Вы не внимательно читаете, что Вам написал выше! Спина бифида и др Вами описанные, БЫВАЮТ про ВАРИАНТНЫХ формах марфана, если пальцы с гаком обхватывают запястье - етот симптом бывает чуть ли не у 100% больных. В сети полно картинок, как ето проверяется. Головная боль в ортостазе бывает при Марфане из-за ВЧ гипотензии или дефектах тв. мозговой оболочки.
Витамин Д ниже нормы = причина номер один для повышения ЩФ с синдромом или без, в Москве должны быть генетич. центры, где Вам подскажут, что да как.
Есть специальные калькуляторы олайн на англ. вероятности признаков Марфана, но они могут быть НЕ применимы к детям, как как многие признаки могут быть заметны в подростковом возрасте (после 12 лет) или при спец. визуализации. Если у Вас больше признаков, то быть может рациональнее было бы начать ген. подтвержение с Вас, и при находке - подтвердить/исключить у ребернка
|