Доброго времени суток, коллеги!Наша "армянская" эпопея продолжается.На данный момент наблюдаю ребенка уже в другой семье, в течение года жалобы были на приступы болей в животе, с фебрильной температурой, рвотой, кратковременные(в течение 1-2 суток), лечение симптоматическое, по анализам- лейкоцитоз(при одном из приступов максимум 16, в среднем 12-13), СОЭ 15-16,изменения мочи-кетон+++, остальное норма. Мной эти состояния расценены как ацетонемичсексие на фоне ОРВИ(надо ли говорить , что при путешествиях по гастроэнтерологам ставился диагноз ДЖВП, диспанкреатизм, лактазная недостаточность).Обследовались больше по инициативе матери, по мне клиника не дотягивала на периодическую болезнь, хотя, конечно, я не имею достаточно клинического опыта в ведении таких больных.
Обследованы на периодическую болезнь в инвитро г. Барнаул. Результат:
"В ходе исследования 10 генов MEFY, в котором локализованы 90% мутаций, ответственных за развитие периодической болезни, обнаружена мутация m680i в гетерозиготном состоянии, а т.к. периодическая болезнь- аутосомно-рецессивное заболевание, то при полученном генотипе, человек является либо здоровым носителем, либо, при наличии достаточной клинической симптоматики-больным с 1 неизвестной мутацией."
Вопрос-при наличии КАКОЙ клиники назначается колхицин/должно это все коррелировать с системным воспалительным ответом/изменениями анализов?
|