Марфан
 

Как вы думаете возможен ли у меня СМ.
Возраст 17
Рост 182
Вес 55
Соотношение рук к телу - нормальное
Соотношение верхнего сегмента к нижнему 0,92-0,93
Синдром большого пальца - отрицательный
Синдром запястья (если правильно проверял) - положительный
Сколиоз первый степени поясничного отдела и вдгк 1 степени. Гипермобильности нет. Сердце и зрение в порядке, проверя год назад.

Вообще-то, не благодарное это дело - выискивать в инете описание симптомов заболевания и пытаться проверить их наличие у себя, то-есть, поставить себе диагноз ;) .
Безусловно, данные приведенные вами важны. Но для постановки диагноза СМ нужно видеть пациента + нужно провести молекулярно-генетический анализ. Конечно, последнее необходимо лишь в случаи наявности определённых фенотипических признаков. По этому, если есть какие-то подозрения, посетите врача очно.

Не ищите себе проблем там, где их нет.

Уважаемые доктора.
Извините, что пишу в чужой теме.
У моего ребенка (мальчик 12 лет) скорее всего есть синдром Марфана. Возможно он есть и у меня. У обоих врожденные подвывихи хрусталиков глаз. У него высокий рост (168), вес 46.
У меня есть нарушения в проводящей системе сердца (марцание и трепетание предсердий, экстрасистолия).
Хотелось бы узнать, как делается этот молекулярно-генетический анализ, сколько он стоит и стоит ли его делать.
С уважением, Елена

А смысл делать генетическое ислледование? Вам его даже и подтвердят если генетически, то что? В принципе, Марфана современной медициной не лечится, поскольку в его корне лежит наследственное заболевание соединительной ткани, связанной с нарушением синтеза коллагеновых веществ. По внешним признакам тоже можно установить эту болезнь: "птичье" строение черепа, длинные "паукообразные" конечности, высокое нёбо и пр. Данный синдром вполне позволяет его обладателю жить нормальной жизнью, за исключением необходимости избегать чрезмерных физических нагрузок из-за особенностей строения сердечной системы, которая часто бывает подвержена таким заболеваниям, как пролабирование створок митрального клапана и аневризма аорты. Больному может быть назначена врачом поддерживающая терапия в виде различных аминокислот и веществ, способствующих нормализации синтеза коллагеновых веществ в организме.

Уважаемый доктор, спасибо Вам за ответ.
Длинный конечности, пролапсы всех клапанов 1 ст. с регургитацией 1 ст., расширение аорты на уровне синусов Вальсальвы, аневризма межпредсердной перегородки вокруг открытого овального окна (2 мм), подвывих хрусталиков - все это у ребенка есть. Насчет высокого неба и птичьего строения черепа ничего сказать не могу, так как не понимаю, как смотреть.
Я поняла, что генетический анализ очень дорогой и делать его ни к чему.
Ребенку 12 лет. Жалоб никаких нет. Нарушений сердечного ритма нет (делали холтеровское мониторирование).
У меня вопрос насчет поддерживающей терапии. Какая это терапия, в каком случае она назначается и каким врачом? Нужна ли нам консультация генетика?
Спасибо, с уважением, Елена

Терапия может быть назначена после обнаружения патологии соответствующим врачом. Если никакой патологии нет, ничего не беспокоит, зачем вам консультация генетика?

Большое спасибо.
Я забыла сказать, что у сына 2 года назад обнаружен аутоимунный тиреоидит, гипотериоз. Принимает эутирокс.
Не является ли данное заболевание проявлением этого синдрома?
Спасибо

нет, не является