Aтаксия. Mышечная дистрофия. Mозжечковая дегенерация
 

-
пациент - 75 лет, мужчина, вес 95 кг, рост 170 см
Жалобы: затрудненная ходьба, трудно стоять, садиться и вставать, слабость в коленных суставах. Симметричная, т.е. обе ноги одинаково.
Он ходит меделенно, как будто к ногам привязаны гири, и вразвалку - сильно наклоняя туловище с одной стороны на другую.
В квартире при ходьбе помогает себе руками: держится за стены, опирается о спинки стульев,
хватается за дверные ручки - тем самым подстраховывает слабые ноги. На улице - всегда с палочкой, т.к. может упасть, если споткнется.
При попытке сесть - тяжело плюхается на стул, т.к. нет силы в коленях чтобы плавно присестъ.
При попытке встатъ со стула - тоже не хватает силы в коленях - приходится сильно наклонять туловище вперед и отталкиваться руками от стола.

Мы ходили с ним в поликлинику в надежде определить диагноз.
Были у терапевта, у невролога, у травматолога. Но они даже не старались вникнуть в ситуацию, а только лишь отмахиваются
и отправляют к другому специалисту. Получается хождение по кругу, которое нисколько не приближает к правильному диагнозу.
Я изучил несколько статей по атаксии и вижу, что клинические симптомы подходят сразу к нескольким болезням :
- парапарез
- поражение мозжечка ( наследственнaя мозжечковая атакcия ? )
- церебеллярная ( мозжечковая ) кортикальная дегенерация , медленно прогрессирующая
- мышечная дистрофия прогрессирующая
- поражение периферических мотонейронов
- алкогольная полиневропатия

К сожалению, мы не делали самое важное обследование - ЭНМГ - т.к. не знали о нем.
Также не делали проверку сухожильных рефлексов, не делали проверку чувствительности по типу "носков и перчаток"
Однако отсутствуют симптомы : боли и парестезии в голенях и стопах , судороги , боли в подошвах ,
вегетативно-трофические нарушения , снижение внимания , замедленность мышления , жалобы в руках ,
недержание мочи , расстройства артикуляции, расстройства ритма речи , нарушения внимания и памяти ,
головные боли , головокружение, тошнота и рвота , нарушения глотания , непроизвольные движения ,
дрожание , проблемы с лицевой мускулатурой , затруднения при разговоре и кашле - всего этого нет.
Интеллектуальные способности не утрачены.
Заболевание началось около 30 лет назад, в возрасте ок.45 лет и медленно неуклонно прогрессировало.
До прошлого года он еще работал на заводе начальником отдела и ходил туда каждый день.
Сейчас пациент практически не выходит на улицу, т.к. пройти пешком даже 100 метров - для него огромный труд.

Я - его сын. Живу в другой стране и бываю у родителей один раз в год во время отпуска.
Только в это время и толъко вместе со мной
возможно будет мобилизовать его на походы в поликлинику и на обследования.
Надо успеть уложиться в четыре недели. Поэтому хотелось бы заранее получить советы от врачей-неврологов,
какие обследования следует провести и в какой последовательности ?
Что обследовать в первую очередь ?
Диагноза нет. Есть только лишь клинические гипотезы.
Какой должен быть план обследования, чтобы подобраться к правилъному диагнозу ?
- это и есть мой вопрос.
_