Добрый день, Галина Афанасьевна и Анна Игоревна! Прилагаю результат анализа. К сожалению, в лаборатории был только комплекс из 10 мутаций на подтверждение ВДКН, но сказали, что сюда входят мутации, которые типичны для неклассической формы. Мутаций не обнаружено. Файл во вложении, но на случай если не откроется - дублирую здесь.
слитный ген CYP21P/CYP21 - Не обнаружено
мутация P30L первого экзона гена CYP21 - Не обнаружено
нарушения сплайсинга 2-го интрона гена CYP21 - Не обнаружено
делеция 3-го экзона гена CYP21 - Не обнаружено
мутация I172N 4-го экзона гена CYP21 - Не обнаружено
кластер мутаций 6-го экзона гена CYP21 - Не обнаружено
мутация V281L 7-го экзона гена CYP21 - Не обнаружено
мутация Q318* 8-го экзона гена CYP21 - Не обнаружено
мутация R356W 8-го экзона гена CYP21 - Не обнаружено
мутация P453S 10-го экзона гена CYP21 - Не обнаружено
Получается, что необходимости в дальнейшем приеме метипреда нет и можно постепенно снижать дозу?
|