Итак, случайно найденная высокая ( стойко) цифра АКТГ в отсутствие других явных симптомов гипокортицизма( пигментации в первую очередь) и при неспецифических абдоминимальных симптомах ( не вполне ясно, чего мы ещё не знаем , нпрм, из семейного анамнеза) даёт основанием предполагать стертую надпочечниковую недостаточность неустановленного генеза, при этом одной из гипотетических причин может быть синдром резистентности к АКТГ ( нпрм, мутация в гене, кодирующем рецепторы к АКТГ), замечу в скобках, чаще семейная проблема.
Риски недиагностированной НН описал доктор Б., так что здесь все понятно, а вот подтверждение диагноза менее очевидно, в первую очередь потому, что в данной ситуации нужны нетривиальные решения.
Итак, теоретически ( дополнительно обсудив семейный статус и болезни родных) обсуждать дообследование ( для приличия ренин и альдостерон), ну а затем полноэкзомный сиквенс.
Тут можно прославиться, описав редкий синдром и доказав его наличие ( финансирование исследования?) , что не изменит предложения по лечению.
По мне так этой возможностью не стоит пренебрегать, но и выполнить сложно.
Ну и комбинация гидрокортизон / дексаметазон по мне так была бы уместна, нпрм, 5 мг гидрокортизонА ( утро) и 0,5 дексаметазона ( на ночь)
|