Помогите понять что это значит?
Здравствуйте Г.А. , помогите понять что это значит?
Проведено исследование ДНК по пятнам крови на наличие двух наиболее
частых мутаций в гене CYP21A2.
Мутация сайта сплайсинга в интроне 2 (Ivs2-13) не обнаружена.
В результате исследования полиморфных вариантов rs6468 (c.118C>T), rs6449 (c.292+67C>T), rs41315224 (c.293-110delG), rs6467 (c.293-13C>A) выявлена делеция гена в экзонах 1-3 в гетерозиготном состоянии.
|