Синдром Блоха-Сульцбергера
Здравствуйте.
Буду признательна, если кто откликнется.
Проблема с подтверждением диагноза Блоха-Сульцбергера.
Диагноз поставлен, когда ребенку был год,по клиническим проявлениям.
Сейчас нам 15 хотели подтвердить лабораторно, обращались в Москве в Институт генетики им.Бочкова, пояснили, что такие анализы больше не проводят. Диагноз с высокой долей вероятности. в роду ни у кого такого заболевания не было, по крайней мере нам такие случаи не известны.
Может кто сталкивался и может посоветовать клинику и специалистов.
|