[sunami]

Здравствуйте, уважаемые доктора!

Мой вопрос относится, вероятнее всего, к нескольким направлениям сразу (иммунология, гематология, гастроэнтерология...), поэтому я решила, что уместнее всего будет задать его в этом разделе.

Пациент: я
Возраст: 33 года, пол женский, рост 165, вес 64

Жалобы на настоящий момент: непереносимость всех пищевых продуктов за исключением следующих: варёный картофель, говядина, подсолнечное масло, соль, сахар, чай, кофе чёрный (этой диеты придерживаюсь около полугода). Также реакция проявляется на многие лекарственные препараты (нурофен, аспирин, тофизопам), любые травы, практически любые препараты, содержащие крахмалы. Анальгин, парацетамол могу принимать только одной определённой фирмы.

Какого рода реакция:
1) аллергического типа – трещины на ладонях и тыльной стороне ладоней, кожный зуд, зуд в глазах, сильный насморк, головная боль. Иногда затруднение дыхание, ощущение опухания гортани. Реакция наступает либо сразу после принятие пищи, либо может быть отложенной на несколько часов.
2) ЖКТ реакция – боль, тяжесть в желудке, частое вздутие, диарея (редко). Невозможность спать на левом боку из-за усугубления отрыжки воздухом и боли в боку.

3)Также при малейшем нарушении диеты и в связи с менструальным циклом волнообразно проявляются такие симптомы как: мигрень, боли в суставах и зубах. Практически постоянная слабость и усталость, замутненное сознание (трудно принимать решения и соображать в целом), депрессивное расстройство, нарушения сна, повышенная потливость/резкое замерзание без изменения внешней температуры.


Совместный диагноз от гастроэнтеролога и иммунолога DOCMED на данный момент: вероятнее всего синдром гиперактивации тучных клеток.

На пути к текущему диагнозу были исключены:
Глистные инвазии (кровь, кал методом парасеп - всё отрицательно)
Хеликобактер (уреазный дыхательный тест)
СИБР (водородный дыхательный тест)
Целиакия (уровень специфических антител, анализ на полный набор генов, гастроскопия с биопсией)
Внецелиакийная чувствительность к глютену и FODMAP (на данный момент непереносимость касается не только глютена и фодмап продуктов, но и множества других)
Эозинофильное поражение жкт ( выполнена гастроскопия с биопсией)
Биллиарный сладж (по УЗИ - полгода пропивала Урсофальк)

Результаты исследований прилагаю.


Лечение на данный момент:
1) уже почти три года симптоматически при аллергических реакциях принимаю Никсар или Супрастинекс; каждый день – детский снуп, т.к. постоянно заложен нос
2) при головной боли – цитрамон и анальгин (при мигрени не помогает);
3) Гастал т.к. ночью почти всегда изжога.
4) При невозможности заснуть принимаю ¼ рецептурного Кветиапина (выписан неврологом). Также нахожусь в процессе психотерапии, поскольку все резкие ухудшения в течение болезни были связаны с острыми стрессовыми периодами. Лечение АД не помогло, к ним у меня обострение аллергических реакций.
5) Диагноз гиперактивации тучных клеток был поставлен этой осенью. В качестве основного средства иммунолог назначил терапию кромоглициевой кислотой (200 мг/2рд). На данный момент принимаю около двух месяцев. После месяца приёма был положительный эффект (реакции стали менее острыми), однако на данный момент снова ухудшение.
6) По назначению гинеколога (критически низкий уровень прогестерона по анализам) циклично принимаю Утрожестан (прогестерон). Что интересно, в начале приёма прогестерона было резкое и мгновенное(!!) улучшение в аллергической симптоматике. Я даже на время смогла расширить список продуктов, вернув яйца, рыбу, морковь, свеклу, курицу. Этот эффект доктора не смогли объяснить. Сейчас, на второй месяц эффект от прогестерона сходит на нет, зато проявляется его побочка – депрессивные эпизоды.

История болезни.
Болею с 2019 года.
1 января 2019 года я родила. Через 10 месяцев после родов, приблизительно, с октября 2019 года, на фоне завершения лактации и проблем со сном появились аллергические реакции на руках и на груди в виде экземы и трещин, сильный конъюнктивит, нейродермит по всему телу, мигренозные головные боли, зубные боли, суставные боли (кисти рук), афтозный стоматит. ЖКТ реакции отсутствовали.
По пищевому дневнику самостоятельно выявила, что реакция идёт на глютен. Строгая бг диета, на которой я сидела с середины 2020 дала очень хороший результат, полное исчезновение симптомов до лета 2021 года. Затем на фоне стресса наступило ухудшение, пришлось отказаться от любых злаков, даже безглютеновых, сертифицированных (греча, бурый рис итд). Зимой 2022 года последовала следующая волна ухудшения – я перестала переносить молочку и большинство овощей и фруктов. Продукты «уходили» из рациона, пока не осталась одна картошка и мясо.

По рекомендации иммунолога я прочитала несколько статей на английском про синдром гиперактивации тучных клеток и наткнулась так же на описание системного мастоцитоза.

Из того, что я поняла, в данный момент практически все симптомы (кроме специфической кожной сыпи) у меня характерны именно для СМ или по крайней мере должны вызвать настороженность в его отношении. Однако, доктор никак не связал этот список симптомов с мастоцитозом. Возможно я не права в своих подозрениях, но хотела бы пройти исследования, чтобы исключить этот диагноз, поскольку бесконечное блуждание в неизвестности создаёт огромный стресс и вызывает дополнительные ухудшения.

Поскольку я живу далеко от Москвы, и врачи, специализирующиеся по этому направлению мне труднодоступны, я хотела бы по возможности самостоятельно пройти исследования.

Пожалуйста, помогите немного разобраться с ними.
1) Насколько я поняла, необходимо сделать сцинтиграфию костей на предмет признаков их разрушения (суставные боли раньше беспокоили только в ответ на глютен, а сейчас периодически приходят без явных триггерных факторов) Однако, сцинтиграфия подразумевает введение вещества, которое должно накопиться в костях. Не приведёт ли это к резкому ухудшению симптоматики? Ведь контрастные вещества, исходя из статей, влияют на активность тучных клеток. Может быть есть более безопасный вариант исследования костей с подозрением на СМ?
2) Во всех источниках в качестве одного из ключевых анализов указан анализ мочи на содержание 1-метил 4 имидазолуксусной кислоты. Но я не могу найти такой анализ ни в одной лаборатории. Подскажите, пожалуйста, делают ли его в России? Может быть есть конкретные несетевые лаборатории или исследовательские центры?
3) Ещё я поняла, что необходимо сделать УЗИ органом брюшной полости на предмет спленомегалии (её периодически выявляли у меня с детства) и гепатомегалии. Верно ли это? Результат самого последнего УЗИ (2021 года) прилагаю. Там есть увеличение селезёнки, но исследование было сделано менее чем через полгода после перенесенного Эпштейн-Бар, поэтому я буду повторять его.
4) Какие анализы крови помимо ОАК необходимо сдать?

Заранее спасибо большое! Очень надеюсь на ваш ответ.
С уважением