Добрый вечер.
Закончил все обследования, и в итоге у меня подтвердили надпочечниковую недостаточность – синактен-тест положительный, то есть после введения синтетического АКТГ кортизол почти не повысился. Также подтвердили адренолейкодистрофию – найдена мутация в гене ABCD1, уровень ОДЦЖК C26 значительно повышен, соотношение C26/C22 тоже выше нормы.
Сделал МРТ головного и спинного мозга (без контраста) – отклонений не нашли, но рекомендуют раз в год делать контрольное МРТ. Невропатолог проверил рефлексы – в целом всё нормально, но коленный рефлекс оказался усиленным.
Теперь не совсем понимаю, что делать дальше. Масло Лоренцо и диета, если я правильно понял, особо не помогут. Трансплантацию костного мозга или стволовых клеток мне не рекомендуют – говорят, что это применяется в особых случаях, а в моём случае может даже ухудшить ситуацию.
Что вообще рекомендуют пациентам с таким диагнозом? Как с этим жить?
|