Гипотония, задержка в развитии (11 месяцев)
 

Дочке Насте 11 месяцев. Родилась 10.11.2015 вес 3360г, 53 см, 8,8 баллов. У нее сильный гипотонус мышц, не сидит, не ползает, задержка в развитии на месяцев 5, недавно начала брать игрушки в руки, переворачивается на живот и обратно. Врачей миллион и никто не может определить причину того что с ней происходит. Беременность и роды прошли без каких либо проблем. С первого месяца почти делаем курсы массажей регулярно, прошли 2 курса в центре Элита по Козявкину во Львове. Ходим в бассеин. Принимаем Цераксон, цитофлавин, агвантар, коензим, церебрум. Есть прогресс но оочень медленный, гипотония никак не проходит. Обследуемся у 4 невропатологов, генэтик обследовала на нарушения обмена веществ ничего не нашли, с щитовидкой все в норме, кфк был повышен сказали пересдать сейчас ждем анализы. Делали МРТ и доплер. Заключение МРТ: умеренно выраженные постгипоксимические изменения белого вещества лобных и теменных долей. Заместительная умеренно выраженная смешанная гидроцефалия. По доплеру все нормально. Слух и зрение в норме. Мы не знаем что делать дальше ведь мы будто залечиваем симптомы а почему и что это не извесно. Ссылки на фото результатов МРТ, доплер, заключение невролога, заключение с центра Элита. [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ] [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ] [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ] [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ] [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ] [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ] [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ] [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ] [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ] [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ] [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ] [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ] [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ] [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ] [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Какой уровень креатинкиназы?

45,2 кфк

Выложите анализ полностью, пожалуйста

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Это фото МРТ не знаю насколько будет видно. [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

У кого вы по генетике консультировались?

Пичкур Наталья Александровна

Прикрепите, пожалуйста, заключение этого теста к сообщению. Под формулировкой "обслудовала на нарушения обмена" может скрываться ооочень много разных вариантов анализов

Заключение генэтика: [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ] [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ] это все что есть. она в телефонном режиме сказала что анализы на нарушение ОВ что мы сдали в норме

перезалейте заключения , пожалуйста, голову можно сломать, читая.

Нужен результат КФК общ. Перед сдачей крови избегайте массажа и чрезмерных физических нагрузок.

Результат КФК общий сказали в телефонном режиме сегодня 69 при норме 24-177. Сам анализ заберу завтра

Синдром задержки психо моторного развития , синдром двигательных нарушений как следствие ГИП ЦНС . У ребенка исключены наследственные нарушения обмена аминокислот и .... слово не могу разобрать.