Врожденная структурная миопатия
 

Здравствуйте!
Меня зовут Дина, мне 27 лет.
Недавно мне поставили диагноз - врожденная структурная миопатия, форму не поставили, т.к. не было ни какого обследования.
Подробнее: после первых родов в 20 лет у меня начала появляться слабость в ногах- не могла встать с корточек, тяжело подниматься по лестнице, часто спотыкалась и падала. Но к врачам не обращалась. При вынашивании второго ребёнка обратилась к неврологам. Т.к. беременность обследования не стали проводить, а при осмотре врачом было выявлено отсутствие коленных рефлексов, снижение сил в разгибателях и сгибателях бедер до 3- баллов, с-м "лестницы". Роды разрешились "кесарево сечением" (ребенок здоров). После родов сил стало меньше - не могу самостоятельно подняться с положения сидя, стало тяжелее подниматься и спускаться по лестнице. Из обследования сдавала только кровь на "креатинкиназа-МВ, КФК-МВ" - результат 47,2 (ед.изм. U/I) (референтные пределы - менее 25). ЭНМГ у нас в городе не делают.
Подскажите, пожалуйста, какое еще обследование я должна пройти для подтверждения диагноза и где это можно сделать?
Заранее большое спасибо.

Нужна электромиография - игольчатая и стимуляционная (на случай исключения полинейропатии). Не может такого быть, чтобы не делали. Но если нет, то придется съездить в другой город.

Электромиографии будет достаточно для установления диагноза? Больше ни чего не нужно сдавать? Я в сентябре собираюсь в Москву, подскажите, куда мне нужно обратиться?

На первом этапе достаточно. Может ведь быть и не миопатия, а другие состояния. В Москве можно обратиться в НИИ неврологии.