Акромегалия или ГСПП
 

Здравствуйте уважаемые коллеги.
Вас беспокоит врач-кардиолог Яковенко В.Г.(г. Славянск, Украина)
Помогите разобраться в состоянии здоровья сына.
Сыну сейчас 15 лет, вес – 103 кг, рост – 190 см.
С 12 лет начал жаловаться на головные боли, повышенную потливость, бессонницу, быстрый набор веса, увеличение молочных желез, длительный субфебрилитет, увеличение кистей и стоп, повышение цифр АД до 170/110 мм.рт.ст. За три года сильно увеличились в размере кисти и стопы. Сейчас у него уже 50 размер обуви. Стопы стали очень широкие и постоянно влажные. Уже 2 года обувь шьём на заказ.
Состояние резко ухудшилось с сентября 2015 г., когда головные боли стали невыносимые и перестали купироваться обезболивающими . За 4 месяца резко набрал 13 кг. Появились розовые стрии на туловище и конечностях, ещё больше увеличились молочные железы, стало отекать лицо, укрупнились черты лица, появились боли в костях и резкая мышечная слабость, периодически рвота на высоте головной боли, головокружение, сердцебиение, постоянная заложенность носа, появился храп в ночное время, сухие коричневые пятна на локтях и на кистях, судороги в конечностях в ночное время. Жалуется на периодически возникающее нарушение обоняния, двоение в глазах, тризм жевательных мышц.
В октябре 2015 г. были на обследовании в институте эндокринологии (г.Киев) с диагнозом – гипоталамическая дисфункция пубертатного периода, ожирение 2 ст, субгигантизм.
МРТ гипофиза с контрастированием (23.10.2015 г.) : гипофиз размерами 0,6х1,1х1,6, верхний контур гипофиза ровный. Дифференциация долей сохранена. На фоне промежуточной доли гипофиза с латерализацией вправо, определяется очаг выпадения МР – сигнала на Т2ВИ, с чёткими, неровными контурами, размерами 4,9Х0,25х0,59.При проведении динамической МРТ указанный очаг без признаков накопления контрастного вещества. В целом накопление контрастного вещества в гипофизе неоднородное, что не исключает гиперплазию. МР – сигнал от структуры задней доли гипофиза однородный как на нативных так и на постконтрастных изображениях. Расстояние между интракавернозными участками ВСА 1,76 см.В проекции шишковидной железы определяется кистовидный очаг с перегородками 1,3х0,75х1,1 см, накапливающий контраст по периферии . Указанный очаг в гипофизе соответствует кисте кармана Ратке (кальцинированный эпидермоид?).
МРТ надпочечников с контрастированием (23.10.2015 г.): надпочечники не увеличены, патологических образований в них не выявлено.
УЗИ щитовидной железы и паращитовидных желёз – диффузный зоб 2 ст.
Осмотр окулиста – без патологии, осмотр невропатолога – венозная энцефалопатия.
Кортизол в крови – 23,05 (до 21,1), кортизол в моче – 68,8(58-403), большая и малая дексаметазоновые пробы отрицательные, Паратгормон – 81,0 (N 15-65), кальций ионизированный – 1,36 (1,13-1,32), остеокальцин – 50,8 (9,6-40,8), калий – 4,7 (3,5-5,1), натрий – 147 (136-145), фосфор – 1,33 (0,9-1,55), СТГ – 0,072 (до 3,0), IФР – 1 789 (226,0 – 903,0), Пролактин общий – 39,76 (2,64-13,13) за счёт мономерного, макропролактин < 35%, АКТГ 27 (6-55), ТТГ – 1,85 (0,34-5,6), Т3 св – 5,67(2,6-5,69), Т4 св – 11,71 (9,0-19,04), ФСГ – 3,2 (0,3-14,9), ЛГ – 4,72 (1,5-9,3). Тестостерон свободный – 39,38(4,5-42), тестостерон общий – 32,30(4,94-32,01)
Тест на подавление СТГ и ИФР – 1 глюкозой:
Натощак СТГ <0,05 нг/мл(0,05-14,9), ИФР 1 -762 нг/мл (220-996)
ч/з 1 час (75 гр. глюкозы) СТГ 0,056, ИФР1-674
ч/3 2 часа СТГ <0,05, ИФР1-668
Исключили синдром Сотоса (кариотип 46XY, без особенностей).
Консультированы нейрохирургом в институте нейрохирургии (г. Киев) - нельзя исключить кистозную аденому гипофиза, синдром акромегалии, показано наблюдение у эндокринолога.
Вопросы:
1. Если это один из вариантов нормы для пубертатного периода (как меня убедили в институте эндокринологии) то каким препаратом можно купировать эту выраженную головную боль ? Сын из-за этой головной боли уже три месяца на индивидуальном обучении (раньше никогда проблем с учёбой не было, отличник).
2. Может необходимо ещё сдать какие-нибудь анализы? Может что-то пропустили? Я готова с ним приехать на платных услугах в любое время.
Буду Вам очень признательна за ответ.

Сотос не диагностируется по кариотипу. Надо искать мутацию в гене NSD1, а это другая опера.
Акромегалии нет: ГР и ИФР не повышены.

Благодарю Вас за быстрый ответ. Я не ожидала, что ответите лично Вы, уважаемый доктор Ариэль Б. Очень Вам признательна. Спасибо за ценный совет. Будем обследоваться дальше.

Добрый день. Уважаемые консультанты, прошу Вас помочь советом в тактике дальнейшего обследования и лечения моего сына.
Сейчас сыну 16 лет, рост -192 см, вес – 110 кг.
Заболел остро 10.09.2015 г. Появились выраженные головные боли, которые сохраняются по настоящее время и не купируются обезболивающими препаратами; отёки век и постоянно «красные» глаза, утром сразу после сна двоение в глазах и боли в зубах, постоянная слабость..
6.02.2016 г. КТ придаточных пазух носа. Отмечается утолщение орбитального отдела левого большого крыла основной кости (фиброзная дисплазия?). Деструктивных изменений в костях не выявлено.
В марте 2016 г. сына консультировал профессор Черебилло В.Ю. - DS: коллоидная киста гипофиза 4х7 мм. На момент осмотра в анализах гормонов крови без патологических изменений, оперативное вмешательство не показано.
Тогда же, учитывая сохраняющиеся боли в мышцах, костях, сын сдал паратгормон – 130,5 (9,0-94,0), кальций ионизированный – 1,38 (1,16-1,32), 25(ОН)Д – 14,4 (30-50), остеокальцин – 26,7(2,0-22,0), щелочную фосфотазу – 194 (в N до 390), ферритин – 31 (30-400). Принимал аквадетрим, кальций д3-никомед, сорбифер.
В октябре 2016 г. отёк правой половины лица и век стал более стойким (раньше был только утром и в конце дня), постоянно «красные» глаза, головные боли стали ещё более интенсивные.
29.10.17 г. выполнил КТ-ангиографию сосудов головного мозга (г. Харьков, Украина). Заключение: учитывая небольшое расширение левой верхней глазничной вены и левого кавернозного синуса нельзя исключить артериовенозные фистулы в левом кавернозном синусе?.
14.11.16 г. была выполнена селективная церебральная ангиография в ФГАУ «НИИ нейрохирургии им. акад. Н.Н. Бурденко» (г. Москва). На полученных ангиограммах признаков функционирующего ДАВФ в области кавернозных синусов нет. Показано наблюдение у невропатолога по месту жительства.
12.12.16 г. консультирован онкологом – маммологом по поводу кисты правой молочной железы. Рекомендовано оперативное лечение в плановом порядке по поводу двусторонней истинной гинекомастии.
26.01.17 г. была выполнена подкожная двусторонняя мастэктомия под общим наркозом. В послеоперационном периоде впервые развился полный птоз верхнего века слева, выраженное двоение и стробизм, усилились головные боли, появился тризм жевательных мышц и боли в зубах. Указанные изменения регрессировали в течение 8 часов. Невропатолог предположил «синдром боковой стенки левого кавернозного синуса» и предложил повторить МРТ головного мозга с контрастированием сосудов.
Уважаемые консультанты, помогите пожалуйста с тактикой дальнейшего обследования и лечения сына.
Буду всем очень признательна за советы.

Добрый день. Прошу прощения за беспокойство.
26.01.17 г. сыну выполнена двусторонняя подкожная мастэктомия по поводу истинной гинекомастии. Сегодня хирург убрал активные дренажи из подмышечных впадин. Сохраняется некроз по ходу послеоперационного рубца (вокруг ареол). Хирург назначил мазь "троксевазин" 3 раза в день по ходу послеоперационного шва и предложил ввести преднизолон.
Можно ли в/м ввести 30 мг /сут преднизолона в течение 3 дней для улучшения репаративных процессов?
Перед операцией сдали следующие анализы (19.01.17 г.): инсулин - 43,5 (2,6 - 24,9) , сахар - 5,58 ммоль/л, кортизол в суточной моче - 197,72 (50,0-190,0), кортизол в крови - 22,24 (6,2 -19,4), кортизол в слюне в 23:00 - 0,13 (0,2 -4,4), тестостерон свободный - 24,6 (15,0-50,0), пролактин - 10,92 (4,7-16,7), соматомедин - 532 (226 - 903), кальций ионизированный - 1,36 (1,16-1,32).
Благодарю всех консультантов за любую помощь.

Смысл всех проведенных исследований ( речь о гормонах) совершенно непонятен, ясно одно- нет акромегалии. Что подразумевалось
под отрицательными ( подавления нет ) малой и большой пробой дексаметазоновой?

Здравствуйте, уважаемая Галина Афанасьевна. Благодарю Вас за ответ.
Малую дексаметазоновую пробу сыну выполнили всего 1 раз, когда он находился на обследовании в институте эндокринологии (г. Киев) в октябре 2015 г. Сын сдал кортизол в крови утром (6.10.15 г.) - 18,56 мкг/дл (6,2-19,4) и АКТГ - 27 пг/мл (6-55). В 23:00 6.10.15 г. выпил 2 таб дексаметазона по 0,5 мг (1,0 гр) и повторили анализы 7.10.15 г. Кортизол в крови (7.10.15 г.) 0,8 мкг/дл, АКТГ - <5. Тогда решили провести пробу потому, что сын стал сильно быстро набирать вес, появились розовые стрии (в паховых складках синюшные и глубокие), частые грибковые поражения кожи области паха и стоп, повышение артериального давления, головные боли, слабость. Выписали тогда с диагнозом дисфункция гипоталамуса, ожирение 2 ст., киста кармана ратке, синдром артериальной гипертензии.
Повторить снова все гормоны порекомендовал хирург, который выполнил мастэктомию. У сына начали формироваться "молочные" кисты до 1,5-2,0 см (закупорка выводных протоков молочной железы), которые хирург периодически вскрывал. Он и предложил удалить молочные железы. Хотя наш городской детский эндокринолог рекомендовала не оперироваться и ждать 18 лет.

То есть тест положительный, подавление есть и не было смысла в большой пробе. Следовательно, вопрос закрыт, тем более что и клиники нет.
Но и преднизолон вряд ли нужен

Благодарю Вас, Галина Афанасьевна за ответ. Подскажите, пожалуйста, какие гормоны сыну следует сдавать на будущее и как часто? Во время операции было удалено по 200 гр. железистой ткани. Ведь эта железистая ткань тоже продуцировала гормоны? Могли ли эти гормоны влиять на общее самочувствие сына?

Гормоны, поступающие в общий кровоток - вряд ли.И уж никак на самочувствие не влияли
Я скорее думала бы о физической активности и здоровом питании - а это куда сложнее, чем сдавать анализы..

Благодарю Вас, Галина Афанасьевна, за Ваши советы. Да, самое сложное - это нормализация здорового образа жизни и правильное питание. Будем трудиться...
Позвольте Вам лично и всем консультантам форума выразить слова глубокой признательности за Ваш труд, высочайший профессионализм. Благополучия и здоровья всем!