Продолжение.
[
Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Варианты генетических исследований с указанием ориентировочной стоимости:
[
Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Для скрининга можно воспользоваться поиском мутаций в «горячих» участках.
"Горячие" участки гена - это те, в которых локализуются наиболее распространенные мутации. Если у человека распространенная мутация, то ему будет достаточно этого анализа. Но если этот анализ будет негативным, то останутся вопросы - то ли мутации нет вообще, то ли есть более редкая мутация, которая в другом участке гена.
Суточное мониторирование ЭКГ с анализом QTc (Холтер).
Единых норм для такого анализа пока нет.
Важно:
1. Чтобы анализировался именно QTc (не все системы анализируют именно его).
2. В анализе QTc за сутки наиболее важны:
a. Процент превышения пороговых значений за сутки. Если брать аналогию с мониторированием АД, то о гипертензии говорят, когда процент превышения выше 25% от всех измерений за сутки.
b. Максимальное значение за сутки. Если таковое значение выше 500 мс, то по критериям Шварца существенно повышается число баллов подсчета.
c. Суточный профиль и события, на фоне которых QTc максимален. Это может позволить предположить тот или иной вариант LQTS, сузить направление поиска мутаций генов для типирования и повлиять на лечение (бета-блокаторы не желательны при ночном варианте).
Препараты, которые следует избегать при наличии синдрома удлиненного QT
[
Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Лечение.
1. Бетаблокаторы (для LQT1 и LQT2, но не LQT3)
2. ЭКС (LQT3, легче назначить бетаблокаторы, но долгосрочно не предотвращают ВСС)
3. ИКД (выжившие после ВСС или при неэффективности бетаблокаторов)
4. Ганглионэктомия левого звездчатого ганглия
5. Ген-специфическая терапия
Важно! Популярный и высокоэффективный при ЖТ препарат АМИОДАРОН (Кордарон) при наличии LQTS противопоказан!
Следует опасаться врачей экспериментаторов, т.к. большинство антиаритмиков при LQTS тоже противопоказаны (амиодарон, дизопирамид, дофетилид, дронедарон, флекаинид, ибутилид, прокаинамид, хинидин, соталол).
Цель лечения – профилактика ВСС. Эту цель доказано помогают достигнуть только ИКД и бетаблокаторы. ВСС может встречаться, несмотря на терапию бетаблокаторами. Т.е. эффективность ИКД существенно выше, чем эффективность бетаблокаторов.
Лечение в зависимости от генотипа.
[
Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Рекомендации по кардиостимуляции для профилактики тахикардии (применительно к LQTS)
согласно 2012 ACCF/AHA/HRS Focused Update Incorporated Into the ACCF/AHA/HRS 2008 Guidelines for Device-Based Therapy of Cardiac Rhythm Abnormalities (JACC Vol. 61, No. 3, 2013:e6–75)
Класс 1 (нужно)
Постоянная кардиостимуляция показана при устойчивой пауза-зависимой ЖТ, с или без удинением QT (доказанность С).
Класс 2А (целесообразно)
Постоянная кардиостимуляция целесообразна для пациентов высокого риска с наследственным LQTS (доказанность С).
Класс 2Б (можно рассмотреть)
Постоянная кардиостимуляция может быть рассмотрена для профилактики симптомной, устойчивой к лекарствам, рецидивирующей ФП у пациентов с сосуществующим СССУ. (доказанность В)
Класс 3 (не нужно)
- Постоянная кардиостимуляция не показана при частой или комплексной желудочковой эктопической активности без устойчивой ЖТ в отсутствие LQTS (доказанность С).
- Постоянная кардиостимуляция не показана при пируэтной тахикардии (TdP) вызванной обратимыми причинами (доказанность А).
Показания к имплантации ИКД.
[
Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Источники:
[
Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] / [
Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[
Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[
Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[
Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[
Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[
Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[
Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[
Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[
Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[
Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Спасибо Nataliya Matiytsiv (nata-k -
http://forums.rusmedserv.com/member.php?u=10201) за помощь в практических аспектах в генетическом разделе.