[yakto]

Сообщение от Melnichenko

При чем здесь неклассическая ВДКН?

Уважаемая, Галина Афанасьевна, несомненно с высоты практического опыта вы лучше других оцениваете ситуацию. Готов выслушать ваши аргументы (контраргументы), чтобы приблизиться к постановке верного диагноза. В этом состоит мой вопрос, в решении которого невозможно обойтись без помощи специалиста. Я руководствуюсь не более, чем здравой логикой и стремлением помочь своему ребенку, науку тоже никто не отменял.

Клиническая картина нВДКН (CAH) с дефицитом 21-гидроксилазы (гаплонедостаточность по CYP21A2) хорошо представлена в ряде отечественных и зарубежных источников. "Проблемы эндокринологии" ежегодно публикуют новые данные по этой теме. Вижу много соответствий по глюкокортикоидной недостаточности и избытку стероидов, начиная с 17-ОН-прогестерона. Дефицит альдостерона выражен слабо (калий на верхней границе референса, натрий - на нижней, гипотония 100/60-90/50, повышенное чувство жажды)

Может быть, в меру своей образованности, не всегда корректно выражаюсь, но под гипоадреналовым кризом понималось состояние острой надпочечниковой недостаточности. Клиническая картина такого состояния (точь-в-точь, как в учебнике по эндокринологии) наблюдалась у дочери, когда ее госпитализировали с подозрением на менингит в 2014-ом году. Сам лично нес ее на руках в бессознательном состоянии в отделение скорой помощи. Менингит, естественно, не подтвердился. Таких случаев было несколько.

В течение 2020-2023 годов мы несколько десятков раз ездили в областную больницу (Ростов-на-Дону), затем в областной клинический диагностический центр, где прошли все возможные обследования и получили оценку имеющихся специалистов.

Так как врачи не смогли помочь, мы пытались следовать клиническим рекомендациям. Клинические рекомендации по врожденной дисфункции коры надпочечников в редакции 2021 года опубликованы в журнале «Ожирение и метаболизм» Том 18, № 3 (2021). В них представлена наглядная схема нарушений стероидогенеза (для дефицита 21-гидроксилазы, в том числе) и описана последовательность действий.
1. "Для диагностики нВДКН рекомендуется исследовать уровень 17ОНР в крови у женщин в раннюю фолликулярную фазу в утренние часы". Сделано.
2. "При пограничных значениях 17ОНР ( 2-10 нг/мл), выявленных минимум при двукратном определении, рекомендуется проводить дополнительный стимулирующий тест с препаратами из АТХ-группы АКТГ, что является золотым стандартом диагностики ВДКН в мире." Выявлено, но с АКТГ-тестом возникла проблема.
3. "В случаях, когда проведение стимулирующего теста с тетракозактидом невозможно, проводится генетическое исследование на наличие патогенных вариантов в гене 21-гидроксилазы — CYP21А2. При интерпретации полученных результатов необходимо учитывать несколько факторов. Во-первых, некоторые лаборатории в РФ проводят диагностику лишь 2-3 наиболее тяжелых патогенных варианта, характерных для классических форм 21-гидроксилазы..." Здесь имется повод для сомнений.
Получается, можно пройти все этапы и не получить результат???

Почему нельзя пойти более простым путем, и не посмотреть 21-дезоксикортизол? Этот путь стероидогенеза не отражен в клинических рекомендациях, но он более вероятен по причине активности CYP11B1 (в реакциях: 11-дезоксикортикостерон -> кортикостерон; прогестерон -> 11-бета-гидроксипрогестерон; 11-дезоксикортизол -> кортизол; 17-ОН-прогестерон -> 21-дезоксикортизол и других). Возможно, существуют определенные лабораторные сложности, о которых мне неизвестно. Но медицинские исследования смело публикуют результаты по 21-дезоксикортизолу.

По теме ОМК опубликовано много исследований, подтверждающих влияние андрогенов на длительность и обильность менструаций, эстрогенов - на возникновение маточных кровотечений и объем кровопотери. При дефиците 21-гидроксилазы образуется избыток и тех и других.
Постоянно повышенный уровень ГСПГ разве не об этом нам говорит?

Сообщение от Dr.Vad

субфертильность, это ситуация, при которой требуется больше времени, чем обычно, чтобы иметь детей

Относительно вашего вопроса, уважаемый Вадим Валерьевич: подразумевалась именно субфертильность. Снижение либидо, в моем представлении, является внешним проявлением снижения фертильности. Конечно, дочь еще не живет половой жизнью, но ее клиническая картина полностью соответствует таковым у ее мамы (моей супруги), у ее сестры, у ее бабушки. Мы с супругой не предохранялись примерно два года прежде, чем выявилась беременность дочерью. Аналогичная ситуация с сыном.

Сообщение от ghrh44

Начать КОК

Для меня не открытие, что КОК рекомендуется гинекологами, как препарат первой линии при лечении ОМК, наряду с антибибринолитиками и НПВС. НО при надпочечниковой недостаточности прием КОК может быть противопоказан или усугубить уже существующий гормональный дисбаланс, вызываемый ВДКН. Поэтому мой вопрос в разделе эндокринологии, а не гинекологии.

Конечно, нет абсолютной уверенности, что ОМК связаны именно с ВДКН, поэтому мне необходимы ваши комментарии и помощь. Как заметила, Галина Афанасьевна, могут иметь место и функциональные причины. У нас, например, ретрофлексия матки, что, возможно, способствует дисменорее. Но может ли это быть причиной ОМК? Вероятнее - усугубляющим фактором.

Надеюсь, что разъяснил все непонятные моменты. Готов услышать ваши мнения и дальнейшие обоснованные рекомендации.

P.S. Сегодня сдаем гормоны щитовидки. Похоже, у дочери тиреоидит на фоне стресса.