Заболевание действительно аутосомно-рецессивное в большинстве случаев (по памяти есть еще гораздо реже встречающийся Х-сцепленный рецессивный вариант, но в данном случае неактульно), хотя на всякий случай я бы в такой ситуации перезвонил бы Сухорукову и спросил-действительно ли речь идет об этом заболевании. При аутосомно-рецессивном заболевании носители гена ОБА родителя(у них по одному "здоровому" и "больному" гену), риск для последующих детей этой пары(каждого ребенка) 1/4(25%), из здоровых 2/3 носители, то есть распределение(независимо от пола) 25% имеют мутацию в гетерозиготном состоянии и больны, 50% имеют мутацию в гомозиготном состоянии и здоровы(риск для их детей составляет 1/4 от частоты носительства в популяции, то есть для такой редкости близок к общепопуляционному в том случае, если нет кровнородственного брака), 25% не имеют мутации и здоровы(риск для детей общепопуляционный). ДНК-диагностика, конечно, была бы целесообразна, но к сожалению в России ДНК-диагностики даже более распространенных врожденных структурных миопатий(той же болезни центрального стержня) по моим сведениям не делают(если есть другая информация-просьба уточнить где в личных сообщениях), а для minicore disease и в мире на память ДНК в практике нет (хотя по миру надо уточнять, в России точно нет). Лечение насколько я знаю только неспецифическое общее для всех врожденных структурных миопатий, специфического именно для этого заболевания лечения по моим данным нет.
|