Наследственные мутации? онкология
 

Добрый день.
Долго не решалась завести тему и все-таки решилась.
Хочу посоветоваться на счет следующей ситуации.
Матери в 38 лет обнаружили андростерому надпочечника (адренокортикальный рак). Наследственность в семье не отягащена, вроде бы случаев онко в ближайших поколенях больше не было. Волнуюсь за себя и своих детей. Нашла в интернете многочисленную информацию о том, что адренокортикальный рак встречается у людей с синдромом Ли-Фраумени. Ниже я привела немного информации, которую нашла и которая меня очень расстроила. Пожалуйста, разъясните мне, возможно я все неверно понимаю? Действительно ли этот вид рака обуславливается наличием мутации в гене р53 при синдроме Ли-Фраумени? мне очень страшно. В разделе эндокринология врачи отвечали неоднократно, что андростерома не наследуется (это так?).
Очень прошу не оставить вопрос без внимания генетиков, я очень переживаю.

"Мутация гена р53, описанная при синдроме Li-Fraumeni, определяется в 25—30% случаев АКК" ссылку наверное давать нельзя, взято с сайта; 2007.-N 1.-С.43-47 Российский онкологический журнал год 2007),

такие сведения: Синдром Ли-Фраумени, обусловленный генеративными мутациями гена-супрессора опухолевого роста ТР53 , проявляется повышенной заболеваемостью саркомами мягких тканей и другими злокачественными опухолями, в том числе раком молочной железы , остеогенной саркомой , опухолями головного мозга , лейкозами и раком надпочечников

а также:
При спорадическом АКР установлена патогенети
ческая роль мутаций некоторых генов. Одной из них
считается потеря гетерозиготности локуса 17р13. Этот
локус включает опухолевый генсупрессор р53, мутации
которого приводят к нарушению клеточного цикла и
неконтролируемой пролиферации... (взято с сайта документ pdf, ссылку наверное давать нельзя; "Адренокортикальный рак (современное состояние проблемы Т.А. Бритвин, А.П. Калинин, Д.А. Пирогов
(Московский областной научноисследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского, директор –
членкорр. РАМН , проф. Г.А. Оноприенко, отделение хирургической эндокринологии, руководитель – чл.корр.
РАМН, проф. А.П. Калинин))

Валентина , как ВЫ думаете . в миллионный раз задавая один и тот же вопрос на форуме , вы хотите получить разные ответы ? Вы планируете просветить врачей на предмет редких с-мов , адренокортикального рака, проф Калинина или Ли - Фраумени ?http://forums.rusmedserv.com/showthr...24#post1969724
http://forums.rusmedserv.com/showthr...03#post1969703

http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=288019
Попробуйте хотя бы понять разницу между словами ГЕРМИНАТИВНАЯ и СПОРАДИЧЕСКАЯ мутации .

Здравствуйте!
Я задавала вопрос только один раз.. получив от Вас ответ, потом снова пугалки местного врача и снова обратилась к Вам немного с другим вопросом и Вы не ответили больше. Честно признаюсь, сама виновата, очень мнительная наверное, после того как врач не по теме "просвятил" меня страшилками, залезла поискать какую-либо информацию по данному виду опухоли нашла именно мед. документы и с ужасом прочитала про мутации в генах (про р53, с-м ли-фраумени я уже слышала и тут о нём...). Очень страшно стало. Но про гены я не хочу просвятить врачей, я хотела спросить что означает то, что я нашла и процитировала. . . ?

разницу примерно понимаю еще из курса биологии
герминативная - мутация в половой клетке, врожденная?, спорадическая - мутация в клетке тела,
насколько понимаю я - первая от родителей может передаться детям, вторая возникает при жизни и не являясь мутацией в половой клетке она не может передаться детям
верно?
если рассматривать мутации р53 - при с.ли-фраумени они обязательно врожденные, так?
если я все верно написала, то мне все это ясно
НО
вот этот текст
"Мутация гена р53, описанная при синдроме Li-Fraumeni, определяется в 25—30% случаев АКК...
Это меня просто прибило к стене. Значит у каждого четвертого ребенка с А-К раком выявлен синдром ли-фраумени обусловленный мутацией р53
информация неверная или я не понимаю..?...

Вы , как обычно, не поняли - каждая селедка рыба - но не каждая рыба - селедка . Что мешает пойти , наконец, к психиатру ?
Ваша мама могла быть обследована на предмет поиска с-ма ЛФ , буде у нее нашли адренокортикальный рак , но Вы и Ваш ребенок не должны обследоваться на предмет этой мутации .
Заметим в сокбках , что как бы плохо вы не понимали прочитанное , но не сообразить , что мама не была ребенком в момент диагностики , вы не можете .

К психиатру собираюсь. По поводу мнительности. Но это не повод закрыть глаза на эту тему, оставляя в мозгу червя сомнения..
по поводу того что каждая селедка-рыба, но не каждая рыба - селедка:
думаю..:

правильно ли это означает, что каждый случай Синдрома ли-Фраумени предрасполагает к опухоли, в т.ч. АКр, но не каждый АКр является причиной данного синдрома?
ну наверное Вы об этом.
Это я понимаю.
Но в данном случае, как разобраться, есть ли синдром этот и не по причине ли его возникла опухоль в раннем возрасте или нет? я немного почитала на досуге, отметила, что наследственные опухоли проявляются до 50-55 лет. 38 рановато вроде бы. Для синдрома тоже характерно как раз появление опухолей в раннем возрасте (там конечно информация идет о совсем детском возрасте...

Каждое написанное Вам слово дает Вам повод для новых вопросов , Вам почему-то важно подтверждение Ваших страхов и Вы ищете им подпитку .
АКР встречается у 1 человека на миллион населения в год , при это , если он развивается в детстве , то есть некий риск , что это с-м развивается в рамках волнующего вас с-ма . НЕТ никакой профилактики этого с-ма и нет никаких рекомендаций по скринингу потомков пробанда .

она должна была быть обследована на предмет этого синдрома? все-таки есть риск его наличия в семье? или Вы шутите?
Конечно, она не была ребенком.
Тот факт, что АКР появился в зрелом возрасте уже отметает риск наличия синдрома, так? При синдроме Л-Ф АКР появляется именно у детей7

Если бы у нее нашли мутацию ( вероятность крайне низка ), то следовало бы оценивать историю семьи. Как видите , вы опять хватаетесь за поиск опухоли .
У детей чаще в рамах с-ма , у взрослых куда реже.НО в принципе вероятность 1 человек на миллион населения делает бессмысленным весь наш разговор .

ее должны были искать? если семья и больной даже слышать не слышали об этом и соответственно не являлись инициаторами, ее в плановом осмотре должны были проверить на такой редкий синдром?

Галина Афанасьевна, вероятность 1 человек на миллион как раз выпала на нашу семью, в этом же и страх. Почему такая редкая болезнь и откуда. Начинают копошиться тараканы в голове.
А какая на Ваш взгляд вероятность наличия синдрома, если ни у ее родителей, ни у их родителей, ни у ее брата и его детей не было онкологии ни в детсве ни в зрелом возрасте? ну у кого-то там что-то было лет в 70 и то не факт что онкология
или же синдром может появиться у человека, который не наследовал синдром и у родителей которого его не было?

Это и есть случайная мутация в одной клетке соматической конкретного человека .
Почему именно ваша мама умерла ? НО ведь человек не бессмертен и нет гарантийных талонов на вечное здоровье .В других семьях - другие проблемы . Бессмертных пока не выковали - даже путем непрерывного обсуждения вопроса в и-нете ;
о факте болезни мамы вы знали давным- давно .
В год в нашем центре получают лечение / консультирование по поводу АКР около 50 человек , и как-то до сих пор Бог миловал и ни один родственник не обладал вашей .... ммм.. настырностью. Боюсь , что мне следует поступить по правилу- не тратьте слов там по пустому , где можно мат употребить... ( с )

Верно ли я понимаю, что раз не было в роду больше никаких подозрений и никто не болел, тем более в раннем возрасте, то в принципе риск наличия семейного синдрома можно онулировать? если и мог быть он то вероятноть низка и скорее это была соматическая мутация (уфф.. спорадическая и соматическая это же разные понятия..соматическая не передается? это мутация в клетке будущей опухоли, не имеет отношения к потомству?)

Меня не факт того что она умерла пугает, сколько факт что болезнь редкая и как выяснилось может быть обусловлена синдромом. А после прочитанного о синдроме просто волосы дыбом становятся когда думаешь о детях. Не о себе.

Вы и не ответили, при АКР больного должны проверять на синдром??или это только по инициативе больного?

Вы ведь непросто так даете уверенно информацию о том, что андростерома - не наследуется? ни разу не было упомянуто о синдроме, перечитала форум - везде "андростерома не наследуется", другие опухоли надпочечников могут быть наследуемыми, но андростерома нет. Почему так? Вы даже и не упоминали что есть некий синдром, в рамках которого она может развиться. Вы выше написали что "у взрослых реже чем у детей", но и это возможно оказывается:(
И еще я вычитала дискуссию о "молчащих" опухолях коры надпочечников. Это важный факт? вроде бы и у нашей мамы не было каких-либо симптомов, Вы пишете в другой теме, что бывают гормонально-активные которые не наследуются, а бывают молчащие,это как-то связано с синдромом или вообще есть разница?

Изобртенный Вами глагол "онулировать" является , вероятно , неким синтезом глаголов "онанировать" , "ундулировать" и "аннулировать"?
Какой смысл Вы вкладываете в этот глагол ? Ни один из перечисленных мною не подходит ?

Я имела ввиду риск близкий к 0.. ну..минимальный. Я так и не поняла, возможен ли это наследственный синдром Л-Ф если среди родственников не было больше онкобольных? Родители,бабушки дедушки,брат и его дети,мы в конце концов ее дети. Вы же пишете и Юлия Филиппова что андростерома не наследуется, ни разу не было упоминаний о том что есть синдром наследственный синдром,приводящий к ее возникновению. Я прочла что при этом синдроме повышен риск опухолей не только в детском но и в любом возрасте. Как это вообще можно разделять тогда.. или только по тому признаку что ни у кого больше не было опухолей можно отбросить наследственный синдром. Еще Вы писали в другой теме что изучено,доказано- акр не наследуется и никто не описывал семейных случаев. Выходит сама андростерома может не появиться ни у кого а опухоль мозга,крови,саркомы в рамках мутации р53 пожалуйста? Извтните что столько вопросов,просто от новой информации про синдром у пеня психоз или невроз не знаю как назвать но очень страшно

Cиндром -он и есть синдром , не только одна опухоль.
Что вы хотите сделать ?
У любого человека может возникнуть то или иное заболевание спорадически ( случайно ) , у небольшой группы - закономерно ( герминальные мутации ).
Ни по одной рекомендации мира Вы не подлежите никакому специальному обследованию, при этом упорно что-то хотите узнать такое , что чем-то вам поможет.
АКТ - крайне редкое заболевание , может быть как спонтанным , так и в рамках наследственного с-ма, при этом ( что любопытно - и должен стоять диагноз этого самого синдрома )
Прошу прощения, разъясняю - низкий интеллект может быть единственной проблемой человека, а может быть составной частью множества с-мов , но никто не предлагал человека глупого обследовтаь на все мыслимые с-мы , при которых интеллект снижен.
Что вы хотите получить по итогам расспросов ?