Мраморная болезнь? Спинальная травма.
 

Здравствуйте! Очень прошу помочь разобраться в ситуации с моим папой и определиться с тактикой лечения. Я очень сомневаюсь в поставленном диагнозе. В январе 2009 года он упал на копчик на льду, затем ударился головой. Со слов сознание не терял. Сразу наступило онемение нижней части тела. В машине скорой помощи чувствительность в ногах стала возвращаться. Вместе с этим появились спастические подергивания ног (непроизвольные резкие сгибания в коленях), которые продолжаются до сих пор. Это его очень нервирует. Находился в стационаре в районной больнице. Выписан без динамики с диагнозом: ушиб спинного мозга. Лечение не назначалось. Через четыре месяца в связи с отсутствием положительной динамики был направлен в республиканскую больницу. Отцу 62 года. Рост – 170. Вес – 110.
Ниже привожу краткую выписку:
Диагноз.
Мраморная болезнь. Поздняя форма. стеноз шейно-грудного отдела позвоночного канала. Ушиб верхнегрудного отдела спинного мозга. Глубокий нижний парапарез. Синдром спинальных автоматизмов. Хронический гломерулонефрит смешанная форма, нестойкая ремиссия. ХПН 1 ст. ИБС, стенокардия напряжения 2 функциональный класс. Постинфарктный атеросклеротический кардиосклероз, склероз аорты, коронарных и мозговых сосудов. Артериальная гипертензия 3ст, высокий риск. ХСН II А ст.
При осмотре в неврологическом статусе:
ЧМН интактны. Рефлексы с рук равны. С ног отсутствуют. Умеренный нижний парапарез. Спинальные гиперкинезы мышц живота и нижних конечностей. Гипостезия с уровня Th 8. Болезненная пальпация грудного отдела позвоночника. Симптом Бабинского (+) с двух сторон. ПНП выполняет удовлетворительно, нарушения функции тазовых органов нет.
Проведены люмбальные пункции:
(28.05.09) ликвор бесцветный, прозрачный. белок (мало материала). Реакция Панди++.цитоз-1/3 кл., лимф.-1кл.,сахар 2.5ммоль/л. Хлориды -136 ммоль/л.
(1.06.09) ликвор бесцветный прозрачный. Белок-1.32 г/л, реакция Панди++, цитоз -10кл.,лимф-8кл., неитроф-8 кл.,
На рентгенограмме грудного и поясничного отделов позвоночника в 2 проекциях (27.04.09) деформирующий спондилез грудного и поясничного отделов позвоночника 4 ст. за счет обызвествления передней продольной связки на всем протяжении.
Проведена контрастная миелография (28.05.09) грудного отдела позвоночника:
Контрастное вещество, введенное в субарахноидальное пространство, свободно распределилось на всем протяжении.
МРТ грудного отдела позвоночника (25.05.09):
На серии томограмм исследуемой области позвоночника в паренхиме спинного мозга на уровне тела TH9-10 визуализируется очаг диаметром 10мм, имеющий гиперинтенсивный МР-сигнал в режиме Т2 и не дифференцирующийся в режиме Т1. Выражена кифотическая деформация грудного отдела, определяются признаки остеохондроза грудного отдела позвоночника., проявляющийся в снижении высоты и уменьшением гидрофильности TH1-TH12 межпозвонковых дисков. Структура позвонков не изменена. Нарушений ликвородинамики не выявлено.
Заключение:
Дегенеративно-дистрофические изменения грудного отдела позвоночника, учитывая МРТ картину, анамнез (травма в январе 2009), клинику можно думать о последствиях перенесенной спинальной травмы (гематома на уровне Th 9-10).
Осмотр нейрохирурга (3.06.09)
Больше данных за метастатическое поражение TH1-TH2 с компрессией корешков. рекомендовано МРТ шейного и верхнегрудного отделов позвоночника и обзорная рентгенограмма легких.
На рентгенограмме легких:
Перибронхиальные изменения (данных за онкологическое заболевание нет).
МРТ шейного отдела позвоночника:
В шейном отделе позвоночника небольшой левосторонний сколиоз, поэтому спинной мозг представлен на срезах фрагментарно. костная структура всех шейных и грудных позвонков изменена, имеет низкий МР сигнал в режимах Т1 и Т2.,конуры позвонков достаточно четкие. шейный лордоз спрямлен, высота межпозвонковых дисков С5-С7позвонков умеренно снижена.Изменена их гидрофильность. Спинномозговой канал узкий, дуральное пространство не прослеживается. В проекции спинномозгового канала на уровне дисков С6-С7позвонков дополнительное образование овальной формы, выступающее в просвет канала на 4мм.и частично перекрывающее межпозвонковые отверстия. Очагов патологической плотности в паренхиме спинного мозга и его оболочек не выявлено. В передних отделах С4-С7 позвонков костные остеофиты в местах прикрепления продольной связки позвоночника.
Заключение:
Системное заболевание костной системы с измененеиями в шейных и грудных позвонках. заднелатеральная грыжа диска С6-С7 шейных позвонков. Остеохондроз шейного отдела позвоночника, узкий спинномозговой канал.
На основании рентгенограмм, миелограммы и МРТ выставлен диагноз: мраморная болезнь.
В настоящее время (через 2 года после травмы) значительной положительной динамики не отмечается. Отец передвигается на инвалидной коляске. Стоять без опоры может максимум несколько секунд. При выпрямлении спины в положении стоя возникают «прострелы» в ноги и они подкашиваются. Движения в ногах сохранены (в том числе и пальцев ног). Создается впечатление, что мешают тренировкам в основном эти «прострелы». Возникают они периодически в течение суток (например, вечером с 22 до 24 часов, постепенно проходя). Кожная гиперстезия на обеих ногах. Принимал длительно тебантин (без особого положительного эффекта), сейчас не принимает ничего. Стал очень нервным, быстро теряет самообладание.
Смотрело его множество врачей. Все разводят руками.
Вопросы:
1. Возможно ли в данном случае выставить диагноз «мраморная болезнь»? Я в нем сильно сомневаюсь.
2. Может ли грыжа в шейном отделе позвоночника вызывать такую симптоматику? Надо ли ее оперировать?
3. Со слов врача при суженном спинномозговом канале даже любая незначительная травма может иметь значительные последствия вследствие компрессии спинного мозга, но при этом канал на миелограмме полностью проходим. Также врач сказал, что узкий канал мог быть просто рентгенологической находкой. Возможно ли такое?
4. Какая, предположительно, тактика лечения должна быть?

заднелатеральная грыжа диска С6-С7 шейных позвонков. Остеохондроз шейного отдела позвоночника, узкий спинномозговой канал.
смотревший вашего родственника нейрохирург - точно, с
погрешностью 1 уровень поставил диагноз.
не МТС- грыжа + стеноз канала (объемное влияние)
наверное будет правильно доверять этому доктору и
повторно провести конс, даже возможно заочную.
про мраморную болезнь конечно без снимков сказать что-либо будет неправильно.

это заболевание катастрофично в детском возрасте.

"Мраморная болезнь. Поздняя форма."
Никаких признаков, подтверждаюших диагноз, в исследованиях не указано.

"за счет обызвествления передней продольной связки на всем протяжении."
Один из признаков анкилозного спондилоартрита.

Хотелось бы взглянуть на снимки.

спасибо, уважаемые доктора, за внимание к нашей проблеме. Наши местные врачи прицепились к этому диагнозу "мраморная болезнь" и говорят, что ничем больше помочь не могут. А как же грыжа и эти спастические "подергивания" ног, которые отца очень изматывают и мешают восстанавливаться?
мне кажется дело не в этой загадочной болезни, с которой он, возможно, жил всю жизнь и здоровье его было отменным.
что же делать с этими "подергиваниями"?
снимки я попробую выложить, но есть некоторые проблемы(родители живут далеко и снимки у них находяться)

уважаемые доктора, я,конечно, понимаю, что без снимков сложно что-либо сказать определенное...., но может у кого-нибудь есть предположения по нашему случаю?
Нас волнует в первую очередь-может-ли давать такие непроизвольные подергивания ног грыжа в шейном отделе позвоночника на уровне С6-С7? может-ли помочь оперативное лечение? пожалуйста, хотя бы предположения, пока нет снимков!!!!!

Рентгеновские снимки были сделаны сразу после травмы
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Результаты МРТ. Получены через 4 месяца
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

К сожалению, не могу согласиться с описанием радиологических исследований.
Советую провести:
- боковой снимок черепа
- прямые снимки предплечий, таза и бедренных костей
- показать нам снимок грудной клетки

- провести биохимический анализ крови "костный профиль"
- и ПСА.

На данном етапе предварительный диагноз -

"Болезнь Педжета, сочетанная с диффузным идиопатическим скелетным гиперостозом"; необходимо исключить заболевание предстательной железы.

здравствуйте доктора. сделали анализ крови: щелочная фосфатаза 491 (норма до 306). фосфор 1.42 (норма до 1.9), кальций 3.01(норма до 2.6).к сожалению не знаю единиц измерения т.к. в анализе их не было. ПСА у нас не делают. Снимки позже сделаем т.к. отца невозможно сейчас отвезти в больницу. Такие цифры в анализе крови говорят в пользу болезни Педжета?

доктора, ответьте пожалуйста! отец очень переживает и ждет от вас помощи.

Цифры косвенно указывают в сторону Педжета, но снимки необходимы. Проводились ли любые исследования предстательной железы?

Здравствуйте, спасибо огромное за ответ. У нас пока нет возможности отвезти отца в больницу на снимки. При первой же возможности их сделаем. Предстательную железу никогда не обследовали. Отец по этому поводу жалоб не предъявляет. Затруднения мочеиспускания у него нет. ПСА в нашей глуши не делают. Даже не знают, что это такое (я в шоке).
А надо-ли делать анализ мочи на 4-оксипролин? спасибо за вашу неоценимую помощь.

"А надо-ли делать анализ мочи на 4-оксипролин?"

Вы, наверное, имели ввиду 5-оксопралин. Тогда не надо.

Здравствуйте! Выкладываю запрошенные снимки.
Череп фас:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
Грудная клетка
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
Тут левая бедренная кость не уместилась вся (монитор маленький), выложила двумя картинками:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
Таз слева
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
Таз справа
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
Правая бедренная кость в двух картинках
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
Предплечья
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
Череп в профиль
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
Таз
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
Анализ ПСА
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
Заключение рентгенолога: болезнь Педжета.
Ортопед-травматолог назначил Фосамакс. 40 мг в день.
1. Согласны ли вы с заключением рентгенолога?
2. Есть ли какая-нибудь более дешевая альтернатива (миакальцик?) Уж очень дорого для пенсионеров.
3. Нужны ли еще какие-либо препараты?

рискну еще раз напомнить о себе.