Цитата:
Сообщение от svetlaana
Так мы же на хондродисплазию сдали анализы. Анализ отрицательный. Нам генетик сняла этот диагноз. У эндокринологов тоже были. Нам ни разу никто не предоставил процентного соотношения ног и тела, хоть я и спрашивала
|
И прекрасно, что врачи и не подозревают гипохондродисплазию,т.к.видно кроме ощущения укорпченных конечностей и снижение темпов роста(возможное у детей в течение первого года,которое остановилось)других подозрительных признаков гипохондродистрофии не было, таких как непропорциональное увеличение черепа, изменения в позвоночнике в виде кифоза и изменении формы грудной клетки ,укорочении конечности гл . образом за счет бедер и плечевых костей,отставание в моторном развитии и т.п.Иначе в противном случае для диагностики назначили рентгеновское обследование, более важное для диагностики, т.к. 80% хондродисплазии - новые мутации. Поэтому,учитывая, что ребенок в графиках роста в пределах возрастной нормы и последние месяцы ростет стабильно- неск. месяцев только наблюдать за ростом и никаких обследований, электрофорезов и уколов с сомнительными лекарствами