Полина, в кариотипе сына есть дополнительная неизвестная часть хромосомы. Причем вариант мозаичный, то есть часть клеток здоровая, часть нет. Генетик сказал, что задержка развития может быть вовсе не из-за этого, но невролог считает, что причина генетическая, и так везде и пишет.
Сначала думали, синдром Дауна, но нет, кариотип другой, да и внешних признаков мало.
А пока мы с мужем тоже сдали анализы на кариотип, ждем результатов. Может, что-то прояснится.
И еще хотела добавить.
У сына навязчивое движение - сидя он раскачивается. Сначала раскачивался, держась за наши пальцы, теперь купили кресло-качалку - раскачивается в нем.
Когда сажаем его без поддержки, он сидит минуту-две, а потом теряет равновесие и падает.
Невролог сказал, что нарушена координация движений и нет чувства равновесия.
|