[Jenyabek]

Мальчик 1 год 7 месяцев.
Родился 39,5 недель, ЕР, первая беременность, 8/9 по Апгар, вес 3,540 кг, находился ГВ до 1 года 4 мес.
Диагноз: Рецидивирующая язва роговицы на фоне нейродистрофического кератита левого глаза, помутнение роговицы обоих глаз.

05 июня 22г. в возрасте 11 месяцев в отделении микрохирургии глаза в городе Ставрополь, был проведен курс лечения: вигамокс в капях, циклоферон в/м, видисик, ацикловир внутрь,метилмицин п/к, актовегин в/м, височные блокады с В12, вит В1,В6 в/м. Учитывая отсутствие динамики на фоне проводимого лечения 15 июня выполнена операция коньюктивопластика роговицы левого глаза по Кунту+ блефарорафия. Выписали с улучшением( во вложении эпикрез).
За время госпитализации ребенок обследован на внутриутробные инфекции, положительный результат ЦМВ и ВПГ.

07 июля 22 г. возрасте 1 года произошел рецидив, сделали аналогичную операцию на этом же глазике.

В августе обратились за консультацией в ФГБУ «НМИЦ глазных болезней им.Гельмгойльца» ( во вложении мед.заключение). Диагноз OU поствоспалительное центральное помутнение роговицы в исходе нейротрафического кератита?, амблиопия.OS частичная блефарорафия.
Рекомендовано
-декспантенол по 1 капле 3 раза в день в оба глаза
-слезозаменители по 1 капле 3 раза в день
-витамин А-пальминат на ночь
Рекомендации выполняли.

22 декабря 22 года в возрасте 1 год 7 месяцев опять происходит рецедив. 10 января 23 года проводят третью аналогичную по счету операцию на этом же глазике.
Правый глаз лечим медикаментозно, операция под вопросом.

На постоянной основе используем корнергель и офтальгель, при покраснении вигамокс.

Так же наблюдаемся у невролога и генетика с диагнозом:
Врождённая нечувствительность к боли, наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия 4 го типа?
Жалобы на частую травматизацию.
Методом прямого автоматического сквенирования по Сенгеру ребенку выполнено исследование всей кодирующей последовательностии прилежащих интронных областей гена NTRK1. Патогенных и вероятно патогенныхвариантов нуклеотидной последовательности не выявлено. В интроне 4 выявлен вариант неопределенной клинической значисмости с. 360-35_360-33deIAAGinsTGA в гомозиготном состоянии. Данный вариант отсутствует в популяционных базах, расположен в интронной области.

На данный момент у ребенка симптоматическое лечение, рецидивы на левом глазу заканчиваются операцией, правый глаз лечим медикаментозно.

Мы обращались в офтальмологические клиники в другие города, отправляли результаты анализов. Нам либо отказывали в консультации или отправляли в ФГБУ «НМИЦ глазных болезней им.Гельмгойльца», в котором мы были в августе.
Подскажите, пожалуйста, куда нам двигаться дальше? Есть ли альтернативные методы лечения, или какие и где нужно пройти исследования, чтобы найти возможность лечения? Врачи ничего другого нам не предлагают, говорят что это единственный ребёнок в Ставропольском крае с подобным диагнозом, и они не знают что делать.