Синдром Вильямса
 

Наша 11-летняя дочь обладает специфической внешностью и поведением ,характерным для с.Вильямса.Генетик нам сказала,что у людей с с.Вильямса ярко голубые глаза,а у нашего ребенка темные.
Меня интересует-голубые глаза являются обязательной чертой для данного синдрома?

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Не голубые глаза, а голубые склеры. И это является далеко не основным признаком синдрома Вильямса.

Спасибо за ответ.Мы обратились к другому генетику и сдали анализ на кариотип.Ребенок приемный и я не знаю био родителей-возможно цвет глаз связан с их национальностью.
С девочки сняли инвалидность по хирургии,но и без хирургии у нее очень много проблем с развитием,поэтому и стараемся выяснить причину.

Получили результаты кариотипирования-46.XX-N.
Значит ли это что синдром Вильямса можно исключить?
Уж очень она до мелочей подходит под описание,за исключением цвета глаз,но и это,как выяснилось не основной признак синдрома.

Целью кариотипирования было именно выявить синдром Вильямса? Или просто установить кариотип?

Что подходит под описание синдрома?

Целью кариотипирования было разобраться в причинах умственной отсталости и своеобразного поведения ребенка.Девочка из-за инвалидности по хирургии училась индивидуально,но ей недавно инвалидность сняли и теперь возникнут проблемы с учебой,т.к.с УО дети учатся в коррекционном интернате,а в нашем случае это круглосуточный вариант,но туда я однозначно ее не хочу отправлять.Если причина ее проблем в синдроме,то возможно я ее смогу отстоять.
Девочка у нас с шести лет.до этого первые три года жила в семье алкоголиков,не имея даже св-во о рождении,потом до шести лет в д.Доме.
В шесть лет девочка говорила очень много,но непонятно.Сейчас,когда не торопится,говорит правильно и так же много.Речь вполне логична.Голос очень резкий,даже когда она его немного повышает.Любит ласкаться и со всеми общаться.Что бы одется или что сделать ей надо сосредоточится-так если делает машинально-то обязательно наоборот.Не может сложить даже очень крупные пазлы,математика дается очень тяжело-в четвертом классе счет до десяти с трудом.Читает по слогам,но уверенно.Песни запоминает легко и может слушать музыку и напевать бесконечно.
Из записи краевого психиатра-Беспечна,Дурашлива,эмоционально неуравновешенна,критики нет.
Что бы не описывать внешний вид,попробую вставить фото.
У нас в семье воспитываются четыре девочки у которых с.Дауна.Они разные по внешности,характеру,темпераменту,но все равно общие черты у них прослеживаются.

:aa::bn:

К снимку могу добавить что у нее опущенные плечи,дефоррмированная грудная клетка,плоский затылок,расширенное пупочное кольцо.эпикант.(из описания генетика)

Уточните, пожалуйста, еще.
Что именно "инвалидность по хирургии"?
Генетик подозревал синдром Вильямса или это только Ваше предположение?

У ребенка врожденный радиоульнарный синостоз локтевых суставов.
При рождении был лицевой парез,а так же проблемы с почками,энурез,хронические простудные заболевания.
Генетику с предположениями обратилась я .Но мне объяснили,что при с.Вильямса глаза у всех голубые,а у моего ребенка черные.Сделали кариотипирование.
Но ребенок действительно очень своеобразный .Сейчас она начала взрослеть и пухлые щечки исчезли.

Добрый день.
Судя по фотографии синдрома Вильямся нет. Безусловно есть нарушения и они могут быть вызваны другими причинами, например, алкоголизмом родителей.
Мне видятся два пути решения проблемы:
1.Найти возможность обучать в школе 8-го вида (вспомогательной) или договориться в интернате о возможности забирать девочку домой каждый день.
2. Более подробно узнать показания для надомного обучения. Возможно вам удастся двигаться в этом направлении Поскольку у вас есть дети с синдромом Дауна, пользуясь случаем, хочу пригласить вас на сайт организации Даунсайд Ап
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
Недавно начал работать и форум, где вы можете получить ответы по обучению и воспитанию детей с синдромом Дауна раннего и дошкольного возраста, а также, зарегистрировавшись, регулярно получать бесплатно литературу.

Я сравнивала снимки подростков с с.Вильямса и у моего ребенка и я нахожу много общего.Но меня беспокоит ни ее внешний вид,не УО,а именно характер ребенка.
POLINA_S
спасибо за приглашение на сайт.

MaMa25
Спасибо за ссылку на сайт о с.Вильямса!
Я давно уже захожу на этот сайт.Общалась с родителями для уточнения некоторых вопросов.
Есть еще хороший сайт на немецком языке-там есть много фото деток разного возраста.

У человека имеющегося с.Вильямса достаточно высок риск рождения ребенка с таким же диагнозом-это одна из причин по которой хочу развеять все сомнения заранее.