высокий риск хромосомных аномалий плода
 

Здравствуйте!
Мне 38 лет, вес 44 кг, рост 170, месячные с 13,5 лет, регулярные, последнее время цикл 24 дня, беременность на данный момент вторая, роды одни 4 года назад (плановое кс из-за проблем с сетчаткой глаз и тазового предлежания плода), последние месячные 26.12.2015. При прохождении первого скрининга на узи 18.03.2016 патологий не выявлено, а по анализам найдены риски хромосомных аномалий, повторный скрининг сегодня 23.03.2016 выявляет хромосомные патологии и по узи, и по анализам. прикладываю имеющиеся на руках результаты. По результатам сегодняшних обследований генетик говорит о патологиях плода не совместимых с жизнью и предлагает скорейшее прерывание беременности по медицинским показаниям. Мне требуются дополнительные мнения и разъяснения - насколько данные патологии действительно не совместимы с жизнью и имеет ли смысл мне пересдать анализы или узи еще где-то. Оговорюсь, что сегодняшнее узи делалось специалистом, который считается одним из лучших в городе, на одном из лучших аппаратов, предыдущее узи (5 дней назад) делалось другим специалистом на другом аппарате, анализы оба раза делались в одной и той же лаборатории городского перинатального центра, но на руках только сегодняшние результаты.
Очень надеюсь на скорейший ответ специалистов форума!

Повторение анализоа крови никакой новой информации не даст - ни в отношении диагноза, ни в отношении рекомендаций.

К сожалению, УЗИ данные - порок сердца и омфалоцеле - делают прогноз крайне неблагоприятным для жизни. То есть об оперативном лечении после рождения в данной ситуации речь не идет. К тому же, наличие омфалоцеле (+ в сочетании с пороком сердца + данные крови) говорят о крайне высокой вероятности наличия хромосомной аномалии плода
Согласна с заключением Ваших очных врачей

Татьяна, большое спасибо за ответ! Вчера мне еще провели инвазивное кариотипирование плода, результат должен быть готов в пн. 28.03. Тогда будет принято окончательное решение, хотя уже сказали приходить с вещами на госпитализацию. У меня теперь другой вопрос - через какое время после прерывания беременности можно будет планировать следующую и какие обследования необходимо предварительно пройти, чтобы история не повторилась?

Продолжу историю. По результатам инвазивного исследования выявлен синдром Эдвардса. Беременность прервали. Сейчас больше всего интересует насколько велика вероятность повторения аномалии при следующей беременности - очень страшно. Стоит ли еще пытаться?