Цитата:
Сообщение от Dr.Vad
в чем смысл поиска? ни корректировать ни компенсировать их не удастся, если все живы здоровы до 75-85 лет в семье, то лучше оставить детей в покое и дать им принимать решения после совершеннолетия, может к тому времени гененический поиск по всему геному с автоматической интерпретацией данных будет по стоимости как анализ кала на "яйцеглист". Свои старания лучше направить на понимание как ведутся такие пациенты в цивилизованных странах и постараться обеспечить что-то подобное
|
Про здоровье:
Супруга на НПВП уже давно, ограничена в передвижении (Ж42).
Старший ребенок пропускает половину учебного года по болезни (Ж16).
Младший ребенок был в садике 5 дней в целом за 2 года (М3).
Были у врачей всех профилей.
Стремление облегчить страдания детей - очевидный атрибут родительского инстинкта. До совершеннолетия еще дожить надо, вот к этому и стремимся.
Литература по ДСТ занимает целую полку. Все рекомендации давно изучены, систематизированы и взяты на заметку. За обновлениями слежу. Да, в будущем (когда появится возможность достоверно интерпретировать результаты) планирую сделать полный сиквенс детям.
Пожизненное устранение симптомов облегчает существование, но никак не лечит, поэтому смысл поиска есть. Верю, что наука не будет стоять на месте, ведь в последние 3 года появилось много публикаций, расширяющих понимание отдельных моментов ДСТ. Однако, до полной картины очень далеко.
С уважением, Александр.