ЗФР, снижен ИФР-1, повышен СТГ
 

Здравствуйте. Моей дочери 2г 7мес, ее рост 82см, вес 8500. Проходили обследование в Диагностическом Центре Алт. края и получили такие результаты от 11.09.13г-
СТГ 14мМе-л (1.11-6.20)
Инсулиноподобный фактор роста-1 27 нг-мл (51-303)
которые меня и напугали

Обследовались по поводу лимфаденита, аллергического дерматита и лимфоцитоза.
Ребенок от 2й беременноти (1й выкидыш), принимала L-тироксин 75мг 2 триместра. угроза, гестационный пиелонефрит.
Родилась в 40нед, вес 2770. рост 48см.
Прибавки веса и роста изначально были ниже среднего. В год ребенок весил 6700 и 68см рост. В 1й год перенесла 2 раза обструктивный бронхит и 4 раза ОРИ.
В 1г 2мес 2 раза пролежали ОРИ, вес девочки стал 6кг. Пошла в 1год, 1й зуб в год вылез. На сегодняшний момент у нее 17 зубов.
в 1г3мес прошли обследование- исключили целиакию, инвазии. Обнаружен ЦМВ, пролечен.
С 8мес до 1,6г были аффективно-респираторный пароксизмы.
В мае этого года пролечены в стационаре по поводу лакунарной ангины (в общей сумме пролечена в стационаре 8 раз)
В июле 2013г в паху увеличился ЛУ до 2см, появилась везикулярная сыпь слева на ноге. После появился заднешейный ЛУ так же слева. Лечение аллерголога не помогла, направлены в ДЦАК на обследование.
На гормоны сдали анализы вперные (до этого всегда по поводу маленького худого ребенка были отговорки- вы сами какие. Мой рост 156, муж 163см.)

По узи внутр.орг- Диффузно-неоднородные изменения эхоструктуры селезенки
Паховый ЛУ не измененный увеличенный
Узи ЩЖ (так же от 26.08.13)-
в обычной проекции
размеры -
правая доля 20-9-9мм
левая доля 16-8-10мм
перешеек 1мм
Объем ЩЖ 1,39 куб см
Все остальные данные б\о

от 26.08
Т4 16,89 пМоль-л (11.50-22.70)
ТТГ 3.38 мМе-л (0.35-5.50)

Далее пишу только отклонения

Биохимия крови
Кальций 2,85мМ-л (2.10-2.60)
Кальций ионизированный 1.44 мМ-л (1-1.29)

Лейкоциты 16,86
Тромбоциты 377
нейтрофилы 5.99
лимфоциты 8,46
эозинофилы 1,07
незрелые гранулоциты 0.05
нейтрофилы 35,6 проц
эозинофилы 6,3проц

Морфология лейкоцитов
эозинофилы 7
ПЯ 5
СЯ 28 Лимфоциты 52проц

В моче мочевая кислота 6233.200 (2215-5507)

Так же обнаружены ЦМВ, простой герпес и Эпштейн - Барр
Иммуноглобылин Е 64,5 (0-50)
гельминты исключены

Эндокринолог назначил рентген кистей, сто не смогли никак сделать, 3 неудачных попытки. Консультацию генетика (тк моя мама визуально очень похожа на с-м Шерешевского -Тернера)

Генетик 18.09 в описании- телосложение пробанда пропорциональное, гипостеническое, гипермобильность суставов, голубые склеры, увеличен живот.
20.09 те сегодня сдали кровь на кариотип.

Уважаемые врачи! Расскажите мне пожалуйста тактику ведения таких пациентов. методы лечения и прогноз. Тк эндокринолог пока отказалась комментировать данную ситуацию без заключения генетика. Я понимаю серьезность проблемы, но совершенно в растерянности, применяют ли заместительную терапию, или что, платно это или нет? я эпидемиолог и совсем не компетентна, на данный момент пошла в ординатуру клинико-лабораторной диагностики, тк нет возможности полноценно работать из-за частых болезней дочки. Очень переживаю из-за финансового вопроса, сами понимаете- стипендия только:ah: а самое главное живу в неведении что и как...

Мб, подождем результат кариотипирования?
Динамика роста на персентильной таблице

Да остается только подождать. Я сейчас по таблицам рост посмотрела- она родилась ниже среднего и в 6 мес рост очень низкий. Так стабильно и держится у нее очень низкий рост. (если я конечно так Вас поняла что нужно написала)....

Надо не "посмотреть рост по таблицам" - надо в разделе Педиатрия - Часто задаваемые вопросы - Физическое развитие детей http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=87856 ЗАПОЛНИТЬ персентильные таблицы роста и веса (ПОСТРОИТЬ ГРАФИК) и выложить сюда.

Доброго времени суток. Вот таблички до 2х лет и с 2 до 5 лет которая...

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

есть повод для обследования у эндокринолога ( ЭНЦ центр роста проф Нагаева )

Спасибо большое за ответ! Мы живем в Алтайском крае, г. Барнаул. Наверно после результатов кариотипирования (через месяц) что-то мне и ответят по поводу лечения. Но сомневаюсь что нас на такой уровень как-то направят... А в ЭНЦ центр роста проф Нагаева обследование платное или бесплатно как-то можно попасть? Кто должен нас направить (если это конечно реально)?.....

Врач направляет выписку , вы обращаетесь на сайт , вы приезжаете - любая опция

Еще раз- спасибо Вам ОГРОМНОЕ!!!

Здравствуйте еще раз! Забрала анализ, проводилось исследование хромосомного аппарата (кариотип) от 11-10-2013. Заключение: проанализировано 262 итерфазных ядра. В 17 из исследованных клеток выявлено по одному сигналу зонда на центромерный участок Х-хромосомы, что свидетельствует о моносомии по данному участку. Остальные 262 клетки содержали по два таких сигнала, кариотип в них нормальный.
Диагноз:
По результатам Fish- исследования выявлен клон (45,х), что подтверждает диагноз: синдром Шершевского-Тернера, мозаичная форма.
Рекомендации:
-Д наблюдение/ лечение у эндокринолога
-Контроль в МГК через 1год.
2 недели назад были на приеме у главного краевого эндокринолога, кариотип еще не был готов. Он дал направление на госпитализацию в краевую больницу, для исключения СТГ-недостаточности. С последующем лечением. Сегодня я пришла к эндокринологу уже с данным диагнозом, он сказал что в что в стационаре нет необходимости, просто наблюдайтесь у местного эндокринолога. Наш же эндокринолог просто поставил на Д-учет, из рекомендаций только йод-баланс. Никаких рекомендаций краевой эндокринолог не дал. Что касаемо гормонов роста (т.к. их дисбаланс)- можно их приобретать платно, но они дорогие.
Очень Вас прошу подсказать мне, как теперь быть с таким особенным ребенком, какова дальнейшая тактика наблюдения за девочкой. В общем что нам теперь делать с таким диагнозом? .........

Работы много :
1. нет ли пороков ( аневризма аорты , пороки развития почек)
2. зубная формула

Здравствуйте, формула зубов

0 С С 0
55 54 53 52 51 61 62 63 64 65

85 84 83 82 81 71 72 73 74 75
С С

Зубы по краям немного прозрачные, зубы криво растут.
Что касается патологии почек и внутренних органов- по узи без отклонений. В анамнезе синехии малых половых губ с рецидивами.
ЭКГ делали 2 раза, тоже без особенностей. В пятницу сделаем еще раз УЗИ и ультрасонокардиографию (впервые).

Меня очень волнует вопрос о заместительной терапии. Пугает столь незначительная прибавка в росте за 8,5 мес- 1см. В нашем Алтайском крае бесплатно нужные препараты не выдают. Наша семья в полной растерянности. Есть ли возможность где-либо получать нужные гормоны бесплатно? Куда нам дальше обращаться?...

формулу исправила (почему-то все сдвинулось)
0...С...........................С...0..
55 54 53 52 51 61 62 63 64 65

85 84 83 82 81 71 72 73 74 75
....С.............................С.....

Гормон роста этим детишкам бесплатно не дают .

Добрый день! И скажите пожалуйста, по вашему опыту, на сегодняшний день есть ли необходимость в заместительной терапии? или пока можно обойтись без гормонов?
Есть ли возможность в данном случае получить инвалидность. Может имеет смысл сделать пробы, которые проводят для диагностики СТГ-недостаточности. Каким-нибудь образом найти патологии, по которым есть льготная выдача нужных нам гормонов...