Структурная миопатия
 

Здравствуйте.
Моей дочери 13 лет. Нам ставят диагноз структурная миопатия. Мы возили ее в Москву и делали анализы в «Надежде». Все анализы на руках. Назначения не делали, так как не было результатов. Врачи посмотрели и предположили врожденную миопаю. У нас в Алмате специалистов такого профиля нет, что делать не знаю. С чего начать лечения, пожалуйста помогите.

1. Посмотрите как лучше задать вопрос http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=18616
2. Какая именно структурная миопатия? Их несколько. А вообще-то для подтверждения этих диагнозов (и для дифференцировки отдельных врожденных структурных миопатий друг от друга, что клинически как правило вызывает большие трудности) можно использовать биопсию.

Опишите, пожалуйста, клинику и динамику заболевания. Биопсию мышц делали? Какая наследственность? Нет ли других признаков поражения неравной системы, внутренних органов, тугоухости, изменения формы черепа?
При некоторых метаболических миопатиях бывает эффективна диета и нехитрое лечение.

Ребенок рожден при нормальной наследственности. Она старшая дочь . После нее родились еще две девочки , они совершенно здоровы. Средней 8 лет , младшей 2 года.

У старшей девочки на внешность нет ни каких патологий. Единственное при росте160 вес 51кг, ей 13 лет полных. Умственно все нормально. Плохо дело с лестницами ( тяжело подниматься) , ну не бегает , Но за 13 лет ухудшений нет.
Пошла в 1 год, села в 7 месяцев.
Высылаю биопсию мышц.
Нам ставят еще врожденный порок сердца.
Если нужны анализы могу прислать.

Только трудность как прикрепить на форуме файл ?

ФГУ МОСКОВСКИЙ НИИ ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ РОСЗДРАВА Научно- исследовательская лаборатория общей патологии

Результат патоморфологического анализа биоптата скелетной мышцы
Больной: Мазеина Ирина
Возраст (дата рождения): 15 лет Дата биопсии:
Номер истории болезни: Направивший отдел: ОДНБ
Диагноз: миопатия Номер препарата
Дата ответа: 6.02.06 Шифр исследования: 130111 Количество исследовании: 12
Световая микроскопия (окраска гематоксилином-эозином и модифицированным методом Гомори замороженных срезов, окраска по Коссу, гистохимическое выявление сукцинатдегидрогеназы (СДГ), цитохромоксидазы (ЦО) и липидов, двойное окрашивание на сукцинатдегидрогеназу и цитохромоксидазу, морфометрия, окраска гематоксилином-эозином и фосфорно-вольфрамовой кислотой-гематоксилином парафиновых срезов, гистохимическое выявление гликогена по Шабадашу), электронная микроскопия
Методы нсследования:

Общий план строения скелетномышечной ткани не изменен. Патологических изменений со стороны соединительнотканных оболочек не выявлено. В большинстве мионов при световой микросокопии отмечаются многочисленные небольшие участки нарушения тинкториальных свойств и сглаженности исчерченности. Форма и размеры мионов, размеры и распределение мышечных ядер. Атрофированных и некротизированных мышечных волокон нет. Типы мионов распределены мозаично, их количественное соотношение - в норме. Патологических включений не обнаружено. Распределение и общая активность исследованных ферментов - в норме. RRF нет. Грубых нарушений распределения гликогена, липидов и кальция не обнаружено.
Ультраструктурно среди сохранных участков мышечных волокон определяются очаги деструкции мембранных органелл и миофибрилл.

Результат:Структурная миопатия с «изъеденными молью волокнами»



Руководитель. лаборатории, д.м.н,, профессор



В.С.Сухоруков

Судя по всему, это довольно редкая форма
 

миопатии - болезнь малых стержней (minicore disease). Целесообразна ДНК-диагностика, т.к. наследование чаще аутосомно-рецессивное и либо Вы, либо муж - носители гена. Кроме того, у Ваших здоровых дочек тоже может быть носительство рецессивного гена миопатии.
Если что напутал - прошу коллег поправить.

Да нам уже об этом говорили. Дело в том что нам надо как то начать лечение , но все говорят, что мало известная форма а что нам делать не знают.
Я примерно знаю общий курс лечения. Но нам нужны препараты которые смогут поддерживать нас реально.

Заболевание действительно аутосомно-рецессивное в большинстве случаев (по памяти есть еще гораздо реже встречающийся Х-сцепленный рецессивный вариант, но в данном случае неактульно), хотя на всякий случай я бы в такой ситуации перезвонил бы Сухорукову и спросил-действительно ли речь идет об этом заболевании. При аутосомно-рецессивном заболевании носители гена ОБА родителя(у них по одному "здоровому" и "больному" гену), риск для последующих детей этой пары(каждого ребенка) 1/4(25%), из здоровых 2/3 носители, то есть распределение(независимо от пола) 25% имеют мутацию в гетерозиготном состоянии и больны, 50% имеют мутацию в гомозиготном состоянии и здоровы(риск для их детей составляет 1/4 от частоты носительства в популяции, то есть для такой редкости близок к общепопуляционному в том случае, если нет кровнородственного брака), 25% не имеют мутации и здоровы(риск для детей общепопуляционный). ДНК-диагностика, конечно, была бы целесообразна, но к сожалению в России ДНК-диагностики даже более распространенных врожденных структурных миопатий(той же болезни центрального стержня) по моим сведениям не делают(если есть другая информация-просьба уточнить где в личных сообщениях), а для minicore disease и в мире на память ДНК в практике нет (хотя по миру надо уточнять, в России точно нет). Лечение насколько я знаю только неспецифическое общее для всех врожденных структурных миопатий, специфического именно для этого заболевания лечения по моим данным нет.

Я наверное должна была сказать сразу , что девочка от первого брака.
И я не знаю , вроде в семье бывшего мужа не встречались такие проблемы.
Скажите что могло повлиять на гены ?

Скорее всего(если речь действительно идет о аутосомно-рецессивном типе наследования) у Вас и отца ребенка есть по одному "поврежденному" гену, для возникновения болезни необходимо наличие 2 таких генов(все гены парные и при АР типе наследования "здоровый" ген подавляет "больной" и заболевание не развивается), что может оказатся в случае встречи людей, которые ОБА носят такие гены. Риск для детей от другого партнера у Вас или отца ребенка практически равен общепопуляционному(точнее равен 1/4 от частоты носительства в популяции, но это мизер и практически не учитывается если речь не идет о кровно-родственном браке).

С первым мужем мы не состояли в родственном браке . Я знаю что он женат и его дочь тоже больна ( дочь от второго брака). И еще я знаю , что он употребляет наркотики. Как быть с этим .У меня же девочки здоровы (От второго брака)
Я вижу как росла старшая и как развиваются они. После родов старшей , а роды были тяжелые, поставили сразу травму шейного отдела позвонка. И только через месяц невропатолог поставил Эрба –Ротта . Мы с этим диагнозом и жили 13 лет . Пока не столкнулись с обществом «Надежда».
Подскажите как нам надо лечить эту структурную миопатию . Заранее спасибо/
И скажите почему вы решили , что это болезнь центрального стержня ?

"он женат и его дочь тоже больна"-тем же самым? Подумайте, может быть вы еще что-то важное не написали(к примеру вы и вторая жена мужа родственницы), а то с наследованием странная картина получается если одно и то же(аутосомно-доминантное с неполной пенитрантностью у мужчины, или Х-сцепленное доминантное опять же с неполной пенитрантностью у мужчины, или аутосомно-рецессивное при котором и вы и вторая супруга оказались носителями одного и того же гена, я об этом слышал один раз для муковисцидоза, но частота носительства несопостовима).
"он употребляет наркотики. Как быть с этим"-употребление наркотиков миопатии не дает.
"что это болезнь центрального стержня"-я не решил, что это болезнь центрального стержня(мало того, уверен в обратном), просто это пример более частой структурной миопатии(та же группа).

Нет мы не родственники. С ним нет и с его женой тоже нет родства.
Я сама ничего не могу понять , беременность протекала вроде не плохо . Хотя я лежала на сохранении и один раз был обморок , примерно было 6 месяцев. Еще было плохое шевеление плода, но анализы были в норме И узи не показывала изменений. У генетика была, но ведь я и не подозревала, что может такое быть. Я не знаю имеет это какое то отношение , но у моей родной тетки по матери второй ребенок до 6 месяцев вроде не болел .Потом после какой то прививке ему стало плохо и в итоге поставили ДЦП. ОН сначала ходил . лет в пять слег . В 13 лет на небольшое время опять встал на ноги . Плохо говорил, руки скучены были , голову не держал. НО умственное развитие было нормальным. Он умер 20 лет. Первый их сын совершенно здоров. Тетя говорила , что по мнению врачей прививка дала толчок , а так как ее мужа кусал клещ и у него развилась эпилепсия , то вполне вероятно это и оказало влияние на будущего ребенка. Это единственный случай в родне. Я точно знаю, что у нас не было ни чего подобного и раньше. Это со стороны мамы. Со стороны отца тоже чисто . Его родная сестра была замужем за двоюродным братом . И ее двое детей здоровы. И внук от старшего сына тоже здоров.
Что делать ? Может надо еще какие то анализы. Может все же врачи где то ошибаются . Ведь настолько все схоже с миотанией, но веже у меня есть сомнения.
Не могли бы вы прокомментировать мне результаты нашей биопсии:

Общий план строения скелетномышечной ткани не изменен. Патологических изменений со стороны соединительнотканных оболочек не выявлено.
В большинстве мионов при световой микросокопии отмечаются многочисленные небольшие участки нарушения тинкториальных свойств и сглаженности исчерченности.
Форма и размеры мионов, размеры и распределение мышечных ядер. Атрофированных и некротизированных мышечных волокон нет. Типы мионов распределены мозаично, их количественное соотношение - в норме. Патологических включений не обнаружено. Распределение и общая активность исследованных ферментов - в норме. RRF нет. Грубых нарушений распределения гликогена, липидов и кальция не обнаружено.
Ультраструктурно среди сохранных участков мышечных волокон определяются очаги деструкции мембранных органелл и миофибрилл.
Я немного недопонимаю вот этого:

В большинстве мионов при световой микросокопии отмечаются многочисленные небольшие участки нарушения тинкториальных свойств и сглаженности исчерченности.
Ультраструктурно среди сохранных участков мышечных волокон определяются очаги деструкции мембранных органелл и миофибрилл.

У нас есть еще несколько разных анализов . Может они чем то помогут?

И у меня еще один важный вопрос: а не может ли такого быть - что присутствуют признаки вот этой структурной миопатии (например дочь ходит в основном на носочках, руки поднимает боковым движением, встает с положения боком и т.д.), но на самом деле это что то совершенно другое. например результат травмы шейного отдела позвоночника (которая была при родах дочери)? мой муж например говорит - что это похоже на то, что некоторые группы мышц просто плохо работают - к ним плохо проходят нервные импульсы и говорит что это из-за травмы шейных позвонков.
то есть я имею ввиду, что внешние признаки дают возможность ставить диагноз - структурная миопатия, но результаты анализов по моему совсем не указывают на наличие миопатии в принципе. ведь нет каких то нарушений мышечных тканей, например.
кроме того, когда г-н шишкин осматривал нас перед тем как положить в больницу на взятие нализов, он например нашел, что на левой ноге присутствуют неплохие сухожильные рефлексы. а насколько я знаю, в случае миопатий не бывает рефлексов - они умирают в первую очередь.

Ваши сомнения возникли из-за того, что в первых постах Вы поставили вопрос так, как будто диагноз структурной миопатии уже подтвержден и привели результаты биопсии (довольно характерные). Поэтому дальнейшее рассуждение пошло по пути возможного механизма наследования.
Если у Вас есть сомнения в диагнозе миопатии, или Вы предполагаете наличие сочетанной патологии,то:
1. Подробно опишите картину заболевания, перепишите неврологический статус;
2. Необходимы данные ЭНМГ (игольчатой), биохим. показателей (КФК);
3. Данные рентгеновских исследований шейного отдела позвоночника, МРТ.
Сухожильные рефлексы могут сохраняться при миопатии, а вот их разница - нехарактерна. Не очень характерно хождение на цыпочках.
Но, если честно, у меня не очень большой опыт в отношении миопатий, а их форм ОЧЕНЬ много...
К вопросу о лечении: специфического лечения именно стуктурных миопатий не существует, только "общеукрепляющие".