕНКА МОЖЕТ ПРОЯВИТЬСЯ УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСЬ?????кАКОВ ПРОГНОЗ ДЛЯ ТАКИХ ДЕТОК???

Фото ребенка (мы его скроем)
Результаты всех обследований (из выписок)

если получиться то скину фото.Скажите, просто я безумно переживаю,из того что я написала можно поставить нам такой диагноз???????С какого возраста начинаются приступы????

Эпилептические приступы не являются обязательным признаком синдрома Стерджа-Уэбера.
Определяющим является наличие врожденной непрогрессирующей аномалии строения сосудов.
В случае, если таковая захватывает мозговые оболочки , могут появиться признаки страдания мозга (в том числе эпиприпадки). То, что диагноз поставлен, ничего страшного нет, наоборот, это хорошо, так как заставит врачей тщательнее наблюдать за ростом и развитием ребенка и его ангиомы.

Здравствуйте,пишу Вам результаты техисследований которыепроводились:
Мрт:1.По конвекситальной поверхности височно-теменной доли слева определяется участок гиперинтенсивности наТ1 ВИ мр-сигнала размером 28*20мм.В левой височной доле линейный участок гипериинтенсивног мр-сигнала на Т2 ВИ размером 13*5мм.Субарахноидальное пространство расширено до 5мм.
Заключение:субарахноидальное кровоизлияние височной доли слева.Ангиома височной доли слева.Наружная гидроцефалия.

2.мрт в сосудистом режиме: на мр-ангиограммах,проведенных на уровне валлизиева круга в проксимальных отделах средней мозговой артерии слева определяется округлое образование?(ангиома?расширенный сосуд?).Субарахноидальное пространство по конвекситальной поверхности лобных долей расширены.Конвекситальные борозды в данных областях расширены и углублены.Летеральные щели расширены.
Заключение:ангиома левой височной доли.наружная гидроцефалия.
Два раза делали дуплексное сканирование сосудов шеи и головы.
В 3 месяца: бцс 4мм, правая ПКА 4мм, левая мм кровоток магистральный. Диаметр правой ОСА 3 мм слева 3 мм. ЛСК справа 70с м., слева 70см.с. Диаметр ВСА справа 3мм, ВСА S-образно извиты собеих строн. ЛСк спава 60см. с слева 65см.с. ВЯВ 6мм с обеих сторон ЛСК 20см.с
Валлизиев круг замкнут. Диаметр в ЦДК режиме СМА в М1 сегменте слева7.6 мм, справа 6.6мм. ЛСК слева 95см.с, пульсационнный индекс 0.6, справа 125см. спульсационный индекс 0.8.ПМА в А16.3 мм ЛСК 70см.с ЗМА в Р1слева 4.4мм,справа 7мм.ЛСК слева 60 см.с,справа 66см.с
Диаметр позвоночных артерий 3.3 мм,кровоток в череп ЛСК в 4 сегменте справа 40см.с слева 40 см.с по ОА мозга 70см.с
Заключение: S-образные деформации ВСА в шейном отрезке без признаков значимых септальных стенозов. Снижение скорости кровотока и индекса сосудистого сопротивления в бассейне левой СМА. Венозный застой в полости черепа.
Такое исследование провели в год. ребенок при исследование очень плакал, поэтому, как сказал врач, что видел он все очень плохо:
ОСА проходимы собеих сторон, диаметр симметричный, скорости кровотока умереннно снижены слева с повышением индексов сосудистого сопротивления. ВСА с обеих сторон в шейном отрезке извиты справа на протяжении всего плавно с ЛДКС 110-110см.с, слева локально s-образно на рссстоянии 20мм от луковицы с ЛСК 110-250 см.с-114см.с(градиент+2.3-2.5), ВЯВ справа до 7мм слева 5мм
ЛСК по СМА в М1 справа 140см.с слева 90см.с.индекс пульсационный справа 0.8 слева 0.6
ЗМА И ПМА не лоцируется(ребенок кричит)
Позвоночные артерии без ообенностей
Заключение: s -образная девиация левой ВСА в среднем отделе шейного отрезка спризнаками септального стеноза не менее60-65% и формированием ассиметрии скороси кровотока по СМА со снижением слева.оценит пути коллатерализации нет возможноси(крик ребенка)
Осмотр окулиста-все норма.
Генетик:Синдром штурге вебера?
Уважаемые врачи,очень Вас прошу помочь разобраться с диагнозом

учитывая косвенные признаки сосудистых нарушений за пределами мозговой ткани (разница в показателях кровотока в вертебральных артериях) нельзя уверенно говорить о наличии сосудистой мальформации, типичной для синдром Стерджа-Уэбера, но наблюдения эта ситуация требует, так что генетик абсолютно прав, оставляя подозрение на этот синдром.
Повторю, вас должно волновать состояние ребенка, а не тот ярлычок в форме названия диагноза, который наклеют на его историю болезни.

Лишь описания - малоинформативны.
Выложите сами изображения МРТ, возможно, наши специалисты прокомментируют.

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ].
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
Я уже выкладывала снимки в разделе Неврология,т.к хотела услышать мнение нейрохирурга о нашей ангиоме и уточнить действительно ли это ангиома.т.к нейрохирург наблюдающий нас сосмневается,что конкретно на снимках ангиома или аневризма?Кроме того наш нейрохирург что на этих снимках есть атрофия,но в заключении про атрофию не сказано ничего.
К сожалению,снимки у меня только такого качества,и врачи их не комментируют.
Попросить записать с томографа на диск возможности не,т.к мрт делали в другом городе-ехать туда я не могу.
Я в расстерянности,мне бы очень хотелось узнать опасна ли наша ангиома а атрофия,имеют ли они отношение к синдрому???И самое главное к чему нам готовиться!Помогите пожалуйста!!!!!!!!!!!!Я очень на Вас надеюсь.

Уважаемая nata-k!Я бы очень хотела,если Вас не затруднит, услышать Ваше мнение по нашей проблеме.Спасибо Вам

Вам уже ответили на столько, на сколько можно ответить.

Уважаемая Nata-k!Если Вас не затруднит,не могли бы Вы помочь мне разобраться еще в некоторых вопросах,касающихся синдрома штурге вебера.Меня волнует вопрос могу я или мой муж быть носителями этого синдрома,но не болеть?Есть ли риск рождения второго ребенка с таким же заболеванием?Можно ли пройти какое то исследование чтобы определить кто из родителей передал ребенку патологический ген?
и еще вопрос:ребенку с синдромом штурге вебера в будущем нельзя иметь детей?Высок риск рождения ребенка с патологией?
Буду очень признательна,Вам,за ответы!