НИПТ при самопроизвольной редукции одного из плодов
 

Здравствуйте.
Мне 39 лет, мужу 41. Проводили кариотипирование. Все в норме. Наследственность не отягощена. У меня здоровый ребенок от первого брака в 32 года.

Сейчас двойня в результате ЭКО. На 6-7 неделе замер один из плодов. Эмбрион перестал просматриваться на УЗИ на 12 неделе.
По скринингу 1 триместра риск СД (сказали, что именно из-за возраста). Назначен амниоцентез. Результаты скрининга прикладываю.
Хотим сделать НИПС (Геномед).

Подскажите пожалуйста, можно ли получить достоверный результат, если сдать анализ через 8-9 недель после замирания одного из плодов (3 недели после исчезновения по УЗИ)? Очень поджимают сроки до назначенного амниоцентеза.
При низких рисках по НИПС правильно ли отказаться от амниоцентеза?

Здравствуйте,
1. Вам проведен какой-то невразумытельный скрининг. Не понятно какая программа использована? Как рассчитали риски? И т.п. Поскольку срок позволяет, я бы советовала сделать скрининг с использованием хорошо известных программ.
2. Если даже опираться на эти данные - в них нет показаний к инвазивной диагностике.
3. В Вашем случае результат НИПТ может иметь сниженную достоверность.
ДНК плода в кровь матери попадает не от эмбриона, а от хориона. Что там с хорионом, замершего плода, не переплелся ли он с хорионом оставшегося - не известно.

Так что хорошо бы сделать нормальный скрининг и уже от него отталкиваться.

Спасибо за ответ.

Сейчас 15.5 недель. Какие анализы можно сдать? И достаточно ли их результатов, если повторно не рассчитывать риски (живу в небольшом городе, с программами для расчета будут проблемы).

Хотелось бы ещё уточнить про сниженную достоверность НИПТ в моем случае. Риски могут быть ложно занижены или ложно завышены?

Не возможно сказать как именно могут быть искажены данные НИПТ.

Какого числа Вам делали представленное УЗИ?

УЗИ от 11.11.20

Да, переделать скрининг уже поздно.

Какие анализы кроме НИПТ ещё можно сдать? И достаточно ли их результатов, если повторно не рассчитывать риски?

Повторно уже никак риски не рассчитать. Первый скрининг информативен до 13нель+6 дней.
Есть еще скрининг второго триместра, лучший срок для него 16-18 неделя. Это если найдете лабораторию с программой для него.
Но, скорее не стоит, по тому что его чувствительность к определению рисков ХА значительно ниже, чем первого.

Спасибо большое за ответы.

Можно последний вопрос.
НИПС применяется при "исчезающем близнеце" не ранее 4-х недель после редукции одного из плодов. Какой момент правильно считать редукцией? Его изначальное замирание, прекращение развития или же полное рассасывание, исчезновение?

Это может быть лишь приблизительная оценка срока, когда развитие прекратилось.

Спасибо.