Цитата:
Сообщение от MariDudnik
Благодарю за ваш ответ. Но у дочери нет гипемобильности суставов, у неё "мышечная слабость", у неё не развит и не развивается мышечный корсет. Я хочу понять, узнать у тех, кто знает, т.е. врачей, есть ли основания подозревать и обследовать мою дочь на генетические или какие либо заболевания связанные с мышечной слабостью, деформацией скелета, косоглазием, сердечными заболеваниями.
Я изучала синдром Марфана, и даже общалась со взрослыми людьми у которых он генетически подтверждён. Не У Всех есть гипермобильность, расслоение аорты с детства, а так же ВСЕ признаки на лицо( арахнодикталия, огромный рост, длинные руки, опущенные уголки глаз, т.е. Все, что бросается в глаза).
Спасибо.
|
сейчас в диагностике синдрома Марфана больше руководсвуются не тем, что бросается в глаза , а
если семейный или наследственный анамнез не отягощен, синдром устанавливается в следующих случаях: подтверждённого расширения корня аорты и эктопии хрусталика,или различого сочетания признаков, чего нет у вашего ребенка(или по крайней мере Вы не описываете).
Не думаю при отсутсвии явных признаков на лицо, просто
сложив мышечную слабость( не понятно из описания, была ли задержка моторного развития в первые годы жизни,с какого возраста стали замечать слабость мышечую и она прогрессирует или нет,при том очный невропатолог не отмечает грубой патологии, не описано психо- моторное развитие и нет графиков физического развития ребенка), деформацией скелета( по описанию ортопеда-умеренные), косоглазием, сердечным пороком будет просто заподозрить какое то конкретное генетическое заболевание.Необходимо больше информации и лабораторный минимум, как указано Выше(страно,что очный невролог или педиатр не направили) -Кфк, алт, аст, лактат ...
Ссылка на гипермобильность и дана для ознакомления,где указанно ,что проявления могут различной степени выраженности и не только страшилки,описанные в российских источниках о ДСТ...