наверное не совсем применимо к вашему ребенку 5 лет, но поиск причин эритроцитоза у детей преимущественно 10-18 лет в Турции:
After eliminating secondary causes (hypoxia, pulmonary, cardiac diseases), we checked for genetic mutations, including congenital erythrocytosis gene panel (JAK, EPOR, EPAS1, EGNL1, HBB, HBA, BPGM, and VHL). We also compared parameters for secondary and idiopathic polycythemia groups.
Of the 79 children, 35 (44%) had secondary polycythemia (hypoxia, pulmonary, cardiac diseases), and
1 was diagnosed with a novel likely pathogenic mutation c.2089C > G; p.Pro697Ala in exon 13 of EPAS1 gene.
Others (n = 35) had persistent and idiopathic polycythemia.
erythroid hyperplasia in bone marrow [n = 3 (8.6%) vs 0% respectively] (p = 0.003) was higher in the idiopathic polycythemia group, compared to secondary polycythemia patients.
у половины причин эритроцитоза не обнаружено, в этой у каждого 11 го была гиперплазия костного мозга при его биопсии, неясно куда девались еше 8 пациентов, может, гемоглобин нормализовался или перестали посещать клинику
|