Малинка ,давайте попробуем разобраться в том ,как пациент общается с врачом - на Вашем примере . Итак ,Вы обратились за консультацией в интернет -т.е.заведомо рассчитывая на широкий круг ответов ,поместив ТУ ИНФОРМАЦИЮ, которую ВЫ считали важной ,надеясь на крайне важные для ВАс ответы .
И совершенно спокойно пишете ,что на основании НLА типирования Вас сочли носительницей гена АСГ ( ВДКН ) .
Ну хорошо ,народ у нас спокойный.,не стал сразу рекомендовать Вам дексаметазон ведрами , а ведь другие могли бы ...
Подумав , Вы рассказали ,что на самом деле все не так просто...
Понимаете ,МАлинка ,ген ,который обеспечивает нормальную работу фермента 21-гидроксилазы ( а ненормальная работа этого гена и называется АГС ) .действительно расположен на коротоком плече 6 хромосомы ,рядом с локусами гистосовместимости ( это те самые В35 и прочая компания ,которые произвели такое сильное впечатление на одного из Ваших врачей ).
Когда -то ужасно давно ,когда начинали исследевать связь болезней с генами гистосовместимости ,.смотрели и связь этих локусов с АГС Все это давно уже прошлое медицины ,поскольку большого клинического значения не имеет .
Приведу пример . Столь понравившийся Вашему врачу В35 примерно в 3 раза увеличивает вероятность развития подострого тироидита ( не пугайтесь ,это не страшно ,да и бывает в более старшем возрасте ) . А что значит увеличивает в 3 раза ( цифры не вполне точные ,пишу по памяти ,просто привожу пример)?
Это значит ,что если в среднем у населения В35 встречается у 1% , то среди заболевших тироидитом у 3% /Мы и говорим - предрасположенность . Но весь фокус в том .что у 97% заболевших этого В35 НЕТ !!!
Поэтому сейчас давно уже смотрят - а нет ли каких -либо изменений в структуре гена СУР21А2- это уже куда более достоверно .Вот .например .если в позиции 172 вместо аминокислоты изолейцина - аспарагин ,это уже мутация .для европеоидов -это типичная для неклассической ВДКН (АГС ) мутация .Но это для европеоидов ,а если прабабушка Вам не сказала правду про прадеда ( помните "Ширли -Мырли"?).
А таких или подобных мутаций в разных семьях может быть несколько,.например пролин в 30 положении на лейцин ,или другие вещи....
Так что непростое это дело -генетическое консультирование .и уж если Вам что-то делали ,не торопитесь ,выбирать ту информацию ,которая кажется Вам наиболее правдивой.....
А теперь попробуйте написать точные данные о кортизоле и 17ОПГ на тесте с синактеном ....
|