[Dr.Vad]

неврологи НЕ занимаются диагностикой дисплазий, может ето ревматолог, а может генетик - Вам нужно узнать кто именно специалист в Москве

Наследственные нарушения соединительной ткани (ННСТ) — гетерогенная группа заболеваний, обусловленных мутациями генов белков внеклеточного матрикса или генов белков, участвующих в морфогенезе соедини- тельной ткани. Мутации этих генов приводят к развитию многих ННСТ. Наиболее известные из моногенных вариантов ННСТ — синдром Марфана, синдром Элерса-Данло, несовершенный остеогенез и др. Наследуются эти заболевания, в основном, по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]