Здравствуйте! Я очень надеюсь вашу помощь. Нашему ребенку(2 г 9 м) месяц назад поставили диагноз лимфангиоэктазия ЖКТ. Врачи РДКБ в г. Москве, где мы наблюдались в течение года, с таким заболеванием практически не встречались и не могут предложить консервативных методов лечения и предлагают решать вопрос о трансплантации кишечника, причем во Франции.
Но я думаю, что и в России есть хорошие специалисты, которые могут дать рекомендации, советы, чтобы ребенок мог обойтись без операции. Я очень мало нашла какой-либо информации по этому заболеванию. Думаю, что наш случай не безнадежный, так как несмотря на постоянный понос( с начала июня и по сей день) ребенок чувствует себя хорошо, он очень хорошо кушает и много, пьет, активный, не отстает в психическом развитие, биохимические анализы крови практически в норме. Но он не поправляется вообще(сейчас вес 9 кг., рост 81).
Ниже вы можете ознакомиться некоторыми результатами обследования ребенка в Российской Детской Больнице,так как весь текст не помещается в тему.
ДИАГНОЗ: Лимфангиоэктазия желудочно-кишечного тракта.
Синдром мальабсорбции. Гипотрофия III степени. Анемия железодефицитная 2 степени. Вторичный иммунодефицит на фоне основного заболевания.
Долихосигма. Гастроэзофагальный рефлюкс без эзофагита. Папиломатозный невус.
Ребенок от 1-ой нормально протекавшей беременности, 1-х срочных стремительных родов. Масса при рождении 3150, длина 53 см. Выписан на 4 сутки.Хорошо прибавлял в весе до 6 месяцев, с 6 месяцев замедление прибавки веса. Остановка прибавки в весе в 9 месяцев (вес в 9 и 10 месяцев 8 кг, в 1год 9200). Перенес острый энтероколит в 9 месяцев. Длительно сохранялся жидкий стул, получал биопрепараты с положительным эффектом. В 1,1 год вновь частый жидкий стул (до 10 раз в день), сопровождающийся высокой темп. Лечился амбулаторно, значительно потерял в весе(8500), в связи с чем госпитализирован и поставлен диагноз ротавирусной инфекции. Предполагался диагноз целиакии. Получены результаты антиглиадиновых антител (IgA-AGA 1,9 Ед/мл (<12,0), IgG-AGA <0,5 (<12,0) (IgA-tTG 2,4 Ед/мл (<10,0)), на основании которых диагноз целиакии был снят. Ребенок получал безлактозную диету, однако состояние не улучшалось, продолжал лихорадить, сохранялся жидкий обильный стул, нарастала потеря веса. В дальнейшем неоднакратно лечился в стационарах Исключался туберкулез (сохранялись длительно кашель с температурой и изменения на рентгенограмме, увеличение мезентериальных л/у ).Проводилось лечение противотуберкулезными препаратами в течение 1 месяца с положительной динамикой.До начала лечения ребенок весил 7кг(1г.5м) в, через полтора месяца ребенок весил 9кг. Последняя госпитализация (с отменой противотуберкулезного лечения) с диагнозом целиакия, постинфекционный энтероколит, лактазная недостаточность, диссеминация вакцины БЦЖ с поражением внутрибрюшных л/ у. В дальнейшем медленно прибавлял в весе. С рождения у ребенка отмечалась эозинофилия от 6 до 25%.
Для уточнения диагноза и обследования в сентябре-октябре 2005г госпитализирован в РДКБ. Исключены целиакия, муковисцидоз, аномалии развития желудочно-кишечного тракта, синдром приобретенного иммунодефицита.Заподозрен Первичный иммунодефицит.(тяжелая комбинированная иммунная недостаточночть) . После выписки ребенок не болел, соблюдал аглиадиновую диету, получал Бисептол, Микомакс постоянно. Несмотря на хороший аппетит и оформленный стул не прибавляет в весе, сохранялось вздутие живота.
ОБСЛЕДОВАНИЕ:
21.06 гем108;ЭР 4.56; Тр 442; Лейк 2.4; с/я 32; баз 4; Лимф 30;М 27;
28.06 96 4.12 419 2.6 49 - 13 24
Биохимический анализ крови:
о.белок 63,5 г/л(н.56-75),
альбумин 60,0 г/л,
al - 5,5,
a2 - 13,8,
beta - 13,8,
gamma - 6,9,
мочевина 3,8 ммоль/л (1,7-8,3),
креатинин 55 мкмоль/л (н 18-62),
глюкоза 4,62 ммоль/л (н 3,9- 5,55),
АЛТ 41,3 (н до 50),
ACT 66,3 (н до 50),
ЛДГ 212 ед/л (н 230-460),
билирубин общий 5,7 мкмоль/л (н 0,0-2,5),
К 4,04 ммоль/л (3,7-4,7),
Na 136 ммоль/л (н 137-147),
Са 1,00 ммоль/л (н 0,8-1,1),
триглицериды 1,37 ммоль/л (н 0,45-1,82),
железо сывороточное(FE) 5,3 мколь/л (н 7,0-18),
Исследование иммуноглобулинов 21.06.06:
IgA 103 (н 14-108),
IgG 473 (н 500-1200),
IgM 26,5 (н 43-239 mg/dl),
Фенотипирование лимфоцитов 10.07.06:
Лейкоциты 3.8x109
Лимфоциты 37% (1406 клеток)
CD3 - 34% (478 клеток),
CD4 - 21% (295 клеток),
CD8 - 35% (492 клеток),
HLA-DR- 21%,
CD 16 - 46% ,
CD 19 -2 (28 клеток).
Кал на копрологию: цвет - бледножелтый., запах - кислый, форма - неоф., консистенция - жид, мыш. вол 2-3, жир нейт. отс, жир кисл- много, мыла немного, раст клетч перевар- немного, крахмал внутрикл и внеклет - немного, слизь небольшое кол-во, эрит отс, прост и я/ г не обнаружены. Реакция на плазменный белок – слабоположительная
УЗИ брюш полости 26.06.06: печень увеличена 87х43мм, паренхима с уплотненными стенками сосудов, эхогенность несколько повышена, внутрипеченочные желчные протоки не расширены.
ПЖЖ увеличена 15х12х22мм, паренхима несколько неоднородна, вирсунгов проток не расширен стенки плотные.
Желч.пузырь - перегиб в теле, просвет чистый, стенки утолщены до З мм. Селезенка 62x19мм, не увеличена, подчеркнут сосудистый рисунок.
Л/у в воротах печени до 7х6мм, в проекции ПЖЖ до 11х5мм, брыжеечные множественные до 14x10 мм, спаянные между собой, повышенной эхогенности.
Почки расположены обычно. Правая 64x25 (8) мм, левая 65x28 (9) мм, дифференцировка ослаблена. ЧЛК - стенки неравномерно утолщены.
ФГДС: Пищевод свободно проходим. Слизистая пищевода на всем протяжении бледно- розового цвета, гладкая. Z-линия расположена типично. Розетка кардии смыкается полностью. В просвете желудка небольшое количество прозрачной слизи. Складки желудка среднего калибра, правильной ориентации, эластичные, хорошо расправляются при инсуффляции воздуха. Перистальтика активная. Слизистая оболочка свода, тела и антрального отдела желудка бледно розового цвета. Привратник смыкается полностью. Луковица 12 перстной кишки средних размеров, пустая. Слизистая луковицы 12перстной кишки бледно розового цвета, гладкая. Бульбо-дуоденальный переход свободно проходим. В постбульбарных отделах складки среднего калибра. Слизистая оболочка розовая, гладкая, с единичными высыпаниями по типу <манной крупы>. Складки эластичные, просвет не деформирован. Большой дуоденальный сосок полусферической формы, расположен на заднемедиальной стенке, слизистая его розовая, гладкая. В просвете кишки визуализируется желчь. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: антральный гастрит.
Биопсия
Тело желудка: В гистопрепаратх — фрагменты слизистой антрального отдела желудка с элементом подслизистой основы. Собственная пластинка слизистой с отёком, слабой инфильтрацией лимфоцитами, плазмоцитами, нейтрофильными гранулоцитами, склеротическими изменениями - цилиндрический с очаговой десквамацией, поверхностными эрозиями. Тощая кишка: В гистопрепаратх - фрагменты слизистой тонкой кишки с мышечной пластинкой слизистой. Слизистая субатрофичная. Собственная пластинка слизистой - с эктазированньши лимфатичесими сосудами, фиброзированием, диффузной инфильтрацией лимфоцитами, плазмоцитами, немногочисленными нейтрофильными и эозинфильными гранулоцитами. Эпителий поверхности ворсинок - с дистрофическими изменениями, признаками повышенной десквамации.
Заключение: Морфологические признаки наиболее вероятно соответствуют лимфангиоэктазии желудочно-кишечного тракта с вторичными изменениями слизистой.
Подвздошная кишка: В гистопрепаратх - фрагменты слизистой тонкой кишки с мышечной пластинкой слизистой и лимфоидными фолликулами. Собственная пластинка слизистой - с эктазированньши лимфатическими сосудами, деформирующими ворсинки, отеком, склеротическими изменениями, разрастаниями пучков гипретрофированных гладкомышечных клеток, диффузной инфильтрацией лимфоцитами, плазмоцитами, нейтрофильными и эозино-фильными гранулоцитами, слабо выраженными. Энтероциты поверхности ворсинок - с очаговыми дистрофическими изменениями, признаками повышенной десквамации. Энтероциты крипт - с уменьшением количества бокаловидных клеток.
В гистопрепаратах фрагменты слизистой толстой кишки ( с мышечной пластинкой слизистой). Слизистая -субатрофичная. Собственная пластинка — с отеком, эктазированны-ми лимфатическими сосудами, рассеянной слабой инфильтрацией лимфоцитами, плазмоцитами, единичными нейтрофильными гранулоцитами. Гипертрофия мышечной пластинки слизистй. Энтероциты поверхности крипт - с сохранной гистоструктурой. Заключение: Морфологичесие признаки кишечной лимфангиоэктазии.
Я, конечно, благодарна врачам, что наконец поставлен диагноз. Но ответить на мои вопросы они не могут, просто разводят руками. Например, 8 месяцев мы жили с ПИД, пили бисептол, переливали иммуноглобулин 1 раз в 4 недели. Стул был нормальный. Почему? Я понимаю, что он не поправлялся, но хотя бы из него не лилось, а сейчас он выделяет со стулом около 1 литра, а иногда и больше. Наверное есть способы нормализовать стул. А как мне организовать ему питание? Сколько он должен съедать, выпивать этой смеси Пепти - ТСЦ, чтобы набрать нужное количество жиров, белков. Единственное, что меня успокаивает и вселяет надежду, что несмотря на тяжелую диарею, самочувствие его не страдает. Он по-прежнему весел и бодр.
Сейчас мы принимаем бактисуптил, бифиформ, примадофилюс с очень слабым положительным эффектом. Частота стула сократилась до 5-6 раз(был до 10) и он стал больше напоминать кашицу, в объеме около 700-800 грамм, хотя бывает и водянистый.
Буду благодарна за любую помощь: советом или информацией о врачах, которые конкретно занимаются этой проблемой, о каких-либо обществах больных с таким диагнозом. Хотелось бы попробывать обойтись без всяких операций, сама я чувствую, что это возможно, просто мне не хватает людей, которые заинтересовались бы и помогли нам.