Не думаю, что любая замена аланина на треонин в рецепторе тироидного гормона обязательно приведет к резистентности к тироидным гормонам - важны ключевые аминокислоты, которые играют в третичной структуре белка, определяющей его функциональность. У многих выявляются тысячи мутаций, которые никогда не нарушают структуру белка и не ведут к болезням, например у каждого десятого в популяции имеются типичные мутации, характерные для целиакии, но болезнь возникает у каждого сотого, что предохраняет у 9 из 10 носителей развитие данной болезни от мутации до клиники - неизвестно.
|