Эритроцитоз
 

Дочери 4,8 лет, с 3 лет в анализах повышены гемоглобин, эритроциты и гематокрит. Гематолог ставит диагноз эритроцитоз средней степени тяжести не уточнённый. Гемоглобин в основном от 167 до 177, эритроциты от 5,7 до 6. Сдавали эритропоэтин 10 при норме от 2.59 до 18.5. Дед у дочки по национальности чуваш с моей стороны. Сдали генетику на выявление рецессивного эритроцитоза ген VHL в Инвитро. Заключение: Точковые патогенные и вероятно патогенные варианты и микроделеции/вставки не обнаружены. Такие анализы стали после того как пошла в садик и стала постоянно болеть.Соблюдает питьевой режим до 1-1.5 литров.У папы дочки эритроциты от 5 до 5.5, гемоглобин 164-175, гематокрит 50-53, у старшего сына , ему 23 года, у него гемоглобин 158-164, эритроциты от 4.8 до 5.6, у средней дочки гемоглобин 145-150, эритроциты 5, гематокрит 42, у меня гемоглобин самый большой был 134. Как найти нам причину эритроцитоза.Самочувствие не нарушено, гематолог отмечает яркие губы.

ето вторичный еритроцитоз - нужно исключать сосудистые шунты, гипоксию и др. причины - не уверен что в Иошкар-Оле такое возможно;

из общеклинических

A careful physical examination and non-invasive procedures,
abdominal ultrasound, pulse oximetry, and pulmonary function
tests should be performed before or in parallel to the first blood
analysis. At this stage, splenomegaly, and/or additional changes of
the complete blood count as thrombocytosis or leukocytosis may
indicate PV necessitating prompt targeted further investigation. The
initial blood tests should include a blood gas analysis to exclude
hypoxia and to calculate the p50 (oxygen tension at which
hemoglobin is 50% saturated), liver and renal parameters to exclude
severe disorders of these organs which can be associated with
erythrocytosis,

У ребенка эритропоэтин в норме, но он может быть относительно высок для полицитемии

Significantly increased serum Epo indicates secondary erythrocytosis.
It may be caused by a physiologic
response to hypoxia due to cardiac, pulmonary, renal, or hepatic
disorders (i.e., acquired secondary erythrocytosis) or in congenital
secondary erythrocytosis with high oxygen-affinity hemoglobin
variants. Increased Epo is found in most cases with congenital
erythrocytosis due to genetic defects leading to a dysregulation of
oxygen-dependent Epo synthesis, that is, familial erythrocytosis
types ECYT2 to ECYT4 (VHL-, PHD2 (EGLN1)-, HIF2a(EPAS1)-
related erythrocytosis) [2,15]. Some patients with one of these
disorders may present Epo levels within the normal range which
nevertheless are inappropriately high for raised hemoglobin and
hematocrit levels.

В Самаре вроде как имеется научая группа по чувашской полицитемии, может у них есть данные какие в РФ исключают мутации кроме чувашской как причину еритроцитоза

наверное не совсем применимо к вашему ребенку 5 лет, но поиск причин эритроцитоза у детей преимущественно 10-18 лет в Турции:

After eliminating secondary causes (hypoxia, pulmonary, cardiac diseases), we checked for genetic mutations, including congenital erythrocytosis gene panel (JAK, EPOR, EPAS1, EGNL1, HBB, HBA, BPGM, and VHL). We also compared parameters for secondary and idiopathic polycythemia groups.

Of the 79 children, 35 (44%) had secondary polycythemia (hypoxia, pulmonary, cardiac diseases), and
1 was diagnosed with a novel likely pathogenic mutation c.2089C > G; p.Pro697Ala in exon 13 of EPAS1 gene.

Others (n = 35) had persistent and idiopathic polycythemia.

erythroid hyperplasia in bone marrow [n = 3 (8.6%) vs 0% respectively] (p = 0.003) was higher in the idiopathic polycythemia group, compared to secondary polycythemia patients.

у половины причин эритроцитоза не обнаружено, в этой у каждого 11 го была гиперплазия костного мозга при его биопсии, неясно куда девались еше 8 пациентов, может, гемоглобин нормализовался или перестали посещать клинику

"У ребенка эритропоэтин в норме, но он может быть относительно высок для полицитемии"-не совсем поняла, что это значит, сможете, пожалуйста, объяснить?
Выписки из больницы прилагаю

Сдавали эритропоэтин 10 при норме от 2.59 до 18.5

у 70-80% людей без анемии эритропоэтин как правило в пределах 4-12, и при повышенном гемоглобине и мутациях он скажем 5-8, то есть у ребенка 10 - это относительно высокий для эритроцитоза, но все еше нормальный; эритропоэтин менее 3-4 при эритроцитозе в пользу эссенциальной полицитемии

Спасибо, похоже на вторичный эритроцитоз?

если у ребенка ВСЕ вышеозвученные причины будут исключены, то еще один возможный вариант - эритроцитоз на фоне мутации гемохроматоза, такие случаи у детей были описаны только один раз в Польше и у единственной девочки 12 лет гемоглобин был 154 (верхняя граница нормы у взрослых женщин), железо/ожсс = 70%, у вашего ребенка 52% и ферритин 40 у вашего ребенка 57

Elevated hemoglobin concentration in 3 children with HFE mutation
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

если вы не прочли или упустили

Можно ли нам делать электрофорез с папаверином на шоп?

ето никому НЕ нужно, как магниты или токи или еше что-то

все рекомендации из выписки за исключением номер 9 - бесполезны а может даже вредны ребенку, как выявлять др. причины - переведите с пом. переводчика или закажите мед. теле-консультацию в Самаре; на русском здесь, но у взрослых и не со всеми тезисами там согласен:

Дифференциальная диагностика полицитемии
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Ферритин 30.8

а в больнице в выписке 57, повторение анализов ребенку каждые 3 или 6 месяцев никак вас не приблизят к ответу, откуда он, эритроцитоз, у ребенка

Наш гематолог сказал что можно съездить в Рогачева в Москву, про Самару не слышала.

можете и туда, но сначала спишитесь и получите теле-консультацию, если в Рогачева повторят, что уже было в выписке, то смысла никакого нет, на форуме есть темы родителей с псевдо-еритроцитозами, где их детей "наблюдают" в Рогачева или Морозова, и повторяют ненужные обшие анализы крови, НО ничего не делают для установления причины

щелочная фосфатаза была повышена в 2 раза выше нормы, в больнице она была в 10 раз выше нормы, это в первый раз такое?